Chercheur

    Gregor U. Andelfinger , M.D. , Ph.D.

    gregor.andelfinger@recherche-ste-justine.qc.ca
    Gregor U. Andelfinger
    Axe de recherche
    Pathologies fœtomaternelles et néonatales
    Thème de recherche
    Étude des mécanismes des malformations congénitales
    Adresse
    CHUSJ - Centre de Recherche

    Téléphone
    514 345-4931 #3244

    Fax
    514 345-4801

    Titres

    • Cardiologue pédiatre, CHU Sainte-Justine
    • Professeur-chercheur adjoint, Département de pédiatrie, Université de Montréal

    Formation

    • Postdoctorat, Institut de recherches cliniques de Montréal, 2003-2005
    • Postdoctorat, Cincinnati Children’s Hospital, É.-U., 2001-2003
    • Résidence en cardiopédiatrie, CHU Sainte-Justine, Montréal, et Medical University of South Carolina, É.-U., 1999-2001

    Intérêts de recherche

    Génétique humaine des malformations cardiaques

    Pourquoi des enfants naissent-ils avec des malformations du cœur? Pourquoi existent-t-il des familles avec plusieurs cas de malformations cardiaques? Depuis les dix dernières années, les connaissances sur les cascades moléculaires qui régulent la formation du cœur se sont accrues, en parallèle avec le développement de nouveaux outils pour l’analyse génétique de familles avec plusieurs membres atteints. Nous avons mis sur pied une grande cohorte comprenant des familles aux prises avec plusieurs cas de malformations cardiaques, principalement des obstructions du cœur gauche (200+ familles, 1500+ probands). Nous utilisons à la fois le génotypage par plateforme de SNP afin de procéder à des analyses de liaison et d’association, et la détermination de CNV dans le but d’identifier de nouvelles régions chromosomiques responsables de ces malformations. À titre d’exemple, nous avons récemment identifié un nouveau locus sur le chromosome Xq28 associé à un syndrome de sténose aortique avec défauts septaux et fibrillation auriculaire. Le but de nos recherches sera d’identifier les gènes impliqués et d’établir des corrélations génotype-phénotype à l’aide de notre cohorte. Ceci permettra un meilleur diagnostic et des thérapies mieux ciblées pour traiter les malformations cardiaques congénitales.

    Biologie du développement cardiovasculaire chez la grenouille Xenopus laevis

    Les cascades moléculaires de la morphogénèse du cœur sont hautement conservées entre les espèces vertébrées. Des étapes telles que l’induction des champs cardiogéniques, la formation du tube linéaire cardiaque, ainsi que la morphogénèse des valves et des chambres, se ressemblent au niveau morphologique et moléculaire. Nous avons choisi la grenouille Xenopus laevis qui offre une grande facilité de manipulations embryologiques et génétiques. Une perte ou un gain de fonction d’un gène peut être induit par une simple injection d’un morpholino ou d’un ARN dans un ovocyte fertilisé. Dans ce volet de recherche, des méthodes moléculaires, la microscopie confocale ainsi que des reconstructions 3D du cœur en formation, nous permettent d’étudier des cascades de signalisation dans la formation du système cardiovasculaire. Nous nous intéressons en particulier au transport intracellulaire des récepteurs de la famille de protéines des sorting nexins. Notre hypothèse est que ce trafic intracellulaire des récepteurs constitue un aspect fonctionnel important dans la réponse cellulaire à leur stimulation.

    Prix et distinctions

    • Chercheur-boursier – Senior, FRQS, 2014-2017
    • Bourse clinicien-chercheur II, IRSC, 2011-2013
    • Bourse clinicien-chercheur II, IRSC, 2008-2010
    • Bourse clinicien-chercheur I, IRSC, 2005-2007
    • Prix jeune chercheur, American Academy of Pediatrics, 2002
    • Fellowship, American Heart Association, 2002

    Présentations

    Dans le cadre des Rendez-vous d'hémato-oncologie pédiatrique

    La cardiotoxicité postanthracyclines: du diagnostic à la prévention

Publications

Personalizing the management of heart failure in congenital heart disease: challenges and opportunities - de Denus S, Andelfinger G, Khairy P. Personalizing the management of heart failure in congenital heart disease: challenges and opportunities. Pharmacogenomics 2014; 15(2): 123-127.

