Chercheuse ou chercheur

Titres

• Professeur titulaire retraité, Département de pédiatrie, Université de Montréal
• Chercheur, Centre de recherche, CHU Sainte-Justine
• Chercheur, Centre Robert-Cedergren en bioinformatique et génomique

• Études en biologie et biochimie (MSc – 1971, PhD – 1976 et diplôme d'études supérieures, DSc – 1982) à l’Université Adam Mickiewicz à Poznan, Pologne
• Stages estudiantins au Centre d'Énergie Atomique à Saclay, en France (1971), au Centre d’Études Biologiques à Szeged, en Hongrie (1973) et études postdoctorales à l’Institut Max-Planck de chimie biophysique à Göttingen en Allemagne (1978-1982)

La diversité du génome humain et l’histoire génétique de populations humaines

Nous étudions les profils de variabilité du génome humain compte tenu de leur importance en épidémiologie génétique et pour comprendre la structure et l’histoire du génome à l’échelle de notre espèce. Nous examinons la variabilité génétique de différentes populations humaines ainsi que les mécanismes génétiques et évolutionnaires impliqués pour mieux comprendre l’origine et l’histoire de notre espèce. En particulier, nos études portent sur la diversité des segments du chromosome X dans l’ensemble d’échantillons du monde entier. Pour ce faire, nous collaborons avec différents laboratoires et institutions. L’analyse des données pour inférer l’histoire de population est effectuée à l'aide de différents modèles et outils de génétique des populations et statistiques, incluant le modèle de coalescence. Dans nos démarches, nous profitons de plus en plus des résultats du génotypage massif et du reséquençage à grande échelle, qui sont généralement disponibles, pour enrichir nos données et étendre nos analyses. Nos projets combinent des travaux pratiques et des analyses formelles ou dépendent entièrement de données informatisés.

L’évolution génomique et ses implications fonctionnelles

Notre objectif est d’examiner les profils et les niveaux de diversité au long du génome pour mieux comprendre les mécanismes génétiques impliqués de la mutation et de la recombinaison, ainsi que l’effet différentiel de la démographie et de la sélection naturelle, afin d’utiliser ces connaissances dans l’identification de la variation fonctionnelle. Nous travaillons aussi sur des nouvelles approches visant l’analyse de profils de densité de recombinaison à l’échelle de la séquence. Nous développons des tests pour nous aider à cartographier des variants génétiques associés avec les débalancements alléliques (allelic imbalance) et la régulation de la transcription. Nous travaillons aussi sur les tests basés sur l’analyse de la distribution des classes alléliques des haplotypes, visant la détection des signatures de la sélection naturelle adaptative. Les statistiques proposées sont validées par des simulations de coalescence et avec les ensembles de données sur la variabilité du génome humain.

L’histoire génétique et démographique de la population du Québec

Pour comprendre l’histoire génétique et démographique des populations humaines, dès l’origine de l'Homo sapiens en Afrique, en passant par la colonisation des continents jusqu’aux populations contemporaines, nous devons aussi étudier des événements récents. Nous étudions donc différentes régions du Québec afin de caractériser des conséquences de migrations récentes, des effets fondateurs et de l’histoire démographique sur les profils de variation du génome. En parallèle, nous analysons des données génétiques sur les lignées parentales et les données résultant du génotypage du génome entier. Nous analysons l’effet de la démographie sur la structure génétique des populations, sur déséquilibre de liaison et nous interrogeons comment utiliser ces informations combinées en épidémiologie génétique dans la cartographie des traits complexes et mendéliens.

Prix et distinctions

• Bourses estudiantines de la Commission d’Énergie Nucléaire en France et de l’Académie des Sciences
• Bourse postdoctorale de Max-Planck Gesellschaft en Allemagne
• Prix annuels de recherche du recteur de l’Université de Poznan
• Chercheur-boursier du FRSQ, senior 1 et 2

Publications

• Labuda D, Harding T, Milot E, Vézina H. The effective family size of immigrant founders predicts their long-term demographic outcome: From Québec settlers to their 20th-century descendants. PLoS One. 2022 May 4;17(5):e0266079. doi: 10.1371/journal.pone.0266079. eCollection 2022. PMID: 35507549 
• Mathieson I, Alpaslan-Roodenberg S, Posth C, ..., Labuda D, ..., Reich D. “The genomic history of southeastern Europe”. Nature. 2018  555(7695):197-203
• Nelson, D., C. Moreau, M. de Vriendt, Y. Zeng, C. Preuss, H. Vezina, E. Milot, G. Andelfinger, D. Labuda and S. Gravel (2018). "Inferring Transmission Histories of Rare Alleles in Population-Scale Genealogies." Am J Hum Genet 103(6): 893-906.
• Martins C, de Medeiros PFV, Leistner-Segal S, Dridi L, Elcioglu N, Wood J, Behnam M, Noyan B, Lacerda L, Geraghty MT, Labuda D, Giugliani R, Pshezhetsky AV. Molecular characterization of a large group of Mucopolysaccharidosis type IIIC patients reveals the evolutionary history of the disease.  Hum Mutat. 2019 40(8):1084-1100.
• Harding T, Milot E, Moreau C, Lefebvre JF, Bournival JS, Vézina H, Laprise C, Lalueza-Fox C, Anglada R, Loewen B, Casals F, Ribot I, Labuda D. “Historical human remains identification through maternal and paternal genetic signatures in a founder population with extensive genealogical record.” Am J Phys Anthropol. 2020 171(4): 645-658.