Chercheuse ou chercheur

Titres

• Directeur, Centre de recherche Azrieli du CHU Sainte-Justine (2017)
• Professeur de pédiatrie et de neurosciences, Université de Montréal

• Postdoctorat, biologie développementale et génétique développementale, Université Johns Hopkins
• Postdoctorat, biologie développementale et embryologie expérimentale, Centre national de la recherche scientifique
• Maîtrise en Sciences Cliniques, Université de Montréal
• Doctorat en médecine, Université de Montréal

Mes intérêts de recherche sont centrés sur la génétique des désordres du neuro-développement, incluant la déficience intellectuelle, l’autisme et l’épilepsie. Nous mettons à profit des approches génomiques pour identifier les gènes associés à ces désordres. Nous visons aussi à étudier la fonction de certains de ces gènes dans des modèles cellulaires et animaux dans la perspective de développer des stratégies thérapeutiques. Dans le cadre de ces études fonctionnelles, nous avons choisi de focaliser notre attention sur les gènes qui sont requis pour la plasticité synaptique et le développement des circuits neuronaux parce que ces processus sont particulièrement actifs durant l’enfance et peuvent être modulés par des agents pharmacologiques.

En parallèle, mon groupe travaille à valider et intégrer les analyses de génomique pour l’exploration clinique des maladies rares dans le cadre des activités du Centre intégré de génomique clinique pédiatrique Génome Québec – CHU Sainte-Justine. Plus spécifiquement, nous cherchons à évaluer l’impact de ces analyses sur l’investigation de différents groupes de maladies et à définir les modalités optimales de leur utilisation en clinique.

Prix et distinctions

• Pediatric Academic Leadership Clinician Investigator Award, Pediatric Chairs of Canada (2020)
• Prix d'excellence - spécialiste de l'année (Québec), Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada (2015)

Publications

1. Fehlings DL, ... , Michaud JL, Hamdan FF, Gauthier J, Uguen K, Stavropoulos DJ, Wintle RF, Oskoui M, Scherer, SW. (2024). Comprehensive Whole-Genome Sequence Annotation to Elucidate the Genetic Architecture Cerebral Palsy. Nature Genetics. 56:585-594
2. Borroto MC, ... Michaud JL, Hamdam FF, Rossignol E, Campeau PM. (2024). Cohort Expansion and Genotype-Phenotype Analysis of RAB11A-Associated neurodevelopmental disorder. Pediatric Neurology. 160:45-53
3. Girard A, Moreau C, Michaud JL, Minassian B, Cossette P, Girard SL. (2024). Unraveling the role of noncoding rare variants in epilepsy. PLoS One. 18:e0291935.
4. Uguen K, Michaud JL, Génin E. (2024). Short Tandem Repeats in the era of next-generation sequencing: from historical loci to population databases. European Journal of Human Genetics. 32:1037-1044.
5. Caron V, ... , Michaud JL. (2023). Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of Retinoic Acid Receptor beta.Genetics in Medicine. 25:100856.
6. Bouasker S, Patel N, Greenlees R, Wellesley D, Fare Taie L, Baptista J, Boissel S, Martinovic J, Prokudin I, Riley LG, Nassif C, Attie-Bitach T, Miguet M, Plaisancié J, Calvas P, Rouleau GA, Khan AO, Hamdan FH, Jamieson RV, Alkuraya FS*, Michaud JL*, Chassaing N*. (2023). Bi-allelic variants in WNT7B disrupt the development of multiple organs in humans.. Journal of Medical Genetics. 60:294-300.
7. Khlaifia A, Jadhav V, Danik M, Badra T, Berryer M, Dionne-Laporte A, Chattopadhyaya B, Di Cristo G, Lacaille JC, Michaud JL. (2023). Syngap1 disruption induced by recombination between inverted loxP sites is associated with hippocampal interneuron dysfunction. eNeuro. 10:ENEURO.0475-22.20 
8. Carreño-Muñoz MI, Chattopadhyaya B, Agbogba K, Côté V, Wang S, Lévesque M, Avoli M, Michaud JL, Lippé S, Di Cristo G. (2022). Sensory processing dysregulations as reliable translational biomarkers in SYNGAP1 haploinsufficiency. Brain. 145:754-769.
9. Moreau C, Tremblay F, Wolking S, Girard A, Laprise C, Hamdan FF, Michaud JL, Minassian BA, Cossette P, Girard SL. (2022). Assessment of burden and segregation of CNVs in patients with epilepsy.Ann Clin Transl Neurol. 9:1050-1058