Exome sequencing identifies a novel variant in ACTC1 associated with familial atrial septal defect - Greenway SC, McLeod R, Hume S, Roslin NM, Alvarez N, Giuffre M, Zhan SH, Shen Y, Preuss C, Andelfinger G, FORGE Canada Consortium, Jones S, Gerull B. Exome sequencing identifies a novel variant in ACTC1 associated with familial atrial septal defect. Can J Cardiol 2014; 30(2): 181-187.

Genetics of heart failure in congenital heart disease - Preuss C, Andelfinger G. Genetics of heart failure in congenital heart disease. Can J Cardiol 2013; 29(7): 803-810.

Heart failure in congenital heart disease - Kantor PF, Andelfinger G, Dancea A, Khairy P. Heart failure in congenital heart disease. Can J Cardiol 2013; 29(7): 753-754.

Risk of congenital heart defects is influenced by genetic variation in folate metabolism - Christensen KE, Zada YF, Rohlicek C, Andelfinger G, Michaud JL, Bigras JL, Richter A, Dubé MP, Rozen R. Risk of congenital heart defects is influenced by genetic variation in folate metabolism. Cardiol Young 2013; 23(1): 89–98.

Rare allelic forms of PRDM9 associated with childhood leukemogenesis - Hussin J, Sinnett D, Casals F, Idaghdour Y, Bruat V, Saillour V, Healy J, Grenier JC, de Malliard T, Busche S, Spinella JF, Larivière M, Gibson G, Andersson A, Holmfeldt L, Ma J, Wei L, Zhang J, Andelfinger G, Downing JR, Mullighan CG, Awadalla P. Rare allelic forms of PRDM9 associated with childhood leukemogenesis. Genome Res 2013; 23(3): 419-430.

Prenatal diagnosis of long QT syndrome with the superior vena cava-aorta Doppler approach - Chabaneix J, Andelfinger G, Fournier A, Fouron J-C, Raboisson MJ. Prenatal diagnosis of long QT syndrome with the superior vena cava-aorta Doppler approach. Am J Obstet Gynecol 2012; 207(4): e3-7.

Rare copy number variants contribute to congenital left-sided heart disease - Hitz MP, Lemieux-Perreault LP, Marshall C, Feroz-Zada Y, Davies R, Yang SW, Lionel AC, D'Amours G, Lemyre E, Cullum R, Bigras JL, Thibeault M, Chetaille P, Montpetit A, Khairy P, Overduin B, Klaassen R, Hoodless P, Awadalla P, Hussin J, Idaghdour Y, Nemer M, Stewart A, Boerkoel CF, Scherer SW, Richter A, Dubé MP, Andelfinger G. Rare copy number variants contribute to congenital left-sided heart disease. PLoS Genet 2012; 8(9): e1002903.

Haploinsufficiency of SF3B4, a component of the pre-mRNA spliceosomal complex, causes Nager syndrome - Bernier FP, Caluseriu O, Ng S, Schwartzentruber JA, Buckingham KJ, Innes AM, Jabs EW, Innis JW, Schuette JL, Gorski JL, Byers PH, Andelfinger G, Siu V, Lauzon J, Fernandez BA, McMillin M, Scott RH, Racher H, FORGE Canada Consortium, Majewski J, Nickerson DA, Shendure J, Bamshad MJ, Parboosingh J, Boycott KM, Friedman J, Michaud JL, Bernier F, Brudno M, Fernandez B, Knoppers B, Samuels ME, Scherer S. Haploinsufficiency of SF3B4, a component of the pre-mRNA spliceosomal complex, causes Nager syndrome. Am J Hum Genet 2012; 90(5): 925-933.

Heart to heart: challenges and perspectives for genetic research in congenital heart disease - Andelfinger G, Khairy P. Heart to heart: challenges and perspectives for genetic research in congenital heart disease. Expert Rev Cardiov Ther 2011; 9(6): 655-658.

Loss of Gata5 in mice leads to bicuspid aortic valve - Laforest B, Andelfinger G, Nemer M. Loss of Gata5 in mice leads to bicuspid aortic valve. J Clin Invest 2011; 121(7): 2876-2887.

