Chercheur

    Mark E. Samuels , Ph.D.

    mark.e.samuels@umontreal.ca
    Mark E. Samuels
    Axe de recherche
    Santé métabolique et maladies complexes
    Thème de recherche
    Maladies génétiques et métaboliques au Québec : diagnostics, mécanismes et interventions
    Adresse
    CHUSJ - Centre de Recherche

    Téléphone
    514 345-4931 #4265

    Fax
    514 345-4801

    Sommaire de carrière

    Au cours de ma carrière, j'ai étudié les mécanismes biochimiques de l'expression des gènes de mammifères, la génétique du développement de la drosophile ainsi que la génétique humaine. Présentement, je poursuis mon travail de recherche dans l'analyse génétique du génome humain.

    Sur les 20 000 à 25 000 gènes codants estimés dans le génome humain, il y en a moins de 3 000 pour lesquels des mutations sont associées à un phénotype. La fonction de la grande majorité des gènes reste donc encore inconnue. Je m'intéresse à cette question en utilisant la cartographie génétique et la séquençage à haut débit de détection des mutations basé sur une définition rigoureuse des paramètres phénotypiques décrivant de nouveaux états de maladies. Grâce au financement de Génome Canada, j’ai dirigé une étude sur les maladies monogéniques touchant la population des provinces de l'Atlantique avec la découverte de nouveaux gènes. Cette région est utile pour ce genre de recherche grâce aux effets multiples fondateurs basés sur l’ethnicité (comme les acadiens) et la géographie (comme l’Isle Prince Edward). Le projet a permit la découverte de 10 nouveaux gènes dans lesquelles des mutations donnent des désordres du cerveau, du sang et du peau parmis d’autre organes.

    Cependant, l'établissement de cartes de liaison génétique à l'échelle du génome entier exige un nombre minimal de familles de taille suffisante afin d'atteindre un bon pouvoir statistique. Les nouvelles technologies de séquençage génomique ou exomique ont permit l’étude de désordres génétiques avec des cohortes de patients non-reliés. Nous avons employé ces technologies, et nous avons récemment découvert plusieurs nouveaux gènes incluant un gène pour une sorte d’ostéoporose. Ces développements technologiques associés aux données cliniques (confirmation de diagnostic) issues du CHU Sainte-Justine affilié à l'Université de Montréal nous permettront d'identifier les causes de plusieurs autres maladies génétiques, y compris des désordres du système endocrine central (la pituitaire).

    Mon laboratoire effectue également des études fonctionnelles sur les gènes les plus prometteurs identifiés par liaison génétique afin de développer de nouvelles approches thérapeutiques pour des pathologies sévères. Le gène UBIAD1 est muté dans une forme rare de dystrophie cornéenne. UBIAD1 est impliqué dans le transport intracellulaire du cholestérol et la biosynthèse de vitamine K. Donc ce gène pourrait offrir une nouvelle approche dans le contrôle du niveau systémique des lipides afin de réduire le risque de maladie coronarienne.

    Prix et distinctions

    • US Presidential Scholar Phi Beta Kappa Sigma XI.
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Créée le 22 juillet 2014
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