Chercheuse ou chercheur

Titres

• Directeur, Centre de recherche du CHU Sainte-Justine
• Professeur de pédiatrie et de neurosciences, Université de Montréal

Stage(s) proposé(s)

• Neurophysiologie cellulaire et synaptique - Stage postdoctoral
• Études phénotypiques et moléculaires détaillées de la jonction craniovertébrale chez un modèle murin afin de mieux comprendre le rôle du gène béta-récepteur de l'acide rétinoïque dans la pathogenèse de la malformation de type Chiari I - MSc

Mes intérêts de recherche sont centrés sur la génétique des désordres du neuro-développement, incluant la déficience intellectuelle, l’autisme et l’épilepsie. Nous mettons à profit des approches génomiques pour identifier les gènes associés à ces désordres. Nous visons aussi à étudier la fonction de certains de ces gènes dans des modèles cellulaires et animaux dans la perspective de développer des stratégies thérapeutiques. Dans le cadre de ces études fonctionnelles, nous avons choisi de focaliser notre attention sur les gènes qui sont requis pour la plasticité synaptique et le développement des circuits neuronaux parce que ces processus sont particulièrement actifs durant l’enfance et peuvent être modulés par des agents pharmacologiques.

En parallèle, mon groupe travaille à valider et intégrer les analyses de génomique pour l’exploration clinique des maladies rares dans le cadre des activités du Centre intégré de génomique clinique pédiatrique Génome Québec – CHU Sainte-Justine. Plus spécifiquement, nous cherchons à évaluer l’impact de ces analyses sur l’investigation de différents groupes de maladies et à définir les modalités optimales de leur utilisation en clinique.

