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Centre de recherche
mercredi 17 juin 2020
Communiqué de presse

Bébés nés avec un déficit immunitaire rare : un nouveau test unique conçu au CHU Sainte-Justine pour mieux cibler les soins

MONTRÉAL, le 17 juin 2020 – Un nouveau test mis au point au CHU Sainte-Justine permettra une meilleure prise en charge des patients atteints d’un déficit immunitaire combiné sévère (DICS). Les résultats de ces travaux sont présentés aujourd’hui dans le journal Blood Advances publié par l’American Society of Hematology.

Le dépistage néonatal systématique en Amérique du Nord, bien qu’encore non disponible au Québec, a entraîné une augmentation de l'incidence des patients recevant un diagnostic de DICS au cours des dernières années. Ce syndrome, regroupant une famille de maladies génétiques héréditaires très rares, est caractérisé une absence totale de fonction du système immunitaire, notamment une absence de lymphocytes T, des globules blancs dont le rôle est crucial dans la défense immunitaire de l’organisme. Sans traitement adapté, cette maladie est mortelle dans la majorité des cas dès les premiers mois de vie.

Bien que de nombreux gènes en cause dans le DICS aient été identifiés, les cliniciens se heurtent parfois à des patients qui ne présentent aucune anomalie génétique identifiée.

L’origine du problème

«C’est très frustrant. Chez environ 7 % des patients, nous ne pouvons pas prodiguer des soins optimaux, car nous ne connaissons pas la cause génétique», souligne Dr Elie Haddad, immunologue pédiatrique au CHU Sainte-Justine et expert dans le domaine du DICS.

«Deux traitements s’offrent à nous face au DICS, selon la nature du gène muté : soit une greffe de moelle osseuse, soit une greffe du thymus, poursuit Dr Haddad. Encore faut-il pouvoir identifier la forme de la maladie pour choisir l’option thérapeutique.»

Le gène en cause peut, ou bien perturber les cellules souches hématopoïétiques de la moelle osseuse qui ne parviennent pas naturellement à devenir des lymphocytes T, ou bien atteindre le fonctionnement du thymus. Le thymus est un organe au sein duquel les globules blancs immatures provenant de la moelle osseuse « apprennent » à devenir des lymphocytes T.

Lorsque les médecins ne parviennent pas à identifier la cause réelle, ils se tournent généralement vers une greffe de moelle osseuse. Premièrement, car elle est plus facile à réaliser et deuxièmement, parce que parmi les gènes connus, un plus grand nombre sont responsables d’un dysfonctionnement des cellules hématopoïétiques que d’un mauvais fonctionnement du thymus. Cependant, connaître l’origine de la maladie est critique, car si c’est le thymus qui ne fonctionne pas, alors la greffe de moelle osseuse n’aura aucun effet, et vice-versa.

«Compte tenu de ce besoin clinique, notre objectif était de créer un test fonctionnel en prélevant un tout petit volume de sang périphérique plutôt qu’un échantillon de moelle osseuse, un processus plus complexe à exécuter chez les bébés et plus invasif qu’une simple prise de sang», souligne Panojot Bifsha, premier auteur de l’étude.

En utilisant une quantité limitée de sang (3 à 5 ml), le laboratoire parvient à isoler un très faible nombre de cellules souches des patients. Grâce à un test utilisant une culture en 3D reproduisant la fonction d’un thymus humain, on arrive à tester ce petit nombre de cellules, et à obtenir une réponse en moins de 5 semaines. Si les résultats sont normaux, il faut opter pour la greffe de thymus. Si les résultats sont anormaux, alors la greffe de moelle osseuse est à privilégier.

«L'originalité de notre système de culture en 3D est qu'il permet de tester un très petit nombre de cellules souches qui circulent dans le sang et d’avoir une réponse relativement rapidement. Nous avons reçu des échantillons de sang provenant des quatre coins de l’Amérique de Nord et qui nous ont permis de valider notre méthode», ajoute Dr Haddad.

Une étude similaire conduite au National Institutes of Health (NIH) aux États-Unis à partir d’échantillons de moelle osseuse conclut aux mêmes résultats, prouvant ainsi la fiabilité du test développé au CHU Sainte-Justine à partir d’un échantillon de sang. Cette étude est également publiée dans le journal Blood Advances aujourd’hui.

Plaque tournante des soins et de la recherche pour les enfants atteints de maladies rares ou graves de tout le Québec, le CHU Sainte-Justine compte maintenir sa longueur d’avance dans des créneaux de recherche où il se démarque, comme la génétique des maladies rares et les traitements innovants en médecine de précision.

Des études supplémentaires devront être réalisées pour continuer à valider le test et permettre de l’utiliser sur davantage de patients.

L’équipe de recherche fait partie du Consortium pour le traitement de l'immunodéficience primaire (Primary Immune Deficiency Treatment Consortium-PIDTC) comprenant 44 centres nord-américains. Ce Consortium, financé par le National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID), a pour objectif d’améliorer le traitement des déficits immunitaires et d’accélérer le transfert des connaissances vers la clinique. Dr Haddad siège sur le « Steering Committee » de ce Consortium, et est co-responsable du protocole de recherche spécifique des DICS.

À propos de l’étude

L’article «Diagnostic Assay to Assist Clinical Decisions for Unclassified Severe Combined Immune Deficiency» a été publié en juin 2020 dans le journal Blood Advances. L’auteur principal est Dr Elie Haddad, clinicien-chercheur en immunologie pédiatrique, chef du service d’immunologie, et chef de l’axe de recherche Maladies immunitaires et cancers au CHU Sainte-Justine, et professeur titulaire au Département de pédiatrie de la Faculté de médecine de l’Université de Montréal. Le premier auteur est Panojot Bifsha, PhD, personnel de laboratoire sous la direction du Dr Haddad. L’étude a été financée par les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC) et la Chaire de recherche de la Banque de Montréal en immunologie pédiatrique et par le PIDTC (NIAID).

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À propos du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine

Le Centre de recherche du CHU Sainte-Justine est un établissement phare en recherche mère-enfant affilié à l’Université de Montréal. Axé sur la découverte de moyens de prévention innovants, de traitements moins intrusifs et plus rapides et d’avenues prometteuses de médecine personnalisée, il réunit plus de 210 chercheurs, dont plus de 110 chercheurs cliniciens, ainsi que 450 étudiants de cycles supérieurs et postdoctorants. Le centre est partie intégrante du Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine, le plus grand centre mère-enfant au Canada et le deuxième centre pédiatrique en importance en Amérique du Nord. Détails au recherche.chusj.org

Source
CHU Sainte-Justine
Renseignements

Maude Hoffmann
Communications, Centre de recherche du CHU Sainte-Justine
communications@recherche-ste-justine.qc.ca 

Personnes-ressources auprès des médias :

Florence Meney
Conseillère-cadre – médias externes
CHU Sainte-Justine
Tél. : 514-755-2516
florence.meney.hsj@ssss.gouv.qc.ca

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Mise à jour le 17 juin 2020
Créée le 16 juin 2020
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