Chercheuse ou chercheur

    Despoina Manousaki , M.D. , Ph.D.

    despina.manousaki@umontreal.ca
    Despoina Manousaki
    Axe de recherche
    Santé métabolique et cardiovasculaire
    Thème de recherche
    Maladies génétiques et métaboliques au Québec : diagnostics, mécanismes et interventions
    Adresse
    CHUSJ - Centre de Recherche

    Téléphone
    514 345-4931 4735

    Fax
    514-345-4988

    Titres

    • Professeure adjointe, Département de pédiatrie, Faculté de médecine, Université de Montréal
    • Endocrinologue pédiatre, CHU Sainte Justine

    Sommaire de carrière

    Dre Manousaki a obtenu son diplôme de médecine à l’Université d’Athènes (Grèce), sa spécialisation en pédiatrie aux Hôpitaux Universitaires de Genève (Suisse) et sa spécialisation en endocrinologie pédiatrique au CHU Sainte Justine (Canada). Par la suite, elle a complété un doctorat en épidémiologie génétique à l’Université McGill (Canada).

    Les recherches de la Dre Despoina Manousaki portent sur la génétique des maladies complexes touchant l’enfance. Son équipe combine la génétique, la bio-informatique, les biomarqueurs et l’épidémiologie génétique pour mieux comprendre l'architecture génétique des maladies complexes, et pour l'application des données génomiques pour créer des résultats pertinents pour les cliniciens.

    Son programme de recherche porte principalement sur les déterminants génétiques du diabète de type 1 et type 2 chez l’enfant, des taux de vitamine D, de l’ostéoporose pédiatrique, de l’obésité pédiatrique, de la croissance et de la puberté.

    Membres du laboratoire

    • Mojgan Yazdan Panah, MD, PhD, associée de recherche (Oct 2020-)
    • Nahid Yazdan Panah, MD, PhD, associée de recherche (Oct 2020-)
    • Genevieve Nadeau, MD, Stagiaire clinique ( Juin 2021-)
    • Sara Moline, MD, Stagiaire clinique (Mar 2022-)

    Prix et distinctions

    • 2021, Chercheur-boursier - Junior 1 -  Fonds de recherche du Québec - Santé (FRQS)
    • 2021, Career Enhancement Program Award, Canadian Child Health Clinician Scientist Program
    • 2019, Pediatric Endocrine Society (PES), Clinical Scholar Award
    • 2018, American Society of Human Genetics (ASHG), Charles J. Epstein Trainee Award for Excellence in Human Genetics Research – Demi-finaliste
    • 2017, Juvenile Diabetes Research Foundation (JDRF), Postdoctoral Fellowship
    • 2017, Fonds de recherche du Québec - Santé (FRQS), Bourse de doctorat
    • 2016, Canadian Society of Endocrinology and Metabolism (CSEM), Dr. Fernand Labrie Fellowship Research Grant

    Publications

    1. Ghanbari F, Yazdanpanah N, Yazdanpanah M, Richards JB, Manousaki D. Connecting Genomics and Proteomics to Identify Protein Biomarkers for Adult and Youth-Onset Type 2 Diabetes: A Two-Sample Mendelian Randomization Study. Diabetes 2022.
    2. Yazdanpanah N, Yazdanpanah M, Wang Y, Forgetta V, Pollak M, Polychronakos C, Richards JB, Manousaki D. Clinically-relevant circulating protein biomarkers for type 1 diabetes: evidence from a two-sample Mendelian randomization study. Diabetes Care 2021.
    3. Manousaki D, Harroud A, Mitchell RE, Ross S, Forgetta V, Timpson NJ, Smith GD, Polychronakos C, Richards JB. Genetically decreased vitamin D and risk of type 1 diabetes: PLoS Med 2021.
    4. Lu T, Forgetta V, Wu H, Perry JRB, Ong KK, Greenwood CMT, Timpson NJ, Manousaki D, Richards JB. A Polygenic Risk Score to Predict Future Adult Short Stature Among Children. JCEM 2021.
    5. Forgetta V, Manousaki D, Istomine R, Ross S, Tessier MC, Marchand L, Li M, Qu HQ, Bradfield JP, Grant SFA, Hakonarson H; DCCT/EDIC Research Group, Paterson AD, Piccirillo C, Polychronakos C, Richards JB. Rare Genetic Variants of Large Effect Influence Risk of Type 1 Diabetes. Diabetes. 2020.
    6. Manousaki D, Mitchell R, Dudding T ...and Richards JB. Genome-wide association study for vitamin D levels reveals 63 novel loci. Am J Hum Genet. 2020.
    7. Manousaki D, Kämpe A, Forgetta V, Makitie RE, Bardai G, Belisle A, Li R, Andersson S, Makitie O, Rauch F, Richards JB. Increased Burden of Common Risk Alleles in Children With a Significant Fracture History. JBMR 2020.
    8. Manousaki D, Dudding T, Haworth S.. and Richards JB. Low Frequency Coding Variation in CYP2R1 has Large Effects on Vitamin D Level and Risk of Multiple Sclerosis. Am J Hum Genet. 2017.
    9. Manousaki D, Mokry LE, Ross S, Goltzman D, Richards JB. Mendelian Randomization Studies do not Support a Role for Vitamin D in Coronary Artery Disease. Circulation: Cardiovascular Genetics 2016.
    10. Manousaki D, Kent JW Jr, Haack K, Zhou S, Xie P, Greenwood CM, Brassard P, Newman DE, Cole S, Umans JG, Rouleau G, Comuzzie AG, Richards JB. Toward Precision Medicine: TBC1D4 Disruption Is Common Among the Inuit and Leads to Underdiagnosis of Type 2 Diabetes. Diabetes Care 2016.
 

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