Chercheuse ou chercheur

Titres

• Professeur agrégé, Département de pédiatrie, Faculté de médecine, Université de Montréal
• Médecin généticien, CHU Sainte Justine
• Directeur scientifique, CARTaGENE, 2015

Sommaire de carrière

Les recherches du Dr Sébastien Jacquemont portent sur les troubles neuropsychiatriques d'origine génétique. Son équipe combine la génétique, la neuroimagerie, les biomarqueurs et la clinique pour comprendre comment les mutations génétiques qui conduisent aux symptômes neuropsychiatriques et au handicap chez les patients.

L’équipe porte un intérêt important sur les troubles associés aux mutations du gène FMR1. En collaboration avec d’autres groupes de recherche, l’équipe a identifié une maladie neurodégénérative associée à la prémutation du gène FMR1 (tremblement postural et ataxie révélant une prémutation X fragile). Cette maladie à expansion de triplets atteint les adultes porteurs de la prémutation qui développeront une ataxie, un tremblement intentionnel, une dégénérescence cognitive, une neuropathie et un parkinsonisme.

En collaboration avec l’industrie et certains groupes universitaires, le Dr Jacquemont et son équipe ont également dirigé et développé la mise en œuvre d’une série d’essais contrôlés visant à évaluer les traitements expérimentaux pour le syndrome de l’X fragile. Ces essais constituent un changement de paradigme et sont parmi les premiers à évaluer un traitement ciblant un mécanisme moléculaire spécifique impliqué dans une maladie neurodéveloppementale.

Le Dr Jacquemont et son équipe étudient aussi activement les variants génomiques structurels (délétions et duplications) associés à l'autisme et à la schizophrénie. Plus particulièrement, ils étudient les effets du dosage génique sur les symptômes cognitifs et comportementaux, ainsi que sur des endophénotypes comme la neuroanatomie. Ils travaillent avec une cohorte internationale d’individus porteurs de variants structurels du chromosome 16 (16p11.2).

Prix et distinctions

• 2014, Chaire de recherche du Canada en génétique des troubles neurodéveloppementaux 
• 2014, Chaire Jeanne-et-Jean-Louis-Levesque en génétique des maladies du cerveau
• 2010, Prix de recherche clinique de la Faculté de biologie et de médecine (FBM), École de médecine de la FBM, Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV)-Université de Lausanne (UNIL)
• 2010, Prix Leenaards pour la promotion de la recherche scientifique
• 2004, Fragile X national foundation award for research on FXTAS, 9th International Fragile X Conference, Washington DC
• 2003, Prix postdoctoral en recherche clinique, American Society of Human Genetics, Los Angeles

