Montréal, le 21 mai 2025 – Un jalon historique vient d’être franchi au CHU Sainte-Justine. Ce printemps, un patient atteint de granulomatose septique chronique (GSC) a bénéficié d’une thérapie génique de nouvelle génération, le « prime editing ». Âgé de 18 ans, le jeune homme devient ainsi le tout premier à recevoir ce traitement révolutionnaire qui ouvre la porte à une transformation de la prise en charge des maladies génétiques rares.
Mise au point par une entreprise américaine, cette technologie novatrice a permis de corriger directement une mutation génétique dans les cellules souches hématopoïétiques du patient. Cette mutation était responsable de la GSC, une maladie qui affaiblit le système immunitaire et expose les personnes atteintes à des infections bactériennes et fongiques potentiellement mortelles, mais également à des maladies inflammatoires difficiles à soigner.
Ce succès, annoncé lundi par voie de communiqué, s’inscrit dans le cadre d’un essai clinique international, auquel le CHU Sainte-Justine a participé sous la direction du Dr Élie Haddad, clinicien-chercheur en immunologie pédiatrique, professeur au département de pédiatrie de l’Université de Montréal et investigateur principal de l’essai clinique pour le CHU Sainte-Justine. Il s’agit d’une avancée majeure rendue possible grâce à l’expertise conjointe de plusieurs équipes du CHU Sainte-Justine et du Centre de recherche Azrieli du CHU Sainte-Justine, dont celles de l’Unité de recherche clinique en hématologie, oncologie et immunologie (URCHOI) et du Centre d’excellence national de greffe de moelle osseuse situé au Centre de cancérologie Charles-Bruneau du CHU Sainte-Justine.
Une approche de précision : corriger la mutation à la source
Contrairement aux approches classiques qui introduisent un gène fonctionnel pour compenser un gène défectueux, la thérapie par « prime editing » agit à la source : elle corrige littéralement la mutation dans les cellules souches pour remplacer un système immunitaire par un nouveau système, corrigé et compétent. Ainsi, après prélèvement et sélection des cellules souches hématopoïétiques du patient par l’URCHOI et par l'équipe de greffe menée par le Dr Pierre Teira, celles-ci ont été envoyées aux États-Unis pour y subir une édition génique en laboratoire. Les cellules corrigées ont ensuite été réinjectées au patient à la suite d’un traitement de chimiothérapie préparatoire.
« Cette dernière phase du traitement a été réalisée il y a quelques semaines à peine et déjà, plus de la moitié des globules blancs du patient sont corrigés. Il est maintenant de retour chez lui et se porte bien. Nous sommes très optimistes! », se réjouit le Dr Haddad.
« Les implications de cet essai clinique sont considérables, poursuit-il. Pour les personnes atteintes de GSC, cela représente l’espoir d’un traitement rapide, sécuritaire et curatif. Mais au-delà de cette maladie, ce traitement révolutionnaire illustre parfaitement ce qu’est la médecine de précision et pourrait transformer la prise en charge de nombreuses maladies génétiques rares. Une révolution thérapeutique est en cours, et le premier malade à en bénéficier a reçu ce traitement au CHU Sainte-Justine! »
Une reconnaissance internationale pour le CHU Sainte-Justine
Pour mener cet essai, l’entreprise américaine a fait appel aux centres de recherche les plus réputés aux États-Unis et au Canada. Le CHU Sainte-Justine s’est distingué comme le tout premier centre à être retenu. Le Dr Haddad et son équipe, notamment Karine Léveillé de l’URCHOI, se sont rapidement mobilisés pour établir le protocole et recruter un patient canadien.
Malgré ce succès, l’essai clinique a été suspendu par l'entreprise en raison de contraintes financières et aucun autre patient ne pourra malheureusement bénéficier de ce traitement pour le moment. Néanmoins, avec cette première mondiale, le CHU Sainte-Justine confirme son rôle de chef de file dans le traitement des maladies rares et en santé de précision. « Nos équipes de recherche clinique sont de calibre mondial », conclut le Dr Haddad, soulignant l’importance de poursuivre les investissements dans la recherche de pointe en milieu académique pour offrir de nouvelles perspectives aux personnes atteintes de maladies rares.
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