Design and rationale of a genetic cohort study on congenital cardiac disease: experiences from a multi-institutional platform in Quebec - Dubé MP, Bigras JL, Thibeault M, Bureau N, Chetaille P, Richter A, Mercier J, Bellavance M, Rohlicek C, Rozen R, Nemer M, Khairy P, Gendron R, Andelfinger G. Design and rationale of a genetic cohort study on congenital cardiac disease: experiences from a multi-institutional platform in Quebec. Cardiol Young 2011; 21(6): 654-664.

Familial ventricular aneurysms and septal defects map to chromosome 10p15 - Tremblay N, Yang SW, Hitz MP, Asselin G, Ginn J, Riopel K, Gendron R, Montpetit A, Duhig E, Dubé MP, Radford D, Andelfinger G. Familial ventricular aneurysms and septal defects map to chromosome 10p15. Eur Heart J 2011; 32(5): 568-573.

Fetal cardiac troponin isoforms rescue the increased Ca2+ sensitivity produced by a novel double deletion in cardiac troponin T linked to restrictive cardiomyopathy. A clinical, genetic and functional approach - Pinto R, Yang SW, Hitz MP, Parvatiyar MS, Jones MA, Liang J, Kokta V, Talajic M, Tremblay N, Jaeggi M, Andelfinger G, Potter JD. Fetal cardiac troponin isoforms rescue the increased Ca2+ sensitivity produced by a novel double deletion in cardiac troponin T linked to restrictive cardiomyopathy. A clinical, genetic and functional approach. J Biol Chem 2011; 286(23): 20901-20912.

Age-dependent recombination rates in human pedigrees - Hussin J, Roy-Gagnon M-H, Gendron R, Andelfinger G, Awadalla P. Age-dependent recombination rates in human pedigrees. PLoS Genet 2011; 7(9): e1002251.

Clinical genetics in congenital heart disease - Sarquella-Brugada G, Andelfinger G. Clinical genetics in congenital heart disease. Dans: Brugada R, Brugada J, Brugada P (eds). Clinical approach to sudden cardiac death syndromes. London. Springer, 2010; 259-270.

Partitioning of copy-number genotypes in pedigrees - Perreault L, Andelfinger G, Asselin G, Dubé MP. Partitioning of copy-number genotypes in pedigrees. BMC Bioinformatics 2010; 11: 226 (on line).

An endocardial pathway involving Tbx5, Gata4, and Nos3 required for atrial septum formation - Nadeau M, George RO, Laforest B, Yamak A, Lefebvre C, Beauregard J, Paradis P, Bruneau BG, Andelfinger G, Nemer M. An endocardial pathway involving Tbx5, Gata4, and Nos3 required for atrial septum formation. Proc Natl Acad Sci USA 2010; 107(45): 19356-19361.

Ventricular septal defect and restrictive cardiomyopathy in a paediatric TNNI3 mutation carrier - Yang SW, Hitz MP, Andelfinger G. Ventricular septal defect and restrictive cardiomyopathy in a paediatric TNNI3 mutation carrier. Cardiol Young 2010; 20(5): 574-576.

The MTHFD1 p.Arg653Gln variant alters enzyme function and increases risk for congenital heart defects - Christensen KE, Rohlicek C, Andelfinger G, Michaud JL, Bigras JL, Richter A, Mackenzie AM, Rozen R. The MTHFD1 p.Arg653Gln variant alters enzyme function and increases risk for congenital heart defects. Hum Mutat 2009; 30(2): 212-220.

Genetic factors in congenital heart malformation - Andelfinger G. Genetic factors in congenital heart malformation. Clin Genet 2008; 73(6): 516-527.

Prenatal head growth and white matter injury in hypoplastic left heart syndrome - Hinton RB, Andelfinger G, Sekar P, Hinton AC, Gendron R, Michelfelder EC, Robitaille Y, Benson DW. Prenatal head growth and white matter injury in hypoplastic left heart syndrome. Pediatr Res 2008; 64(4): 364-369.

Severe left ventricular dysfunction in infants with ventricular preexcitation - Cadrin-Tourigny J, Fournier A, Andelfinger G, Khairy P. Severe left ventricular dysfunction in infants with ventricular preexcitation. Heart Rhythm 2008; 5(9): 1320-1322.

