Chercheuse ou chercheur

Titres

• Directrice du Laboratoire de cytogénétique prénatale
• Cytogénéticienne
• Médecin généticienne, Service de génétique médicale, Département de pédiatrie, CHU Sainte-Justine
• Professeure adjointe de clinique, Département de pédiatrie, Université de Montréal

Recherches récentes

• Remaniements subtélomériques dans une population de patients avec retard mental et dysmorphies. Financé par le Réseau de médecine génétique appliquée du Fonds de recherche en santé du Québec (FRSQ), axe de cytogénétique. Coordinatrice du projet pour le CHU Sainte-Justine.
• Remaniements du chromosome Y. Corrélation génotype-phénotype à l'aide d'une localisation fine des points de cassures par hybridation in situ en fluorescence (FISH) à l'aide de BAC du chromosome Y. Projet financé par le Réseau de médecine génétique appliquée du FRSQ, axe de cytogénétique.
• Étude comparative de la technique de PRINS et FISH sur noyaux interphasiques d'amniocytes.
• Création d'un groupe de recherche sur le diagnostic et le dépistage prénatal (GRDDP). Financé par le Réseau mère-enfant du FRSQ.
• Diagnostic cytogénétique prénatal à partir de cellules foetales en circulation dans le sang maternel.
• Étude évaluative de dépistage non invasif combiné de la trisomie 21 au premier trimestre. Projet multidisciplinaire au CHU Sainte-Justine