Il y a cinquante ans, un enfant atteint de tyrosinémie, une maladie rare du foie, était confronté à un avenir sombre, souvent sans espoir de survie. Aujourd'hui, des traitements non invasifs, bien que contraignants, offrent des alternatives qui améliorent la qualité de vie des personnes atteintes.  

En effet, c’est il y a cinq décennies qu’est découverte cette maladie génétique rare, suite à la constatation de la présence anormalement élevée de décès de nourrissons de cirrhose du foie dans la région du Saguenay—Lac-Saint-Jean. L’espérance de vie des bébés atteints était, à cette époque, d’à peine quatre ou cinq ans.  

À partir de 1992, un traitement révolutionnaire par greffe de foie est introduit, offrant une espérance de vie et la guérison pour les enfants atteints de Tyrosinémie. Cependant, l'inconvénient est que ces enfants devaient prendre des médicaments toute leur vie pour éviter le rejet de la greffe.

Plus récemment, grâce aux recherches du Dr Grant A. Mitchell du CHU Sainte-Justine, une alternative novatrice émerge. L'utilisation du médicament NTBC s'est avérée être une solution non invasive, éliminant ainsi le besoin de greffe du foie. Cette avancée a considérablement amélioré le traitement de la Tyrosinémie au Québec, offrant une option plus viable et moins intrusive pour les patients.  

Mais l'histoire ne s'arrête pas là. Les recherches dirigées par le Dr Massimiliano Paganelli du CHU Sainte-Justine offrent de nouvelles perspectives porteuses d’espoir avec l’arrivée de traitements personnalisés pour combattre ces maladies rares. En effet, le Dr Paganelli a développé une technique novatrice permettant de générer du tissu hépatique en laboratoire à partir de cellules souches pluripotentes.  

« Nous sommes très enthousiastes quant à l'avancement de nos recherches et aux résultats prometteurs obtenus jusqu'à présent. Le potentiel de cette approche est considérable, et je suis fermement convaincu qu'au cours des prochaines décennies, le traitement des maladies du foie sera radicalement transformé. » - Dr Massimiliano Paganelli, Gastroentérologue pédiatre, CHU Sainte-Justine 

L'avenir du traitement des maladies rares pour les cinquante ans à venir

Cet exemple de traitement novateur, actuellement en phase d’expérimentation pré-clinique, offre un espoir considérable pour de nombreux enfants et adultes souffrant de maladies rares au Québec. L'expertise multidisciplinaire du Centre de recherche permettra bientôt d’offrir des solutions à des besoins médicaux urgents. Développer des thérapies ciblées et innovantes pour traiter les maladies pédiatriques, voilà notre ambition au CHU Sainte-Justine.