Chercheuse ou chercheur

Titres

• Médecin généticien, CHU Sainte-Justine, 2013
• Professeur adjoint de clinique, Département de pédiatrie, Université de Montréal, 2013

• Assistant professor, Baylor College of Medicine, 2013
• Post-doctorat, Baylor College of Medicine, 2008-2013
• Spécialité en Génétique Médicale (FRCPC, FCCMG), McGill, 2003-2008
• Doctorat en médecine (M.D.), Université Laval, 1998-2003

Mes intérêts de recherche de longue date portent sur l’amélioration du traitement des erreurs innées du métabolisme, entre autre par thérapie cellulaire et thérapie génique. J’ai travaillé à mieux comprendre le rôle de l’oxyde nitrique dans les anomalies du cycle de l’urée, et mes recherches actuelles portent sur les voies de signalisation activées par le phénylbutyrate, un médicament utilisé pour éviter les hyperammoniémies.

Mes intérêts de recherches plus récents portent sur les dysplasies squelettiques. Par séquençage de l’exome (l’ensemble des gènes de notre génome), nous avons identifié la cause génétique du syndrome Génitopatellaire (KAT6B), d’une forme d’ostéopétrose, la dysostéosclérose (SLC29A3), d’une forme d’ostéogénèse imparfaite et d’ostéoporose précoce (WNT1), du syndrome de Yunis-Varón (FIG4) et du syndrome DOORS (ou DOOR) qui combine une surdité avec épilepsie et atteinte squelettique (TBC1D24). Nous travaillons maintenant à mieux comprendre la fonction de ces gènes grâce à des modèles murins.

• Dysplasies squelettiques
• Analyse d’exomes
• Études fonctionnelles avec lignées cellulaires et modèles murins
• Anomalies du cycle de l’urée

Prix et distinctions

• Prix de nouveau chercheur principal Maud-Menten, 2014
• Bourse clinicien-chercheur II, IRSC, 2014-2017
• Chercheur-boursier clinicien Junior 1, FRQS, 2014-2018
• Bourse de la fondation O'Malley, 2012
• Bourse postdoctorale, IRSC, 2012
• Bourse postdoctorale, FRQS, 2009
• Bourse d’études Detweiler, CRMCC, 2009
• Bourse clinicien-chercheur I, IRSC, 2009-2012