Chercheur

    Zoha Kibar , Ph.D.

    zoha.kibar@recherche-ste-justine.qc.ca
    Zoha Kibar
    Axe de recherche
    Cerveau et développement de l’enfant
    Adresse
    CHUSJ

    Téléphone
    514 345-4931 #3984

    Fax
    514 345-4801

    Titres

    • Professeure sous octroi agrégée, Département d'obstétrique-gynécologie, Faculté de médecine, Université de Montréal

    Stage(s) proposé(s)

    Sommaire de carrière

    Nous utilisons la génétique, la génomique et la biologie moléculaire pour identifier et comprendre la base moléculaire des anomalies des structures dorsomédiales des systèmes nerveux central et squelettique, particulièrement les anomalies du tube neural et les malformations Chiari I. Ces anomalies sont assez fréquentes chez l’homme. Leur origine est multifactorielle, impliquant des facteurs génétiques et environnementaux qui sont largement inconnus.

    Les anomalies du tube neural (ATN), comprenant le spina bifida et l'anencéphalie, sont des anomalies développementales très courantes, touchant 1 à 2 enfants sur 1000. Ces anomalies présentent un tube neural partiellement ou totalement ouvert. Pendant mon stage postdoctoral à l’Université McGill, j’ai identifié le gène muté chez la souris Looptail (Lp), un modèle bien établi pour l’étude des ATN chez l’homme. Ce gène, nommé Vangl2, fait partie de la voie de signalisation non canonique du Frizzled (Fz)/Dishevelled (Dvl) contrôlant des processus morphogénétiques essentiels pour la gastrulation et la fermeture du tube neural. Nous avons identifié trois mutations qui sont pathogéniques dans un homologue humain, VANGL1, chez des patients atteints d’ATN. Ces études contribuent de façon significative à mieux comprendre les causes génétiques des ATN chez l’humain. Le laboratoire travaille sur : (1) l’analyse génétique moléculaire des autres membres de la voie de signalisation non canonique du Fz/Dvl chez les ATN humains, (2) les études génétiques moléculaires des autres souris modèles générées par l’agent mutagénique N-Ethyl-N-Nitrosurea et (3) Le séquençage de l’exome entier chez des familles atteintes des ATN.

    Les malformations Chiari I (MCI) représentent une anomalie fréquente qui affecte la charnière cranio-cervicale où l’on observe une descente des amygdales cérébellaires à travers le foramen magnum jusque dans le canal spinal. Les MCI chez l’humain ressemblent à une maladie héréditaire commune chez deux races de chien : le Cavalier King Charles Spaniels et le Griffon Bruxellois. L’objectif principal de ce projet est d’identifier et de caractériser les gènes prédisposant aux MCI en utilisant le chien modèle comme point d’entrée pour des études parallèles de mutations chez le(s) gène(s) orthologue(s) des humains.

    Nos études des ATN et des MCI aideront à mieux comprendre les mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans la pathogénèse de ces anomalies. Ces études sont essentielles pour caractériser les interactions entre les gènes et l’environnement, ce qui permettra de développer des nouvelles stratégies de prévention et de faciliter le conseil génétique pour les couples à risque, en plus d'élucider les mécanismes moléculaires et cellulaires responsables du développement précoce du tube neural et des structures qui lui sont reliées.

    Prix et distinctions

    • Chercheur-boursier Junior 2, Fonds de la recherche en santé du Québec, 2011-2015.
    • The Maud Menten New Principal Investigator Prize, Canadian Institutes of Health Research, Juin 2008
    • Brain Star Award, Institute of Neurosciences, Mental Health and Addiction, Université McGill, 2002.
    • Bourse de formation postdoctorale, Fonds de la recherche en santé du Québec, 1999-2002.

Publications

Identification and biochemical characterization of a novel mutation in DDX11 causing warsaw breakage syndrome - Capo-Chichi JM, Bharti SK, Sommers JA, Yammine T, Chouery E, Patry L, Rouleau GA, Samuels ME, Hamdan F, Michaud JL, Brosh Jr RM, Megarbane A, Kibar Z. Identification and biochemical characterization of a novel mutation in DDX11 causing warsaw breakage syndrome. Hum Mutat 2013; 34(1): 103-107.

Genetics of Chiari and Syringomyelia - Rouleau GA, Kibar Z. Genetics of Chiari and Syringomyelia. Dans: Flint G, Rusbridge C (eds). Syringomyelia: a disorder of CSF circulation: Current Understanding, Best Clinical Practice and Research Perspectives. Springer Publishing Company, 2013; (sous presse).

