Sommaire de carrière
En tant que neuropédiatre spécialisée en neurogénétique, je m’intéresse tout particulièrement aux causes génétiques des maladies neurodéveloppementales de l’enfant (épilepsie, autisme, retard mental). Mon laboratoire poursuit deux avenues de recherche. Tout d’abord, notre volet scientifique porte sur l’étude des interneurones GABAergiques corticaux et thalamiques et de leur rôle dans les syndromes épileptiques précoces. Nous utilisons des approches de génétique animale chez la souris afin d’abolir certains gènes d’intérêt dans des populations ciblées d’interneurones et d’en étudier les conséquences au niveau du développement et de la fonction des interneurones, ainsi qu’au niveau de la symptomatologie globale (épilepsie, troubles comportementaux). Nous combinons cette approche à des techniques d’enregistrement vidéo-EEG in vivo, de physiologie in vitro et d’immunohistochimie. Ce volet nous permet donc d’explorer les causes cellulaires et anatomiques des épilepsies précoces. En parallèle, nous poursuivons un volet de recherche clinique portant sur la caractérisation moléculaire (génétique) des patients avec épilepsies développementales sévères. Nous croyons que la découverte de nouvelles mutations chez ces patients épileptiques permettra d’identifier les cascades moléculaires et les voies de signalisation impliquées dans ces pathologies et que ceci pourra mener éventuellement au développement de nouvelles approches thérapeutiques pour ces enfants.