Chercheur

    Philippe Campeau , M.D.

    p.campeau@umontreal.ca
    Philippe Campeau
    Axe de recherche
    Maladies musculosquelettiques et réadaptation
    Thème de recherche
    Étude des déformations du rachis et des pathologies musculosquelettiques
    Adresse
    CHUSJ - Centre de Recherche Bureau 4734

    Téléphone
    514 345-4931 #7146

    Fax
    514 345-4766

    Sur le Web

    Titres

    • Médecin généticien, CHU Sainte-Justine, 2013
    • Professeur adjoint de clinique, Département de pédiatrie, Université de Montréal, 2013

    Stage(s) proposé(s)

    Formation

    • Assistant professor, Baylor College of Medicine, 2013
    • Post-doctorat, Baylor College of Medicine, 2008-2013
    • Spécialité en Génétique Médicale (FRCPC, FCCMG), McGill, 2003-2008
    • Doctorat en médecine (M.D.), Université Laval, 1998-2003

    Intérêts de recherche

    Mes intérêts de recherche de longue date portent sur l’amélioration du traitement des erreurs innées du métabolisme, entre autre par thérapie cellulaire et thérapie génique. J’ai travaillé à mieux comprendre le rôle de l’oxyde nitrique dans les anomalies du cycle de l’urée, et mes recherches actuelles portent sur les voies de signalisation activées par le phénylbutyrate, un médicament utilisé pour éviter les hyperammoniémies.

    Mes intérêts de recherches plus récents portent sur les dysplasies squelettiques. Par séquençage de l’exome (l’ensemble des gènes de notre génome), nous avons identifié la cause génétique du syndrome Génitopatellaire (KAT6B), d’une forme d’ostéopétrose, la dysostéosclérose (SLC29A3), d’une forme d’ostéogénèse imparfaite et d’ostéoporose précoce (WNT1), du syndrome de Yunis-Varón (FIG4) et du syndrome DOORS (ou DOOR) qui combine une surdité avec épilepsie et atteinte squelettique (TBC1D24). Nous travaillons maintenant à mieux comprendre la fonction de ces gènes grâce à des modèles murins.

    Expertises de recherche

    • Dysplasies squelettiques
    • Analyse d’exomes
    • Études fonctionnelles avec lignées cellulaires et modèles murins
    • Anomalies du cycle de l’urée

    Sommaire de carrière

     

     

    Prix et distinctions

    • Prix de nouveau chercheur principal Maud-Menten, 2014
    • Bourse clinicien-chercheur II, IRSC, 2014-2017
    • Chercheur-boursier clinicien Junior 1, FRQS, 2014-2018
    • Bourse de la fondation O'Malley, 2012
    • Bourse postdoctorale, IRSC, 2012
    • Bourse postdoctorale, FRQS, 2009
    • Bourse d’études Detweiler, CRMCC, 2009
    • Bourse clinicien-chercheur I, IRSC, 2009-2012

Publications

The genetic basis of DOORS syndrome: an exome-sequencing study - Campeau P, Kasperaviciute D, Lu JT, Burrage L, Kim C, Hori M, Powell BR, Stewart F, Félix TM, van der Ende J, Wisniewska M, Kayserili H, Rump P, Nampoothiri S, Aftimos S, Mey A, Nair LD, Begleiter ML, De Bie I, Meenakshi G, Murray ML, Repetto GM, Golabi M, Blair E, Male A, Giuliano F, Kariminejad A, Newman WG, Bhaskar SS, Dickerson JE, Kerr B, Banka S, Giltay JC, Wieczorek D, Tostevin A, Wiszniewska J, Cheung SW, Hennekam RC, Gibbs RA, Lee BH, Sisodiya SM. The genetic basis of DOORS syndrome: an exome-sequencing study. Lancet Neurol 2014; 13(1): 44-58.

LMX1B and the Nail Patella syndrome - Campeau P, Bespalova NA, Lee BH. LMX1B and the Nail Patella syndrome. Dans: Epstein CJ, Erikson RP, Wynshaw-Borris A (eds). Inborn Errors of Development, 3rd edition. Oxford University Press, 2014; (sous presse).

Urea cycle: ureagenesis and non-ureagenic functions - Shchelochkov OA, Nagamani SC, Campeau P, Erez A, Lee B. Urea cycle: ureagenesis and non-ureagenic functions. Dans: Lee B, Scaglia F(eds). Inborn Errors of Metabolism. Oxford University Press, 2014; (sous presse).

The undernourished neonatal mouse metabolome reveals evidence of liver and biliary dysfunction, inflammation, and oxidative stress - Preidis GA, Keaton MA, Campeau P, Bessard BC, Conner ME, Hotez PJ. The undernourished neonatal mouse metabolome reveals evidence of liver and biliary dysfunction, inflammation, and oxidative stress

. J Nutr 2014; (sous presse).

Yunis-Varón syndrome is caused by mutations in FIG4, encoding a phosphoinositide phosphatase - Campeau P, Lenk GM, Lu JT, Bae Y, Burrage L, Turnpenny P, Román Corona-Rivera J, Morandi L, Mora M, Reutter H, Vulto-van Silfhout AT, Faivre L, Haan E, Gibbs RA, Meisler MH, Lee BH. Yunis-Varón syndrome is caused by mutations in FIG4, encoding a phosphoinositide phosphatase. Am J Hum Genet 2013; 92(5): 781-791.