Publications

1. Srour M, Schwartzentruber J, Hamdan FF, Ospina LH, Patry L, Labuda D, Massicotte C, Dobrzeniecka S, Capo-Chichi J, Papillon-Cavanagh S, Samuels ME, Boycott KM, Shevell MI, Laframboise R, Désilets V, FORGE Canada Consortium, Maranda B, Rouleau GA, Majewski J, Michaud JL. (2012). Mutations in C5ORF42 cause Joubert syndrome in the French-Canadian Population. American Journal of Human Genetics, 90:693-700.
2. Srour M, Chitayat D, Caron V, Chassaing N, Bitoun P, Patry L, Cordier M-P, Capo-Chichi J-M, Francannet C, Calvas P, Ragge N, Dobrzeniecka S, Hamdan FF, Rouleau GA, Tremblay A, Michaud JL. (2013) Recessive and dominant mutations in the retinoic acid receptor beta in cases with microphthalmia and diaphragmatic hernia. American Journal of Human Genetics, 93:765-72.
3. Ruzzo EK, Capo-Chichi J-M, Ben-Zeev B, Chitayat D, Mao H, Pappas AL, Hitomi Y, Lu YF, Yao X, Hamdan FF, Pelak K, Reznik-Wolf H, Bar-Joseph I, Oz-Levi D, Lev D, Lerman-Sagie T, Leshinsky-Silver E, Anikster Y, Ben-Asher E, Olender T, Colleaux L, Décarie JC, Blaser S, Banwell B, Joshi RB, He XP, Patry L, Silver RJ, Dobrzeniecka S, Islam MS, Hasnat A, Samuels ME, Aryal DK, Rodriguiz RM, Jiang YH, Wetsel WC, McNamara JO, Rouleau GA, Silver DL, Lancet D, Pras E, Mitchell GA, Michaud JL*, Goldstein DB*. (2013). Deficiency of asparagine synthetase causes congenital microcephaly and a progressive form of encephalopathy. Neuron, 80:429-41. *contribution égale
4. Perrault I, Hamdan FF, Rio M, Décarie J-C, Boddaert N, Maranda B, Lortie A, Nabbout R, Capo-Chichi J, Roux P, Rossignol E, Gérard X, Barcia G, Berquin P, Munnich A, Rouleau GA, Kaplan J, Rozet JM, Michaud JL. (2014). Mutations in DOCK7 in individuals with epileptic encephalopathy and cortical blindness. American Journal of Human Genetics, 94:891-7.
5. Hamdan FF, Srour M, Capo-Chichi J-M, Daoud H, Nassif C, Patry L, Massicotte C, Ambalavanan A, Spiegelman D, Diallo O, Henrion E, Dionne-Laporte A, Fougerat A, Pshezhetsky AV, Venkateswaran S, Rouleau GA, Michaud JL. (2014). De novo mutations in moderate or severe intellectual disability. PLoS Genetics, 10:e1004772.
6. Srour M, Hamdan FF, McKnight D, Davis E, Mandel H, Schwartzentruber J, Martin B, Patry L, Nassif  C, Dionne-Laporte A, Ospina LH, Lemyre E, Massicotte C, Laframboise R, Maranda B, Labuda D, Décarie J-C, Rypens F, Goldsher D, Fallet-Bianco C, Soucy JF, Laberge A-M, Maftei C, Care4Rare Canada Consortium, Boycott K, Brais B, Boucher R-M, Rouleau GA, Katsanis N, Majewski J, Elpeleg O, Kukolich MK, Shalev S, Michaud JL. (2015). Joubert syndrome in French Canadians and identification of mutations in CEP104. American Journal of Human Genetics, 97:744-53.
7. Berryer MH, Chattopadhyaya B, Xing P, Riebe I, Bosoi C, Sanon N, Antoine-Bertrand J, Lévesque M, Avoli M, Hamdan FF, Carmant L, Lamarche-Vane N, Lacaille J-C*, Michaud JL*, Di Cristo G.* (2016). Decrease of Syngap1 in GABAergic cells impairs inhibitory synapse development, synaptic inhibition and cognitive function. Nature Communications, 7:13340 (14 pages). *contribution égale
8. Srour M, Shimokawa N, Fadi F. Hamdan, Nassif C, Poulin C, Al Gazali L, Rosenfeld JA, Koibuchi N, Rouleau GA, Al Shamsi A, Michaud JL. (2017). Dysfunction of the cerebral glucose transporter SLC45A1 in individuals with intellectual disability and epilepsy. American Journal of Human Genetics, 100:824-830.
9. Hamdan FF, Myers CT, Cossette P, Lemay P, Spiegelman D, Laporte AD, Nassif C, Diallo O, Monlong J, Cadieux-Dion M, Dobrzeniecka S, Meloche C, Retterer K, Cho MT, Rosenfeld JA, Bi W, Massicotte C, Miguet M, Brunga L, Regan BM, Mo K, Tam C, Schneider A, Hollingsworth G; Deciphering Developmental Disorders Study, FitzPatrick DR, Donaldson A, Canham N, Blair E, Kerr B, Fry AE, Thomas RH, Shelagh J, Hurst JA, Brittain H, Blyth M, Lebel RR, Gerkes EH, Davis-Keppen L, Stein Q, Chung WK, Dorison SJ, Benke PJ, Fassi E, Corsten-Janssen N, Kamsteeg EJ, Mau-Them FT, Bruel AL, Verloes A, Õunap K, Wojcik MH, Albert DVF, Venkateswaran S, Ware T, Jones D, Liu YC, Mohammad SS, Bizargity P, Bacino CA, Leuzzi V, Martinelli S, Dallapiccola B, Tartaglia M, Blumkin L, Wierenga KJ, Purcarin G, O'Byrne JJ, Stockler S, Lehman A, Keren B, Nougues MC, Mignot C, Auvin S, Nava C, Hiatt SM, Bebin M, Shao Y, Scaglia F, Lalani SR, Frye RE, Jarjour IT, Jacques S, Boucher RM, Riou E, Srour M, Carmant L, Lortie A, Major P, Diadori P, Dubeau F, D'Anjou G, Bourque G, Berkovic SF, Sadleir LG, Campeau PM, Kibar Z, Lafrenière RG, Girard SL, Mercimek-Mahmutoglu S, Boelman C, Rouleau GA, Scheffer IE, Mefford HC, Andrade DM, Rossignol E*, Minassian BA*, Michaud JL*. 2017). High rate of recurrent de novo mutations in developmental and epileptic encephalopathies. American Journal of Human Genetics, 101:664-685. *contribution égale
10. Boissel S, Fallet-Bianco C, Chitayat D, Kremer V, Nassif C, Rypens F, Delrue M-A, Dal Soglio D, Oligny LL, Patey N, Flori E, Cloutier M, Dyment D, Campeau P, Karalis A, Nizard S, Fraser WD, Audibert F, Lemyre E, Rouleau GA, Hamdan FF, Kibar Z, Michaud JL. (2017). Genomic study of severe fetal anomalies and discovery of GREB1L mutations in renal agenesis. Genetics in medicine, sous presse.