Axe de recherche
Pathologies fœtomaternelles et néonatales
Thème de recherche
Étude des mécanismes des malformations congénitales
Adresse
CHUSJ - Centre de Recherche
Téléphone
514 345-4735
Fax
514 345-4988
Sommaire de carrière
LA CLINIQUE - J'ai été membre du service clinique d'endocrinologie et de diabétologie du CHU Sainte-Justine à partir de 1992, et j'en ai été le chef de service de 2013 à 2020. J'ai ensuite continué comme consultante en endocrinologie pédiatrique à la clinique ELNA Tiny Tots de Montréal jusqu'en 2025.
LA RECHERCHE - Mes recherches portent sur la génétique et l'épigénétique de l'axe hormone de croissance-facteur de croissance analogue à l'insuline (GH-IGF), le rôle de l'épigénétique dans le syndrome de Turner, la contribution des polymorphismes des gènes IGFBP3, IGFBP1 et IGFI à la variation biologique normale et au phénotype SGA, ainsi que le rôle de différents membres de l'axe GH-IGF dans la carcinogenèse. J'ai contribué à l'élucidation des anomalies moléculaires associées à un large éventail de maladies endocriniennes pédiatriques rares, notamment le syndrome de cancer familial DICER1, le syndrome de Meier-Gorlin (un trouble de la croissance primordiale), le syndrome de Shaff-Yang (impliquant le gène MAGEL2), et l'insuffisance surrénalienne due à une ACTH bio-inactive. Mes études cliniques visent à améliorer le pronostic des maladies endocriniennes telles que l'APECED/APS1, le syndrome de Prader-Willi, l'hypopituitarisme congénital, le déficit en SHOX et le syndrome de Turner. Grâce à ma carrière active en clinique et en recherche, j'ai participé à la publication de plusieurs recommandations cliniques internationales. J’ai publié plus de 200 articles évalués par des pairs et je suis co-editeur d’un textbook (2026) en endocrinologie maternale-foetale et néonatale.
ENSEIGNEMENT - J'ai formé plus de 75 résidentes et résidents et boursières et boursiers et donné plus de 300 conférences invitées à l'échelle nationale et internationale, la majorité dans les contextes d’éducation professionnelle continue. J’ai donné des cours siglés pour l’Université de Montréal sur des sujets incluant l’empreinte génomique, la physiology et biologie moléculaire de la croissance, ainsi que sur diverses sujets en endocrinologie pédiatrique.
ADMINISTRATION - J'ai également assumé les fonctions de présidente de la Société canadienne d'endocrinologie et de métabolisme, de membre du conseil de la Société de recherche sur l'hormone de croissance et de la Société internationale d'endocrinologie (ISE), de directrice de la formation du programme du Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada en endocrinologie et diabétologie pédiatriques de l'Université de Montréal et de responsable du Programme pancanadien de formation des cliniciennes-chercheuses et cliniciens-chercheurs en santé infantile. Je suis actuellement coprésidente du comité de l'éducation de l'ISE.
Vision personnelle: J'ai consacré plus de 35 ans de ma carrière universitaire à la conviction profonde que l'excellence des soins cliniques exige un engagement total envers la recherche et l'enseignement, car chaque activité enrichit l'autre. Cependant, ma priorité demeure, et a toujours été, les patients et leurs familles.