Publications

1. Maillard AM*, Ruef A*, Pizzagalli F, Migliavacca E, Hippolyte L, Adaszewski S, Dukart J, Ferrari C4, Conus P, Männik K3,  Zazhytska M3, Siffredi V1, Maeder P5, Kutalik Z, Kherif F, Hadjikhani N, Beckmann JS , Reymond A, Draganski B, Jacquemont S. The 16p11.2 locus modulates brain structures common to autism, schizophrenia and obesity. Molecular Psychiatry, in press.
2. Jacquemont S, Coe BP, Hersch M, Duyzend MH, Krumm N, Bergmann S, Beckmann JS, Rosenfeld JA, Eichler EE. A higher mutational burden in females supports a “female protective model” in neurodevelopmental disorders. Am J Hum Genet 2014 Mar 6;94(3):415-25. doi: 10.1016.
3. Jacquemont S, Reymond A, Zufferey F, Harewood L, Walters RG, Kutalik Z, Martinet D, Shen Y, Valsesia A, Beckmann ND, Thorleifsson G, Belfiore M, Bouquillon S, Campion D, de Leeuw N, de Vries BB, Esko T, Fernandez BA, Fernández-Aranda F, Fernández-Real JM, Gratacòs M, Guilmatre A, Hoyer J, Jarvelin MR, Frank Kooy R, Kurg A, Le Caignec C, Männik K, Platt OS, Sanlaville D, Van Haelst MM, Villatoro Gomez S, Walha F, Wu BL, Yu Y, Aboura A, Addor MC, Alembik Y, Antonarakis SE, Arveiler B, Barth M, Bednarek N, Béna F, Bergmann S, Beri M, Bernardini L, Blaumeiser B, Bonneau D, Bottani A, Boute O, Brunner HG, Cailley D, Callier P, Chiesa J, Chrast J, Coin L, Coutton C, Cuisset JM, Cuvellier JC, David A, de Freminville B, Delobel B, Delrue MA, Demeer B, Descamps D, Didelot G, Dieterich K, Disciglio V, Doco-Fenzy M, Drunat S, Duban-Bedu B, Dubourg C, El-Sayed Moustafa JS, Elliott P, Faas BH, Faivre L, Faudet A, Fellmann F, Ferrarini A, Fisher R, Flori E, Forer L, Gaillard D, Gerard M, Gieger C, Gimelli S, Gimelli G, Grabe HJ, Guichet A, Guillin O, Hartikainen AL, Heron D, Hippolyte L, Holder M, Homuth G, Isidor B, Jaillard S, Jaros Z, Jiménez-Murcia S, Joly Helas G, Jonveaux P, Kaksonen S, Keren B, Kloss-Brandstätter A, Knoers NV, Koolen DA, Kroisel PM, Kronenberg F, Labalme A, Landais E, Lapi E, Layet V, Legallic S, Leheup B, Leube B, Lewis S, Lucas J, Macdermot KD, Magnusson P, Marshall C, Mathieu-Dramard M, McCarthy MI, Meitinger T, Antonietta Mencarelli M, Merla G, Moerman A, Mooser V, Morice-Picard F, Mucciolo M, Nauck M, Coumba Ndiaye N, Nordgren A, Pasquier L, Petit F, Pfundt R, Plessis G, Rajcan-Separovic E, Paolo Ramelli G, Rauch A, Ravazzolo R, Reis A, Renieri A, Richart C, Ried JS, Rieubland C, Roberts W, Roetzer KM, Rooryck C, Rossi M, Saemundsen E, Satre V, Schurmann C, Sigurdsson E, Stavropoulos DJ, Stefansson H, Tengström C, Thorsteinsdóttir U, Tinahones FJ, Touraine R, Vallée L, van Binsbergen E, Van der Aa N, Vincent-Delorme C, Visvikis-Siest S, Vollenweider P, Völzke H, Vulto-van Silfhout AT, Waeber G, Wallgren-Pettersson C, Witwicki RM, Zwolinksi S, Andrieux J, Estivill X, Gusella JF, Gustafsson O, Metspalu A, Scherer SW, Stefansson K, Blakemore AI, Beckmann JS, Froguel P. Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the 16p11.2 locus.  Nature 2011 Aug 31. doi: 10.1038
4. Walters RG*, Jacquemont S*, (*shared 1st authorship) Valsesia A, de Smith AJ, Martinet D, Andersson J, Falchi M, Chen F, Andrieux J, Lobbens S, Delobel B, Stutzmann F, El-Sayed Moustafa JS, Chèvre JC, Lecoeur C, Vatin V, Bouquillon S, Buxton JL, Boute O, Holder-Espinasse M, Cu isset JM, Lemaitre MP, Ambresin AE, Brioschi A, Gaillard M, Giusti V, Fellmann F, Ferrarini A, Hadjikhani N, Campion D, Guilmatre A, Goldenberg A, Calmels N, Mandel JL, Le Caignec C, David A, Isidor B, Cordier MP, Dupuis-Girod S, Labalme A, Sanlaville D, Béri-Dexheimer M, Jonveaux P, Leheup B, Ounap K, Bochukova EG, Henning E, Keogh J, Ellis RJ, Macdermot KD, van Haelst MM, Vincent-Delorme C, Plessis G, Touraine R, Philippe A, Malan V, Mathieu-Dramard M, Chiesa J, Blaumeiser B, Kooy RF, Caiazzo R, Pigeyre M, Balkau B, Sladek R, Bergmann S, Mooser V, Waterworth D, Reymond A, Vollenweider P, Waeber G, Kurg A, Palta P, Esko T, Metspalu A, Nelis M, Elliott P, Hartikainen AL, McCarthy MI, Peltonen L, Carlsson L, Jacobson P, Sjöström L, Huang N, Hurles ME, O'Rahilly S, Farooqi IS, Männik K, Jarvelin MR, Pattou F, Meyre D, Walley AJ, Coin LJ, Blakemore AI, Froguel P, Beckmann JS. A new highly penetrant form of obesity due to deletions on chromosome 16p11.2. Nature.  Feb 4;463(7281):671
5. Jacquemont S, Curie A, des Portes V, Torrioli MG, Berry-Kravis E, Hagerman RJ, Ramos FJ, Cornish K, He Y, Paulding C, Neri G, Chen F, Hadjikhani N, Martinet D, Meyer J, Beckmann JS, Delange K, Brun A, Bussy G, Gasparini F, Hilse T, Floesser A, Branson J, Bilbe G, Johns D, Gomez-Mancilla B. Epigenetic Modification of the FMR1 Gene in Fragile X Syndrome Is Associated with Differential Response to the mGluR5 Antagonist AFQ056. Science, Translational Medicine. 2011 Jan 5;3(64):64ra1.
6. Jacquemont, S.et al.  Fragile-X syndrome and fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: two faces of FMR1. Lancet Neurol, 2007. 6(1): p. 45-55.
7. Jacquemont S, Hagerman RJ, Leehey MA, Hall DA, Levine RA, Brunberg JA, Zhang L, Jardini T, Gane LW, Harris SW, Herman K, Grigsby J, Greco CM, Berry-Kravis E, Tassone F, Hagerman PJ. Penetrance of the fragile X-associated tremor/ataxia syndrome in a premutation carrier population. JAMA, 2004. 291(4): p. 460-9.
8. Jacquemont, S.et al. Fragile X premutation tremor/ataxia syndrome: molecular, clinical, and neuroimaging correlates. Am J Hum Genet, 2003. 72(4): p. 869-78.