Rare missense variants in DVL1, one of the human counterparts of the Drosophila dishevelled gene, do not confer increased risk for neural tube defects - Merello E, Kibar Z, Allache R, Piatelli G, Cama A, Capra V, De Marco P. Rare missense variants in DVL1, one of the human counterparts of the Drosophila dishevelled gene, do not confer increased risk for neural tube defects. Birth Defects Res Part A Clin Mol Teratol 2013; 97(7): 452-455.

Genetic analysis of disheveled 2 and disheveled 3 in human neural tube defects - De Marco P, Merello E, Consales A, Piatelli G, Cama A, Kibar Z, Capra V. Genetic analysis of disheveled 2 and disheveled 3 in human neural tube defects. J Mol Neurosci 2013; 49(3): 582-588.

Role of the planar cell polarity gene CELSR1 in neural tube defects and caudal agenesis - Allache R, De Marco P, Merello E, Capra V, Kibar Z. Role of the planar cell polarity gene CELSR1 in neural tube defects and caudal agenesis. Birth Defects Res Part A Clin Mol Teratol 2012; 94(3): 176-181.

Whole-genome array CGH identifies pathogenic copy number variations in fetuses with major malformations and a normal karyotype - D'Amours G, Kibar Z, Mathonnet G, Fetni R, Tihy F, Desilets V, Nizard S, Michaud JL, Lemyre E. Whole-genome array CGH identifies pathogenic copy number variations in fetuses with major malformations and a normal karyotype. Clin Genet 2012; 81(2): 128-141.

FZD6 is a novel gene for human neural tube defects - De Marco P, Merello E, Rossi A, Piatelli G, Cama A, Kibar Z, Capra V. FZD6 is a novel gene for human neural tube defects. Hum Mutat 2012; 33(2): 384-390.

Contribution of VANGL2 mutations to isolated neural tube defects - Kibar Z, Salem S, Bosoi CM, Pauwels E, De Marco P, Merello E, Bassuk AG, Capra V, Gros P. Contribution of VANGL2 mutations to isolated neural tube defects. Clin Genet 2011; 80(1): 76-82.

A novel hypomorphic Looptail allele at the planar cell polarity Vangl2 gene - Guyot M-C, Bosoi CM, Kharfallah F, Reynolds A, Drapeau P, Justice M, Gros P, Kibar Z. A novel hypomorphic Looptail allele at the planar cell polarity Vangl2 gene. Dev Dynamics 2011; 240(4): 839-849.

Identification and characterization of novel rare mutations in the planar cell polarity gene PRICKLE1 in human neural tube defects - Bosoi CM, Capra V, Trinh VQ-H, De Marco P, Merello E, Drapeau P, Bassuk AG, Kibar Z. Identification and characterization of novel rare mutations in the planar cell polarity gene PRICKLE1 in human neural tube defects. Hum Mutat 2011; 32(12): 1371-1375.

Loss of membrane targeting of Vangl proteins causes neural tube defects - Iliescu A, Gravel M, Horth C, Kibar Z, Gros P. Loss of membrane targeting of Vangl proteins causes neural tube defects. Biochemistry 2011; 50(5): 795-804.

Human neural tube defects: genetic causes and prevention - De Marco P, Merello E, Cama A, Kibar Z, Capra V. Human neural tube defects: genetic causes and prevention. Biofactors 2011; 37(4): 261-268.

VANGL1 rare variants associated with neural tube defects affect convergent extension in zebrafish - Reynolds A, McDearmid JR, Lachance S, Marco PD, Merello E, Capra V, Gros P, Drapeau P, Kibar Z. VANGL1 rare variants associated with neural tube defects affect convergent extension in zebrafish. Mech Dev 2010; 127(7-8): 385-392.

Novel mutations in VANGL1 in neural tube defects - Kibar Z, Bosoi CM, Kooistra M, Salem S, Finnell RH, De Marco P, Merello E, Bassuk AG, Capra V, Gros P. Novel mutations in VANGL1 in neural tube defects. Hum Mutat 2009; 30(7): E706-715.

Genetic basis of neural tube defects - Bassuk AG, Kibar Z. Genetic basis of neural tube defects. Semin Pediatr Neurol 2009; 16(3): 101-110.

Mutations in VANGL1 associated with neural tube defects in humans - Kibar Z, Torban E, McDearmid JR, Reynolds A, Berghout J, Mathieu M, Kirillova I, De Marco P, Merello E, Hayes JM, Wallingford JB, Drapeau P, Capra V, Gros P. Mutations in VANGL1 associated with neural tube defects in humans. N Engl J Med 2007; 356(14): 1432-1437.

Towards understanding the genetic basis of neural tube defects - Kibar Z, Capra V, Gros P. Towards understanding the genetic basis of neural tube defects. Clin Genet 2007; 71(4): 295-310.

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Créée le 22 juillet 2014
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