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Centre de recherche
vendredi 11 septembre 2020
Communiqué de presse

Étudier le génome humain pour comprendre le risque d’autisme

Une équipe du CHU Sainte-Justine a mis au point un modèle statistique pour évaluer l’impact des mutations génétiques sur le risque d’autisme

MONTRÉAL, le 11 septembre 2020 – Une équipe de recherche du CHU Sainte-Justine et de l’Université de Montréal a mis à profit la bio-informatique pour mettre au point un modèle statistique permettant d’évaluer l’effet de gain ou de perte de matériel génétique sur le risque d’autisme. Les résultats de ces travaux sont présentés aujourd’hui dans l’American Journal of Psychiatry.

Ce projet a en effet permis de mettre en évidence le fait qu'en plus des mutations génétiques formellement associées à l’autisme, ce sont des milliers de gènes de notre génome qui contribuent à augmenter le risque et la gravité de l’autisme selon des « scores génétiques ».

Trouble du spectre de l’autisme

L'autisme est une condition neurodéveloppementale aux multiples visages. Il se caractérise par des difficultés importantes dans deux domaines, soit la communication et les interactions sociales d’une part, et les comportements, activités et intérêts restreints ou répétitifs d’autre part.

Une délétion (perte) ou duplication (gain) d’une portion du génome, aussi connue sous le nom de variation du nombre de copies (VNC), est identifiée et suspectée d’être la cause du syndrome chez près de 20 % des personnes autistes

« Cependant, seule une poignée de VNC ont pu être caractérisées et attribuées à l’autisme. La plupart des VNC rares restent inconnues et on a très peu d’information sur la taille de leurs effets sur les dimensions cognitives et comportementales liées à l'autisme », souligne le Dr Sébastien Jacquemont, clinicien-chercheur en génétique au CHU Sainte-Justine et auteur principal de l’étude.

Évaluer l’effet de la perte de matériel génétique

« Nous avons récemment mis au point un modèle statistique pour estimer l’importance la taille de l'effet des VCN sur le quotient intellectuel (QI), en établissant un score génétique. Nous avons ensuite cherché à étendre ce modèle à la sensibilité à l'autisme, ainsi que différentes mesures cognitives telles que les capacités de socialisation », explique Guillaume Huguet, PhD.

« Le niveau "d'intolérance à la mutation des gènes" ou si vous préférez "comment la mutation augmente le risque de développer une maladie", explique le mieux l'effet des VCN sur le QI et le risque d'autisme. Grâce au modèle statistique, il est possible de déterminer que les VCN sont associées à une atteinte du QI qui est deux fois plus importante pour les délétions que pour les duplications. Une fois les effets de la VCN sur le QI pris en compte, la sensibilité à l'autisme reste essentiellement inchangée pour les duplications, mais moins prononcée pour les délétions. Ceci laisse penser que les délétions sont associées plus spécifiquement à la déficience intellectuelle qu’au risque d’autisme », ajoute Elise Douard, MSc, co-première auteure de l’étude.

« Ce modèle nous permet donc de prédire le risque d’autisme associé à n’importe quelle délétion ou duplication dans le génome selon le score génétique », poursuit-il.

Application en clinique

« Ces résultats sont critiques, car une grande proportion de patients sont diagnostiqués en clinique avec des VNC inconnues. Notre outil de prédiction, disponible en ligne, permettra aux professionnels de la santé d’évaluer rapidement la taille de l’effet des VNC sur le risque d’autisme et sur différentes mesures de capacités cognitives, langagières ou motrices », ajoute Dr Jacquemont.

« Connaître la nature des variations génétique dans une maladie permettra un meilleur diagnostic et une meilleure prise en charge des patients pour influencer positivement leur trajectoire de vie », conclut-il.

Au Canada et partout dans le monde, les troubles neurodéveloppementaux, incluant les troubles autistiques, représentent un problème de santé majeur. Au Canada, 1 enfant sur 68 est diagnostiqué avec un trouble autistique. Ce chiffre s’élève à 1 enfant sur 64 au Québec. Ces troubles sont accompagnés de nombreuses comorbidités. Par exemple, dans 19 % à 48 % des cas, le diagnostic d’autisme est accompagné d’une déficience intellectuelle.

À propos de l’étude

L’article « Effects-sizes of deletions and duplications on autism risk across the genome » a été publié en septembre 2020 dans l’American Journal of Psychiatry. Les premiers auteurs sont Elise Douard, Catherine Schramm et Abderrahim Zeribi, dans le laboratoire du Dr Sébastien Jacquemont. Les auteurs principaux sont Guillaume Huguet, PhD, et le Dr Sébastien Jacquemont, médecin généticien et chercheur au CHU Sainte-Justine et professeur agrégé au Département de pédiatrie de la Faculté de médecine à l’Université de Montréal.

L’étude a été soutenue par le Fonds national suisse de la recherche scientifique, une Chaire de recherche du Canada en génétique des troubles neurodéveloppementaux, la Chaire Jeanne-et-Jean-Louis-Levesque en génétique des maladies du cerveau, l’Institut de valorisation des données (IVADO), les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC), la Fondation CHU Sainte-Justine, le Réseau de médecine génétique appliquée, l’European Autism Interventions, la Fondation Bettencourt-Schueller, la Chaire de recherche Marcel et Rolande Gosselin en neurosciences cognitives fondamentales et appliquées du spectre autistique, la Fondation Brain Canada, la Fondation des maladies du cœur du Canada, Wellcome Trust, et le National Institutes of Health (NIH).

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À propos du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine

Le Centre de recherche du CHU Sainte-Justine est un établissement phare en recherche mère-enfant affilié à l’Université de Montréal. Axé sur la découverte de moyens de prévention innovants, de traitements moins intrusifs et plus rapides et d’avenues prometteuses de médecine personnalisée, il réunit plus de 210 chercheurs, dont plus de 110 chercheurs cliniciens, ainsi que 450 étudiants de cycles supérieurs et postdoctorants. Le centre est partie intégrante du Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine, le plus grand centre mère-enfant au Canada et le deuxième centre pédiatrique en importance en Amérique du Nord. Détails au recherche.chusj.org

Source
CHU Sainte-Justine
Renseignements

Source
Maude Hoffmann
Communications, Centre de recherche du CHU Sainte-Justine
communications@recherche-ste-justine.qc.ca 

Personnes-ressources auprès des médias
Florence Meney
Conseillère-cadre – médias externes
CHU Sainte-Justine
Tél. : 514-755-2516
florence.meney.hsj@ssss.gouv.qc.ca 

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Mise à jour le 10 septembre 2020
Créée le 2 septembre 2020
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