Osteogenesis imperfecta without features of type V caused by a mutation in the IFITM5 gene - Grover M, Campeau P, Lietman C, Lu JT, Gibbs RA, Schlesinger AE, Lee BH. Osteogenesis imperfecta without features of type V caused by a mutation in the IFITM5 gene. J Bone Miner Res 2013; 28(11): 2333-2337.

Next-generation sequencing for disorders of low and high bone mineral density - Sule G, Campeau P, Zhang VW, Nagamani SC, Dawson B, Grover M, Bacino CA, Sutton VR, Brunetti-Pierri N, Lu JT, Lemire E, Gibbs RA, Cohn DH, Cui H, Wong LJ, Lee BH. Next-generation sequencing for disorders of low and high bone mineral density. Osteoporosis Int 2013; 24(8): 2253-2259.

Early childhood presentation of Czech dysplasia - Burrage L, Lu JT, Liu D, Moss T, Gibbs R, Schlesinger AE, Bacino CA, Campeau P, Lee BH. Early childhood presentation of Czech dysplasia. Clin Dysmorphol 2013; 22(2): 76-80.

MCTP2 is a dosage-sensitive gene required for cardiac outflow tract development - Lalani SR, Ware SM, Wang X, Zapata G, Tian Q, Franco LM, Jiang Z, Bucasas K, Scott DA, Campeau P, Hanchard N, Umaña L, Cast A, Patel A, Cheung SW, McBride KL, Bray M, Craig Chinault A, Boggs BA, Huang M, Baker MR, Hamilton S, Towbin J, Jefferies JL, Fernbach SD, Potocki L, Belmont JW. MCTP2 is a dosage-sensitive gene required for cardiac outflow tract development. Hum Mol Genet 2013; 22(21): 4339-4348.

A recurrent PDGFRB mutation causes familial infantile myofibromatosis - Cheung YH, Gayden T, Campeau P, Leduc C, Russo D, Nguyen VH, Guo J, Qi M, Guan Y, Albrecht S, Moroz B, Eldin KW, Lu JT, Schwartzentruber JA, Malkin D, Berghuis AM, Emil S, Gibbs RA, Burk DL, Vanstone M, Lee BH, Orchard D, Boycott KM, Chung WK, Jabado N. A recurrent PDGFRB mutation causes familial infantile myofibromatosis. Am J Hum Genet 2013; 92(6): 996-1000.

Structure-based design and mechanisms of allosteric inhibitors for mitochondrial branched-chain a-ketoacid dehydrogenase kinase - Tso SC, Qi X, Gui WJ, Chuang JL, Morlock LK, Wallace AL, Ahmed K, Laxman S, Campeau P, Lee BH, Hutson SM, Tu BP, Williams NS, Tambar UK, Wynn RM, Chuang DT. Structure-based design and mechanisms of allosteric inhibitors for mitochondrial branched-chain α-ketoacid dehydrogenase kinase. Proc Natl Acad Sci USA 2013; 110(24): 9728-9733.

WNT1 mutations in early-onset osteoporosis and osteogenesis imperfecta - Laine CM, Joeng KS, Campeau P, Kiviranta R, Tarkkonen K, Grover M, Lu JT, Pekkinen M, Wessman M, Heino TJ, Nieminen-Pihala V, Aronen M, Laine T, Kröger H, Cole WG, Lehesjoki AE, Nevarez L, Krakow D, Curry CJ, Cohn DH, Gibbs RA, Lee BH, Mäkitie O. WNT1 mutations in early-onset osteoporosis and osteogenesis imperfecta. N Engl J Med 2013; 368(19): 1809-1816.

Phenotypic variability of osteogenesis imperfecta type V caused by an IFITM5 mutation - Shapiro J, Lietman C, Grover M, Lu JT, Nagamani SC, Dawson B, Baldridge D, Bainbridge MN, Cohn DH, Blazo M, Roberts TT, Brennen FS, Wu Y, Gibbs RA, Melvin P, Campeau P, Lee BH. Phenotypic variability of osteogenesis imperfecta type V caused by an IFITM5 mutation. J Bone Miner Res 2013; 28(7): 1523-1530.

Identification of novel mutations confirms PDE4D as a major gene causing acrodysostosis - Lynch DC, Dyment DA, Huang L, Nikkel SM, LaCombe D, Campeau P, Lee B, Bacino CA, Michaud JL, Bernier FP, FORGE Canada Consortium, Parboosingh J, Innes AM. Identification of novel mutations confirms PDE4D as a major gene causing acrodysostosis. Hum Mutat 2013; 34(1): 97-102.

Mutation of KCNJ8 in a patient with Cantú syndrome with unique vascular abnormalities - Support for the role of K(ATP) channels in this condition - Brownstein CA, Towne MC, Luquette LJ, Harris DJ, Marinakis NS, Meinecke P, Kutsche K, Campeau P, Yu TW, Margulies DM, Agrawal PB, Beggs AH. Mutation of KCNJ8 in a patient with Cantú syndrome with unique vascular abnormalities - Support for the role of K(ATP) channels in this condition. Eur J Med Genet 2013; 56(12): 678-682.

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Créée le 22 juillet 2014
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