À l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, nous soulignons l’impact de la santé de précision dans la transformation des soins pour les enfants. Car derrière chaque diagnostic rare, il y a une famille en quête de réponses et une équipe déterminée à les trouver. 

Grâce aux technologies de pointe en génétique et à l’expertise des équipes du CHU Sainte-Justine, la jeune Alexia Kovalcik, âgée de 18 ans ce mois-ci, a récemment reçu un diagnostic permettant une prise en charge adaptée à sa condition.  

Cette avancée a été rendue possible par l’analyse de son génome et facilitée par la collaboration entre le projet de recherche du Dr Jacques Michaud, généticien chercheur, directeur du Centre de recherche Azrieli du CHU Sainte-Justine et le laboratoire diagnostique de biologie moléculaire du CHU Sainte-Justine. 

Un parcours diagnostique marqué par la persévérance 

Depuis son plus jeune âge, Alexia présentait des difficultés de développement inexpliquées, incluant une instabilité à la marche et des difficultés d’apprentissage. Elle souffrait également de fatigue excessive et d’une faible endurance et a, ensuite, développé des crises d’épilepsie. 

Face à ces symptômes persistants et complexes, les équipes du CHU Sainte-Justine, dont la Dre Cam-Tu Emilie Nguyen, neurologue, ont entrepris une série d’analyses approfondies pour identifier la cause sous-jacente. Après des tests initiaux ne donnant lieu à aucun diagnostic précis, l’équipe médicale a orienté Alexia vers une analyse génétique avancée. La Dre Catalina Maftei, spécialiste en génétique clinique et moléculaire, ainsi que son équipe dont Fadi Hamdan, PhD spécialiste clinique en biologie médicale, ont joué un rôle clé dans l’identification d’un déficit en transporteur GLUT-1. Cette condition rare empêche le cerveau d’obtenir le glucose nécessaire à son bon fonctionnement. Ce dysfonctionnement se traduit par des crises d’épilepsie, des troubles du mouvement et des retards cognitifs. 

« Derrière chaque test génétique, il y a une personne, une famille qui attend des réponses, et c’est cette réalité qui guide notre travail. Certaines maladies rares, comme le déficit en transporteur GLUT-1, sont difficiles à diagnostiquer en raison de la variabilité de leurs manifestations cliniques et de l'absence de biomarqueurs spécifiques. Dans le cas d’Alexia, les avancées en séquençage de nouvelle génération nous ont permis d’identifier avec précision la variation génétique en cause, facilitant ainsi un diagnostic rapide et une prise en charge adaptée. La médecine de précision ne remplace pas l’expertise clinique, elle la renforce en nous donnant les moyens de poser un diagnostic clair et définitif permettant d’offrir des solutions personnalisées » explique la Dre Catalina Maftei. 

L’expertise du CHU Sainte-Justine : permettre à chaque enfant de vivre à son plein potentiel 

Grâce à cette identification génétique ultra-précise, un traitement adapté a pu être mis en place rapidement. Alexia suit désormais une diète cétogène, un régime alimentaire spécifique permettant à son cerveau d’utiliser une source alternative d’énergie. 

L’accompagnement médical ne s’est pas limité au diagnostic génétique. Stéphanie Benoît, nutritionniste, a travaillé en étroite collaboration avec Alexia et ses proches pour assurer une mise en place optimale du protocole alimentaire. Dès l’annonce de ce plan de traitement, la famille d’Alexia a, elle aussi, fait preuve d’un engagement remarquable. Ses parents ont décidé de l’accompagner en adoptant eux-mêmes ce régime alimentaire, allant jusqu’à vider leur réfrigérateur et donner son contenu à une banque alimentaire afin de repenser entièrement leur mode de vie. 

L’expertise combinée des équipes de soins et de recherche du CHU Sainte-Justine avec l’engagement de la famille de l’enfant, a ainsi permis d’améliorer significativement la qualité de vie de la jeune Alexia. 

Quand la recherche et la collaboration transforment les soins 

L’histoire d’Alexia met en lumière le rôle clé de la collaboration des laboratoires cliniques en génétique et de la recherche visant à rendre disponibles des analyses pangénomiques de plus en plus puissantes dans l’identification et la prise en charge des maladies rares. L’accès aux technologies de séquençage de nouvelles générations rendu possible grâce à la philanthropie et au fonds de recherche démontre l’impact direct de ces investissements sur la santé des générations présentes et futures.  

Aujourd’hui, grâce à la diète cétogène, Alexia continue de montrer de belles améliorations sous les yeux attentifs de ses parents, de son équipe soignante et de ses professeurs. Son histoire illustre non seulement les bienfaits de la santé de précision pédiatrique, mais aussi l’importance de l’engagement familial dans le parcours de soins.  

Pour ses parents, une chose est certaine : ils ont retrouvé l’espoir, et Alexia, elle, peut enfin vivre à son plein potentiel.