Axe de recherche
Santé métabolique et cardiovasculaire
Thème de recherche
Maladies génétiques et métaboliques au Québec : diagnostics, mécanismes et interventions
Adresse
CHUSJ
Je me concentre sur les mécanismes moléculaires de l'hypothyroïdie congénitale (HC) secondaire à un défaut de migration de la thyroïde. L’HC est essentiellement sporadique, et des phénomènes non mendéliens pourraient être à l’origine de cette pathologie. Ma recherche vise à découvrir ces phénomènes, soit les variations du nombre de copies de novo et les modifications épigénétiques au niveau somatique.