Chercheur

    Elsa Rossignol , M.D. , M.Sc.

    elsa.rossignol@umontreal.ca
    Elsa Rossignol
    Axe de recherche
    Cerveau et développement de l’enfant
    Thème de recherche
    Maladies neurodéveloppementales
    Adresse
    CHUSJ Bureau 5e bloc 4

    Téléphone
    514 345-4931 #6792

    Fax
    514 345-2372

    Titres

    • Professeure adjointe de clinique, Départements de neurosciences et de pédiatrie, Université de Montréal, 2011

    CV commun canadien

    Stage(s) proposé(s)

    Formation

    • Postdoctorat en neurobiologie du développement, New York University, É.-U., 2007-2010
    • Maîtrise en neuroscience/neurogénétique (MSc), Université de Montréal, 2010
    • Résidence en neuropédiatrie, FRCP(c), Hôpital Sainte-Justine, Université de Montréal, 2004-2007
    • Résidence en pédiatrie, FRCP(c), Hôpital Sainte-Justine, Université de Montréal, 2000-2004
    • Médecine (MD), McGill University, 1995-2000

    Expertises de recherche

    Neurobiologie, neurogénétique

    Sommaire de carrière

    En tant que neuropédiatre spécialisée en neurogénétique, je m’intéresse tout particulièrement aux causes génétiques des maladies neurodéveloppementales de l’enfant (épilepsie, autisme, retard mental). Mon laboratoire poursuit deux avenues de recherche. Tout d’abord, notre volet scientifique porte sur l’étude des interneurones GABAergiques corticaux et thalamiques et de leur rôle dans les syndromes épileptiques précoces. Nous utilisons des approches de génétique animale chez la souris afin d’abolir certains gènes d’intérêt dans des populations ciblées d’interneurones et d’en étudier les conséquences au niveau du développement et de la fonction des interneurones, ainsi qu’au niveau de la symptomatologie globale (épilepsie, troubles comportementaux). Nous combinons cette approche à des techniques d’enregistrement vidéo-EEG in vivo, de physiologie in vitro et d’immunohistochimie. Ce volet nous permet donc d’explorer les causes cellulaires et anatomiques des épilepsies précoces. En parallèle, nous poursuivons un volet de recherche clinique portant sur la caractérisation moléculaire (génétique) des patients avec épilepsies développementales sévères. Nous croyons que la découverte de nouvelles mutations chez ces patients épileptiques permettra d’identifier les cascades moléculaires et les voies de signalisation impliquées dans ces pathologies et que ceci pourra mener éventuellement au développement de nouvelles approches thérapeutiques pour ces enfants.

    Prix et distinctions

    • Genome Canada, Large scale projects, 2013-2017
    • Subvention individuelle (PI principal), Operating Grant, IRSC, 2012-2017
    • Bourse de carrière, chercheur-boursier clinicien (junior 2), FRQS, 2015-2016
    • Prix du meilleur jeune chercheur, Ligue canadienne contre l’épilepsie, 2015
    • Bourse salariale, clinicien-chercheur Junior I, FRQS, 2011-2015
    • RMGA (Réseau médecine génétique appliquée), 2013-2014
    • Fond de démarrage jeune chercheur, FRQS, 2011-2014
    • Subvention individuelle (PI principal), Scottish Rite Charitable Foundation of Canada, 2011-2014
    • Subvention individuelle, infrastructure, Demande FCI, Leader Fund, 2013
    • Subvention individuelle, Savoy Foundation, 2012-2013
    • Fond de démarrage, Centre de recherche de l’Hôpital Sainte-Justine, 2010
    • Bourse de formation post-diplôme professionnel, FRSQ, 2008-2010
    • Bourse de fomation post-doctorale, Université de Montréal, 2008
    • Bourse de recrutement, Fonds Irma-Levasseur, H. Ste-Justine, 2007
    • Prix Claude-Roy, distinction en recherche, H. Ste-Justine, 2007
    • Prix Luc-Chicoine, excellence en clinique, H. Ste-Justine, 2004
    • James McGill/ Clarke McLoed Scholarship, McGill U., 1995-2000

