Axe de recherche
Santé métabolique et cardiovasculaire
Thème de recherche
Maladies génétiques et métaboliques au Québec : diagnostics, mécanismes et interventions
Adresse
CHUSJ
Fax
514 345-4766
Mes intérêts en recherche portent sur l’utilisation des technologies et des services en génétique clinique. Je m’intéresse non seulement à comment et pourquoi ces technologies et services sont utilisés, mais aussi aux impacts qu’ils auront sur la santé des individus, sur la santé de la population et sur le système de santé, ainsi qu’aux conséquences de leur utilisation d’un point de vue éthique, légal, et politique. Dans les dernières années, les connaissances en génétique ont explosé. La technologie actuelle permet d’effectuer de nombreux tests dont la validité et l’utilité cliniques n’ont pas toujours bien été évaluées. Mes travaux de recherche visent à produire des données probantes afin de recommander des modes appropriés d’utilisation de ces technologies et services et à identifier des manières d’améliorer leur utilisation. Ma formation multidisciplinaire me permet d’examiner ces questions sous différents angles en utilisant des méthodes variées, tant quantitatives que qualitatives.
Je prévois poursuivre les travaux que j’ai débuté durant mon doctorat sur l’utilisation du test génétique pour le Facteur V Leiden, un facteur de risque pour les thrombo-embolies veineuses et les pertes fœtales. Je planifie également étudier d’autres tests génétiques couramment utilisés en pratique clinique, particulièrement dans l’investigation du retard de développement et de la surdité, en portant une attention particulière aux nouvelles technologies telles l’hybridation génomique comparée.
Je m’intéresse également aux maladies génétiques qui ont des particularités dans la population Canadienne française, et aux implications que cela peut avoir pour l’utilisation de tests de dépistage.