Chercheuse ou chercheur

    Fadi Hamdan , Ph.D. , M.Sc.

    fadi.hamdan.hsj@ssss.gouv.qc.ca
    Fadi Hamdan
    Axe de recherche
    Cerveau et développement de l’enfant
    Thème de recherche
    Maladies neurodéveloppementales

    Téléphone
    514-345-4931 poste 2529

    Titres

    • Professeur-chercheur adjoint; département de pédiatrie, Faculté de médecine, Université de Montréal (2017).
    • Généticien moléculaire; laboratoire de diagnostic moléculaire, OptiLab, CHU Sainte-Justine (Montréal; 2017).

    Formation

    • Collège canadien des généticiens médicaux (CCGM, en formation), CHU Sainte-Justine (2020 – 2024).
    • Associé de recherche en neurogénétique, CR-CHU Sainte-Justine, Montréal (2006-2017)
    • Postdoctorat : Caractérisation de la signalisation des récepteurs couplés aux protéines G (RCPG) à l'aide du transfert d'énergie par bioluminescence (BRET). Département de biochimie (lab Dr. Michel Bouvier), Université de Montréal (2002-2006).
    • Postdoctorat : Étude de la structure tridimensionnelle des RCPG à l'aide d'approches biochimiques (in situ disulfide cross-linking). National Institute of Diabetes and Kidney Diseases (NIDDK), Laboratory of Bio-organic Chemistry (Dr. Jürgen Wess), National Institutes of Health (NIH; Bethesda, MD, É-U; 2000-2002).
    • Doctorat (PhD) : biologie moléculaire et cellulaire, Université McGill (Montréal; 1995-2000).
    • M.Sc. : Immunology. American University of Beirut (1992-1994)

    Intérêts de recherche

    Mon principal intérêt de recherche est d'exploiter les données du séquençage de l'exome et du génome pour identifier de nouveaux gènes dont les mutations causent des maladies neurodéveloppementales, notamment la déficience intellectuelle, l'épilepsie et les troubles du spectre de l’autisme. Ces découvertes aideront à mettre fin à la longue odyssée diagnostique de certains patients souffrant de telles maladies et contribueront à mieux comprendre les mécanismes moléculaires impliqués dans ces désordres génétiques.

    Expertises de recherche

    • Génétique des maladies neurodéveloppementales.
    • Analyses et interprétation des données de séquençage de l'exome et du génome humain.
    • Évaluation de nouvelles technologies génomiques et leurs impacts en diagnostic moléculaire.

    Prix et distinctions

    Liste d’honneur du doyen (PhD) Université McGill (2000)

    Présentations

    • Hamdan  FF,  Al-Mehmadi  S,  Splitt  M;  For  DDD  Study group,  Ramesh  V,  DeBrosse  S, Dessoffy K, Xia F, Yang Y, Rosenfeld JA, Cossette P, Michaud JL, Campeau PM, Minassian BA. The FHF1 epileptic encephalopathy. Annual American Society of Human Genetics meeting. October 2016, Vancouver, Canada.
    • Hamdan FF, Perrault I, Rio M, Capo-Chichi J-M, Boddaert N, Maranda B, Nabbout R, Sylvain, M, Lortie A, Roux P, Rossignol E, Gérard X, Barcia G, Berquin P, Munnich A, G. Rouleau G, Kaplan J, Michaud JL, Rozet J-M. Mutations in DOCK7 in individuals with epileptic encephalopathy and cortical blindness. Annual American Society of Human Genetics meeting. October 2014, San Diego, CA, USA.

    Publications

    Bouasker S, Patel N, Greenlees R, Wellesley D, Fares Taie L, Almontashiri NA, Baptista J, Alghamdi MA, Boissel S, Martinovic J, Prokudin I, Holden S, Mudhar HS, Riley LG, Nassif C, Attie-Bitach T, Miguet M, Delous M, Ernest S, Plaisancié J, Calvas P, Rozet JM, Khan AO, Hamdan FF, Jamieson RV, Alkuraya FS, Michaud JL, Chassaing N. Bi-allelic variants in WNT7B disrupt the development of multiple organs in humans. J Med Genet. 2022 Jul 5 (epub ahead of print); PMID: 35790350

    Galosi S, Edani BH, Martinelli S, […], Tartaglia M, Hamdan FF, Grabińska KA, Leuzzi V. De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus. Brain. 2022; 145:208-223. PMID: 34382076