    Présentations

    • Remodeling of GABAergic networks in Cacna1a-associated epilepsy.
      Canadian Epilepsy research Initiative, London Ontario, 10/2014
    • Next Generation Sequencing in pediatric epileptic encephalopathies.
      Neurology grand rounds, Montreal Childrens’ Hospital, McGill University, Montreal 07/2014
    • Conditional genetics and optogenetics to investigate neural circuits in genetic epilepsies.
      World Organization for the Neurobiology of Epilepsy (WONOEP) Symposium
      International League Against Epilepsy Congress, Montreal, 06/2013
    • Genetics of infantile spasms
      Canadian Association of Electrophysiology Technologists Symposium
      Canadian Neurological Sciences Federation Meeting, Montréal, 06/2013
    • Towards personalized medicine in epilepsy
      Issues in clinical epileptology: a view from the bench. In honor of P. Schwartzkroin
      Pajaro Dunes, California, USA. 05/2013.
    • Génétique de l’épilepsie : gènes et circuits
      Séminaire de recherche du département de Biochimie, U. de Montréal. 01/2013
    • Cortical interneurons dysfunction in Cav2.1 mutants.
      Neurology grand rounds, Darthmouth School of Medicine, NH, 04/2012
    • Cortical interneurons and epileptogenesis .
      Séminaire de neuroscience et neurologie, H. Notre-Dame (U. de Montreal), Montréal, 05/2011
    • Cortical interneurons and epileptogenesis in Cav2.1 mutants.
      New York University (NYU) Neuroscience Scientific Retreat, Mohonk, NY, 04/2011
    • Cortical inhibitory defects and epileptogenesis in Cav2.1 mutants.
      Investigator’s workshop, Highlights from the Gordon Conference. American Epilepsy Society. San Antonio, Tx, USA. 12/2010
    • Cortical inhibitory defects lead to generalized spike-wave seizures in Cav2.1 mutants.
      Gordon Research Conference on Epilepsy, Colby College, USA. 08/2010

    Publications significatives

    1. J.L. Michaud, M. Lachance*, F.F. Hamdan, L. Carmant, A. Lortie, P. Diadori, P. Major, I. Meijer, E. Lemyre, P. Cossette, H. Mefford, G.A. Rouleau, E. Rossignol. Genetic landscape of infantile spasms. Human Molecular Genetics, Epub 04/2014.
    2. E. Rossignol, I. Kruglikov, A.M.J.M. van den Maagdenberg, B. Rudy, G. Fishell. Cav2.1 ablation in cortical interneurons selectively impairs fast-spiking basket cells and causes generalized seizures. Annals Neurology, Epub, April 2013 doi: 10.1002/ana.23913.
    3. J. Patel, E. Rossignol, M. Rice, R. Machold. Opposing regulation of dopaminergic activity and exploratory motor behavior by forebrain and brainstem cholinergic circuits. Nat Communications 2012 ; 3 : 1172
    4. E. Rossignol. Genetics and function of necortical GABAergic interneurons in neurodevelopmental disorders.  Invited review. Neural Plasticity 2011; Epub 2011: 649325
    5. R. Batista-Brito, E. Rossignol, J. Hjerling-Leffler, M. Denaxa, M. Wegner, V. Lefebvre, V Pahnis, G Fishell. The cell-intrinsic requirement of SOX6 for cortical interneuron development. Neuron 2009 : 63: 466-481.

Publications

An atypical case of SCN9A mutation presenting with global motor delay and a severe pain disorder - Meijer IA, Vanasse M, Nizard S, Robitaille Y, Rossignol E. An atypical case of SCN9A mutation presenting with global motor delay and a severe pain disorder. Muscle Nerve 2014; 49(1): 134-138.