The succinate receptor GPR91 in neurons has a major role in retinal angiogenesis - Sapieha P, Sirinyan M, Hamel D, Zaniolo K, Cho JH, Joyal JS, Honoré JC, Kermorvant-Duchemin E, Varma D, Tremblay S, Leduc M, Rihakova L, Hardy P, Klein WH, Mu X, Mamer O, Di Polo A, Beauséjour C, Mitchell GA, Andelfinger G, Sennlaub F, Chemtob S. The succinate receptor GPR91 in neurons has a major role in retinal angiogenesis. Nat Med 2008; 14(10) : 1067-1076.

Genetic interaction between members of the Vangl family causes neural tube defects in mice - Torban E, Patenaude AM, Leclerc S, Rakowiecki S, Gauthier S, Andelfinger G, Epstein DJ, Gros P. Genetic interaction between members of the Vangl family causes neural tube defects in mice. Proc Natl Acad Sci USA 2008; 105(9): 3449-3454.

The succinate receptor GPR91 in neurons has a major role in retinal angiogenesis - Sapieha P, Sirinyan M, Hamel D, Zaniolo K, Cho JH, Joyal JS, Honoré JC, Kermorvant-Duchemin E, Varma D, Tremblay S, Leduc M, Rihakova L, Hardy P, Klein WH, Mu X, Mamer O, Di Polo A, Beauséjour C, Mitchell GA, Andelfinger G, Sennlaub F, Chemtob S. The succinate receptor GPR91 in neurons has a major role in retinal angiogenesis. Nat Med 2008; 14(10) : 1067-1076.

Evidence in favor of linkage to human chromosomal regions 18q, 5q and 13q for bicuspid aortic valve and associated cardiovascular malformations - Martin L, Ramachandran V, Cripe L, Hinton RB, Andelfinger G, Tabangin M, Shooner K, Keddache M, Benson DW. Evidence in favor of linkage to human chromosomal regions 18q, 5q and 13q for bicuspid aortic valve and associated cardiovascular malformations . Hum Genet 2007; 121(2): 275-284.

[The aortic valve did not reveal all its secrets] - Andelfinger G. [The aortic valve did not reveal all its secrets]. Méd Sci (Paris) 2007; 23(1): 93-94.

Catch me if you can: tracking down the genetic origins of congenital heart disease - Lemyre E, Andelfinger G. Catch me if you can: tracking down the genetic origins of congenital heart disease . Eur Heart J 2007; 28(22): 2701-2702.

The Kruppel-like transcription factor KLF13 is a novel regulator of heart development - Lavallee G, Andelfinger G, Nadeau M, Lefebvre C, Nemer G, Horb M, Nemer M. The Kruppel-like transcription factor KLF13 is a novel regulator of heart development. EMBO J 2006; 25(21): 5201-5213.

Germ layers to organs: Using Xenopus to study "later" development - Blitz IL, Andelfinger G, Horb M. Germ layers to organs: Using Xenopus to study "later" development. Semin Cell Dev Biol 2006; 17: 133-145.

Electrocardiographic features in Andersen-Tawil syndrome patients with KCNJ2 mutations: characteristic T-U-wave patterns predict the KCNJ2 genotype - Zhang L, Benson DW, Tristani-Firouzi M, Ptacek LJ, Tawil R, Schwartz PJ, George A, Horie M, Andelfinger G, Snow GL, Fu YH, Ackerman MJ, Vincent GM. Electrocardiographic features in Andersen-Tawil syndrome patients with KCNJ2 mutations: characteristic T-U-wave patterns predict the KCNJ2 genotype. Circulation 2005; 111(21): 2720-2726.

Genetic analyses in two extended families with deletion 22q11 syndrome: importance of extracardiac manifestation - Shooner KA, Rope AF, Andelfinger G, Hopkin RJ, Benson DW. Genetic analyses in two extended families with deletion 22q11 syndrome: importance of extracardiac manifestation. J Pediatr 2005; 146(3): 382-387.

Trans-arachidonic acids generated during nitrative stress induce a thrombospondin-1-dependent microvascular degeneration - Kermorvant-Duchemin E, Sennlaub F, Sirinyan M, Brault S, Andelfinger G, Kooli A, Germain S, Ong H, D'Orléans-Juste P, Gobeil F, Zhu T, Boisvert C, Hardy P, Jain K, Falck JR, Balazy M, Chemtob S. Trans-arachidonic acids generated during nitrative stress induce a thrombospondin-1-dependent microvascular degeneration. Nat Med 2005; 11(12): 1339-1345.

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Créée le 22 juillet 2014
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