    Schneider AL, Myers CT, Muir AM, Calvert S, Basinger A, Perry MS, Rodan L, Helbig KL, Chambers C, Gorman KM, King MD, Donkervoort S, Soldatos A, Bönnemann CG, Spataro N, Gabau E, Arellano M, Cappuccio G, Brunetti-Pierri N, Rossignol E, Hamdan FF, Michaud JL, Balak C, Mefford HC, Scheffer IE. FBXO28 causes developmental and epileptic encephalopathy with profound intellectual disability. Epilepsia. 2021; 62(1):e13-e21. PMID: 33280099

    Boissel S, Fallet-Bianco C, Chitayat D, Kremer V, Nassif C, Rypens F, Delrue MA, Dal Soglio D, Oligny LL, Patey N, Flori E, Cloutier M, Dyment D, Campeau P, Karalis A, Nizard S, Fraser WD, Audibert F, Lemyre E, Rouleau GA, Hamdan FF, Kibar Z, Michaud JL. Genomic study of severe fetal anomalies and discovery of GREB1L mutations in renal agenesis. Genet Med. 2018; 20(7):745-753. PMID: 29261186

    Hamdan FF, Myers CT, Cossette P, […], Minassian BA, Michaud JL. High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies. Am J Hum Genet. 2017; 101(5):664-685. PMID: 29100083

    Srour M, Hamdan FF, McKnight D, Davis E, Mandel H, Schwartzentruber J, Martin B, Patry L, Nassif C, Dionne-Laporte A, Ospina LH, Lemyre E, Massicotte C, Laframboise R, Maranda B, Labuda D, Décarie JC, Rypens F, Goldsher D, Fallet-Bianco C, Soucy JF, Laberge AM, Maftei C; Care4Rare Canada Consortium, Boycott K, Brais B, Boucher RM, Rouleau GA, Katsanis N, Majewski J, Elpeleg O, Kukolich MK, Shalev S, Michaud JL. Joubert Syndrome in French Canadians and Identification of Mutations in CEP104. Am J Hum Genet. 2015; 97(5):744-53. PMID: 26477546

    Hamdan FF, Srour M, Capo-Chichi JM, Daoud H, Nassif C, Patry L, Massicotte C, Ambalavanan A, Spiegelman D, Diallo O, Henrion E, Dionne-Laporte A, Fougerat A, Pshezhetsky AV, Venkateswaran S, Rouleau GA, Michaud JL. De novo mutations in moderate or severe intellectual disability. PLoS Genet. 2014; 10(10):e1004772. PMID: 25356899

    Perrault I*, Hamdan FF*, Rio M, Capo-Chichi JM, Boddaert N, Décarie JC, Maranda B, Nabbout R, Sylvain M, Lortie A, Roux PP, Rossignol E, Gérard X, Barcia G, Berquin P, Munnich A, Rouleau GA, Kaplan J, Rozet JM, Michaud JL. Mutations in DOCK7 in individuals with epileptic encephalopathy and cortical blindness. Am J Hum Genet. 2014; 94(6):891-7.  PMID: 2481419 (*contributions égales).

    Hamdan FF, Gauthier J, Araki Y, Lin DT, Yoshizawa Y, Higashi K, Park AR, Spiegelman D, Dobrzeniecka S, Piton A, Tomitori H, Daoud H, Massicotte C, Henrion E, Diallo O; S2D Group, Shekarabi M, Marineau C, Shevell M, Maranda B, Mitchell G, Nadeau A, D'Anjou G, Vanasse M, Srour M, Lafrenière RG, Drapeau P, Lacaille JC, Kim E, Lee JR, Igarashi K, Huganir RL, Rouleau GA, Michaud JL. Excess of de novo deleterious mutations in genes associated with glutamatergic systems in nonsyndromic intellectual disability. Am J Hum Genet. 2011; 88(3):306-16. PMID: 21376300

    Hamdan FF, Gauthier J, Spiegelman D, Noreau A, Yang Y, Pellerin S, Dobrzeniecka S, Côté M, Perreau-Linck E, Carmant L, D'Anjou G, Fombonne E, Addington AM, Rapoport JL, Delisi LE, Krebs MO, Mouaffak F, Joober R, Mottron L, Drapeau P, Marineau C, Lafrenière RG, Lacaille JC, Rouleau GA, Michaud JL; Synapse to Disease Group. Mutations in SYNGAP1 in autosomal nonsyndromic mental retardation. N Engl J Med. 2009; 360(6):599-605. PMID: 19196676

 

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