The genetic landscape of infantile spasms - Michaud JL, Lachance M, Hamdan F, Carmant L, Lortie A, Diadori P, Major P, Meijer IA, Lemyre E, Cossette P, Mefford HC, Rouleau GA, Rossignol E. The genetic landscape of infantile spasms. Hum Mol Genet 2014; (sous presse).

CaV 2.1 ablation in cortical interneurons selectively impairs fast-spiking basket cells and causes generalized seizures - Rossignol E, Kruglikov I, van den Maagdenberg AM, Rudy B, Fishell G. CaV 2.1 ablation in cortical interneurons selectively impairs fast-spiking basket cells and causes generalized seizures. Ann Neurol 2013; 74(2): 209–222.

Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy - Vanasse M, Rossignol E, Haddad E. Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Dans: Dulac O, Lassonde M, Sarnat HB (eds). Pediatric Neurology Handbook of Clinical Neurology, 3rd series. Edinburgh. Elsevier, 2013; 1163-1169.

Opposing regulation of dopaminergic activity and exploratory motor behavior by forebrain and brainstem cholinergic circuits - Patel JC, Rossignol E, Rice ME, Machold RP. Opposing regulation of dopaminergic activity and exploratory motor behavior by forebrain and brainstem cholinergic circuits. Nature Comm 2012; 3: 1172. doi: 10.1038/ncomms2144.

Satb1 is an activity-modulated transcription factor required for the terminal differentiation and connectivity of medial ganglionic eminence-derived cortical interneurons - Close J, Xu H, De Marco P, Batista-Brito R, Rossignol E, Rudy B, Fishell G. Satb1 is an activity-modulated transcription factor required for the terminal differentiation and connectivity of medial ganglionic eminence-derived cortical interneurons. J Neurosci 2012; 32(49): 17690-17705.

Genetics and function of neocortical GABAergic interneurons in neurodevelopmental disorders - Rossignol E. Genetics and function of neocortical GABAergic interneurons in neurodevelopmental disorders. Neural Plast 2011; 2011: 649325. doi: 10.1155/2011/649325.

Vagus nerve stimulation in pediatric epileptic syndromes - Rossignol E, Lortie A, Thomas T, Bouthiller A, Scavarda D, Mercier C, Carmant L. Vagus nerve stimulation in pediatric epileptic syndromes. Seizure 2009; 18(1): 34-37.

The cell-intrinsic requirement of Sox6 for cortical interneuron development - Batista-Brito R, Rossignol E, Hjerling-Leffler J, Denaxa M, Wegner M, Lefebvre V, Pachnis V, Fishell G. The cell-intrinsic requirement of Sox6 for cortical interneuron development. Neuron 2009; 63(4): 466-481.

Clinical, electrophysiologic, and genetic study of non-dystrophic myotonia in French-Canadians - Dupré N, Chrestian N, Bouchard J-P, Rossignol E, Brunet D, Sternberg D, Brais B, Mathieu J, Puymirat J. Clinical, electrophysiologic, and genetic study of non-dystrophic myotonia in French-Canadians. Neuromuscul Disord 2009; 19(5): 330-334.

A novel founder SCN4A mutation causes painful cold-induced myotonia in French-Canadians - Rossignol E, Mathieu J, Thiffault I, Tetreault M, Dicaire MJ, Chrestian N, Dupré N, Pyesmany A, Brais B. A novel founder SCN4A mutation causes painful cold-induced myotonia in French-Canadians. Neurology 2007; 69(20): 1937-1941.

Épilepsie réfractaire - Rossignol E, Benoît S, Carmant L, Lortie A. Épilepsie réfractaire. Dans: Lortie A, Vanasse M (eds). L'épilepsie chez l'enfant et l'adolescent. Montréal, Qc. Éditions de l'Hôpital Sainte-Justine, 2007; 101-108.

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Créée le 22 juillet 2014
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