Chercheur

    Frédérique Tihy , Ph.D.

    frederique.tihy@recherche-ste-justine.qc.ca
    Frédérique Tihy
    Axe de recherche
    Cerveau et développement de l’enfant
    Adresse
    CHUSJ - Centre de Recherche

    Téléphone
    514 345-4931 #4727

    Fax
    514 345-4766

    Titres

    • Codirectrice, Laboratoire de cytogénétique prénatale, CHU Sainte-Justine.
    • Professeur adjoint de clinique de l’université de Montréal.
    • Directrice du programme de formation du CCMG.

    Formation

    • Certification du collège canadien des généticiens médicaux (CCMG) en cytogénétique, 2000.
    • Doctorat en cytogénétique de l'Université Paris XI, 1995.

    Intérêts de recherche

    Mon domaine de recherche est principalement clinique. En supervisant l'analyse cytogénétique des cas de diagnostic prénatal, je suis régulièrement confrontée à des cas problématiques ou des syndromes chromosomiques rares. L'étude approfondie et la publication des cas les plus intéressants permettent d'apporter à la communauté scientifique et médicale une connaissance supplémentaire sur des syndromes chromosomiques. La littérature scientifique sur les syndromes chromosomiques est particulièrement importante en diagnostic prénatal pour évaluer un pronostic.

    Le grand nombre d'amniocentèses analysées dans notre laboratoire permet également des analyses plus statistiques sur les indications d'amniocentèses et les anomalies retrouvées. Nous avons, par exemple, rassemblé et caractérisé un nombre conséquent de chromosomes marqueurs. De plus, l’étude de 49 foetus avec malformations analysés par FISH des sous télomères a montré la pertinence de cette analyse pour cette population.

    Le développement récent de la CGH sur micropuce nous apportera également de nouvelles données sur les anomalies génétiques associées au retard mental et aux malformations.

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Créée le 22 juillet 2014
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