Chercheuse ou chercheur

Titres

• Professeure adjointe de clinique, département de pédiatrie, Faculté de médecine, Université de Montréal
• Généticienne moléculaire, laboratoire de diagnostic moléculaire, CHU Sainte-Justine 

• Collège canadien des généticiens médicaux, formation spécialité moléculaire, CHU Sainte-Justine
• PhD : génétique humaine, Université McGill
• MSc : neurobiologie, Université Laval
• BSc : biologie, Université du Québec à Trois-Rivières 

Mes principaux intérêts portent sur l’identification des causes génétiques des maladies neurodéveloppementales, des troubles de l’hémostase et de l’angiœdème héréditaire (HAH) et autres maladies rares. Le but de mes recherches est de développer des tests génomiques pour ces maladies et de pouvoir mieux comprendre leurs mécanismes moléculaires et ainsi pouvoir développer des tests génomiques personnalisés afin d’améliorer le processus diagnostic de ces patients.

• Génétique des troubles neurodéveloppementaux
• Génétique des troubles de l’hémostase et de l’angioedème héréditaire
• Implémentation de nouvelles analyses de laboratoire moléculaire clinique
• Évaluation de nouvelles technologies génomiques en contexte clinique

Prix et distinctions

• Young Scientist Travel Award, Human Genome Organisation International Limited. Genève, Suisse.
• Stagiaire de recherche des Instituts de recherche en santé du Canada.
• Bourse d'excellence du Canada pour des études en sciences, en génie et en technologie

Présentations

• Diagnostic d’angioedème héréditaire avec C1 normal (Type 3) ; quoi de neuf ? Angioedème héréditaire du Québec, Journée éducative 2022.
• Panel NGS F8/VWF. Roche Diagnostic.

Publications

• Dubé, Evemie; Merlen, Clémence; Bonnefoy, Arnaud; Pilon, Josie; Zourikian, Nichan; Gauthier, Julie; St-Louis, Jean; Rivard, Georges-Etienne. Switching to emicizumab: a prospective surveillance study in haemophilia A subjects with inhibitors. Haemophilia 2022 Oct 31.
• Marjolaine Champagne, Gabriella A. Horvath, Sébastien Perreault, Julie Gauthier, Keith Hyland, Jean-François Soucy, Grant A. Mitchell. Intermittent neurologic decompensation: An underrecognized presentation of tyrosine hydroxylase deficiency. JIMD reports. First published: 06 June 2022.
• Marceau F, Rivard GE, Hébert J, Gauthier J, Bachelard H, Gangnus T, Burckhardt BB. Picomolar Sensitivity Analysis of Multiple Bradykinin-Related Peptides in the Blood Plasma of Patients with Hereditary Angioedema in Remission: A Pilot Study. Front Allergy. 2022 Feb 11;3.
• Fahiminiya S, Rivard GE, Scott P, Montpetit A, Bacot F, St-Louis J, Mitchell GA, Foulkes WD, Soucy JF, Gauthier J. A full molecular picture of F8 intron 1 inversion created with optical genome mapping. Haemophilia. 2021 Jul 7.
• Dubé E, Gauthier J, Merlen C, Bonnefoy A, Couture F, Lillicrap D, Rivard GE. The diagnosis of a haemophilia A carrier over 2 decades. Haemophilia. 2021 Jan;27(1):e133-e136.
• Lassalle F, Jourdy Y, Jouan L, Swystun L, Gauthier J, Zawadzki C, Goudemand J, Susen S, Rivard GE, Lillicrap D. The challenge of genetically unresolved haemophilia A patients: Interest of the combination of whole F8 gene sequencing and functional assays. Haemophilia. 2020 Nov;26(6):1056-1063.
• Marceau F, Rivard GE, Gauthier JM, Binkley KE, Bonnefoy A, Boccon-Gibod I, Bouillet L, Picard M, Levesque G, Elfassy HL, Bachelard H, Hébert J, Bork K. Measurement of Bradykinin Formation and Degradation in Blood Plasma: Relevance for Acquired Angioedema Associated With Angiotensin Converting Enzyme Inhibition and for Hereditary Angioedema Due to Factor XII or Plasminogen Gene Variants. Front Med (Lausanne). 2020 Jul 17;7:358.
• Beauregard-Lacroix E, Salian S, Kim H, Ehresmann S, DʹAmours G, Gauthier J, Saillour V, Bernard G, Mitchell GA, Soucy JF, Michaud JL, Campeau PM. A variant of neonatal progeroid syndrome, or Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, is associated with a nonsense variant in POLR3GL. Eur J Hum Genet. 2020 Apr;28(4):461-468.
• Rousseau F, Langlois S, Johnson JA, Gekas J, Bujold E, Audibert F, Walker M, Giroux S, Caron A, Clément V, Blais J, MacLeod T, Moore R, Gauthier J, Jouan L, Laporte A, Diallo O, Parker J, Swanson L, Zhao Y, Labelle Y, Giguère Y, Forest JC, Little J, Karsan A, Rouleau G. Prospective head-to-head comparison of accuracy of two sequencing platforms for screening for fetal aneuploidy by cell-free DNA: the PEGASUS study. Eur J Hum Genet. 2019 Nov;27(11):1701-1715.
• Gauthier J, Meijer IA, Lessel D, Mencacci NE, Krainc D, Hempel M, Tsiakas K, Prokisch H, Rossignol E, Helm MH, Rodan LH, Karamchandani J, Carecchio M, Lubbe SJ, Telegrafi A, Henderson LB, Lorenzo K, Wallace SE, Glass IA, Hamdan FF, Michaud JL, Rouleau GA, Campeau PM. Recessive mutations in VPS13D cause childhood-onset movement disorders. Ann Neurol. 2018 Jun;83(6):1089-1095.