• English

Centre de recherche
jeudi 4 janvier 2024

Anémie falciforme : des progrès majeurs grâce à dix ans de dépistage néonatal universel au Québec

Une nouvelle étude réalisée par une équipe du CHU Sainte-Justine confirme l’efficacité du programme québécois de dépistage néonatal sanguin pour améliorer la prise en charge des enfants atteints d’anémie falciforme et atténuer la sévérité de cette grave maladie chronique.

Depuis novembre 2013, tous les enfants nés dans un hôpital de Montréal ou de Laval bénéficient d’un dépistage systématique de l’anémie falciforme, une pathologie chronique du sang pouvant donner lieu à des complications graves, voire mortelles. Ce programme s'est étendu pour tous les enfants nés dans la province dès avril 2016. Pour le dixième anniversaire de cette initiative, une étude dirigée par le Dr Yves Pastore du CHU Sainte-Justine confirme pour la toute première fois l’efficacité de cette mesure pour réduire les complications de la maladie.

Grâce à une analyse de plusieurs centaines de dossiers médicaux d’enfants de 0 à 5 ans référés entre 2000 et 2019 à la clinique d’hématologie du CHU Sainte-Justine, l’étude présentée en décembre au congrès annuel de la Société américaine d’hématologie démontre notamment une diminution du taux d’hospitalisation, ainsi qu’une baisse de fréquentation de l’urgence chez les patientes et patients ayant bénéficié du dépistage. Le programme, qui consiste à prélever et analyser une goutte de sang sur le talon du nouveau-né, s’avère donc une mesure de santé publique incontournable pour prévenir les formes graves de la maladie.

L’anémie falciforme : une maladie génétique aux lourdes complications

L'anémie falciforme, aussi appelée drépanocytose, est la maladie génétique la plus courante dans le monde, et touche environ un enfant sur 2 500 au Canada. Cette pathologie du sang entraîne une déformation des globules rouges, qui empêche un transport efficace de l'oxygène aux organes. L’une des complications fréquentes de la maladie, la crise vaso-occlusive est causée par une accumulation des globules déformés dans les petits vaisseaux sanguins. Elle bloque la circulation et provoque de vives douleurs. « Sans dépistage, les personnes atteintes d’anémie falciforme sont à risque de se présenter aux urgences avec des crises de douleur, une fièvre élevée et inexpliquée ou même parfois une infection très sévère, explique le Dr Pastore. Dans de rares cas, les enfants peuvent même subir un accident vasculaire-cérébral. »

Asif, 12 ans, est né au CHU Sainte-Justine deux ans avant l’introduction du dépistage systématique. Sa mère étant atteinte d'anémie falciforme, il a heureusement pu recevoir un diagnostic dès sa naissance. « Quand j’ai reçu le diagnostic pour mon fils, j’ai beaucoup pleuré, se rappelle sa mère. J’avais très, très peur pour lui. Mais en le sachant dès sa naissance, mon bébé a tout de suite été pris en charge à la clinique d’hématologie, et ça a fait toute la différence pour lui. »

Un meilleur pronostic grâce à des interventions précoces

Premier résultat positif : depuis l’introduction du programme, tous les enfants nés au Québec ont été pris en charge à la suite du dépistage néonatal. L’étude a également mis en lumière des succès importants au niveau des hospitalisations et visites aux urgences. En comparant les enfants pris en charge entre le 1er janvier 2000 et le 31 octobre 2013 (soit avant l ’introduction du dépistage systématique) avec ceux vus pour une première fois entre le 1er novembre 2013 et le 31 décembre 2019, les chercheurs ont constaté une baisse de moitié des hospitalisations (toutes raisons confondues) entre les deux cohortes. Les résultats sont tout aussi remarquables en matière de gestion des crises vaso-occlusives et des douleurs intenses dues à la maladie. En effet, les enfants pris en charge depuis l’introduction du dépistage systématique ont un risque significativement plus faible de se rendre à l’urgence pour une crise vaso-occlusive. « Et suite à l’introduction du programme, on voit que les hospitalisations pour les crises de douleurs sont retardées : en effet, la survie sans hospitalisation est passée de 573 jours à 1320 jours », précise Costa Kazadi, étudiant et premier auteur de l’étude.

« Le dépistage à la naissance nous permet de référer rapidement les enfants à des centres spécialisés, plutôt que d’attendre qu’une première visite à l’urgence ne mène à un diagnostic, se réjouit le Dr Pastore. Il nous permet d’offrir des interventions préventives précoces dès les premiers mois de vie, notamment la vaccination renforcée contre les infections, ainsi que la prescription d’antibiotiques et d’un médicament, l’hydroxyurée, pour empêcher la progression de la maladie. Cela nous permet aussi d’informer les parents sur les soins à prodiguer et les signaux d’alarme à surveiller. » Pour Asif et sa famille, la prise en charge précoce du garçon permet aujourd’hui de gérer la majorité des crises de douleur à la maison, afin qu’il puisse demeurer auprès de ses proches.

Autre source / renseignements

Personne-ressource auprès des médias

Geneviève Martel
Conseillère - relations médias et relations externes
CHU Sainte-Justine
514 345-7707
relations.medias.hsj@ssss.gouv.qc.ca

Personnes nommées dans le texte
À propos de l’étude


Les résultats présentés dans cette page ont été soumis pour publication dans le British Journal of Heamatology en décembre 2023. L’étude a été réalisée par Costa Kazadi du Centre de recherche Azrieli du CHU Sainte-Justine, sous la supervision du Dr Yves Pastore. La recherche a été menée en collaboration avec les Dres Stéphanie Forté et Nancy Robitaille et avec le soutien statistique de Thierry Ducruet. L’analyse a porté sur les dossiers médicaux de tous les enfants référés entre le 1er janvier 2000 et le 31 décembre 2019 à la clinique d’hématologie du CHU Sainte-Justine pour une anémie falciforme, et suivis pour un minimum de deux ans. Deux groupes ont été formés pour fins de comparaison : les personnes vues pour la première fois entre le 1er janvier 2000 et le 31 octobre 2013, soit avant l’introduction du programme universel de dépistage néonatal (n=253), et celles vues pour la première fois entre le 1er novembre 2013 et le 31 décembre 2019, soit après l’introduction du programme (n=157). Il s’agit de la première étude sur le sujet effectuée sur une cohorte canadienne.

À propos de cette page
Mise à jour le 4 janvier 2024
Créée le 27 décembre 2023
Signaler ou faire une remarque
 

Voir Grand pour l’amour des enfants

Avec le soutien de donateurs comme vous au cœur de la campagne majeure Voir Grand, nous conduisons les équipes soignantes vers les opportunités de la science et des nouvelles technologies pour que chaque enfant, où qu’il soit au Québec, accède au savoir-faire et au savoir-être uniques du CHU Sainte-Justine. Ensemble, unissons nos forces pour leur avenir.

Merci de voir grand avec nous.

Vous pouvez également faire votre don par la poste ou par téléphone au numéro sans frais 1-888-235-DONS (3667)

Nous contacter

514 345-4931

Légal

© 2006-2014 Centre de recherche du CHU Sainte-Justine.
Tous droits réservés.
Avis légaux  Confidentialité  Sécurité

Avertissement

Les informations contenues dans le site « CHU Sainte-Justine » ne doivent pas être utilisées comme un substitut aux conseils d’un médecin dûment qualifié et autorisé ou d’un autre professionnel de la santé. Les informations fournies ici le sont à des fins exclusivement éducatives et informatives.

Consultez votre médecin si vous croyez être malade ou composez le 911 pour toute urgence médicale.

CHU Sainte-Justine