MONTRÉAL, le 2 septembre 2026 - Entre 2009 et 2024, le nombre d’enfants suivis pour une anémie falciforme à Santé Québec – CHU Sainte-Justine est passé de 221 à 499. Pourtant, malgré cette hausse marquée du nombre de patientes et patients, les hospitalisations ont quant à elles diminué de façon importante. Dirigée par le Dr Thomas Pincez, hématologue-oncologue et chercheur au Centre de recherche Azrieli du CHU Sainte-Justine, une étude publiée dans Pediatric Blood & Cancer retrace 15 ans d’évolution de la prise en charge de l’anémie falciforme. Les résultats montrent que le nombre moyen d’hospitalisations par enfant a diminué de 51 %, tandis que la proportion des visites à l’urgence menant à une hospitalisation a reculé de 32 %. 

Ces progrès sont attribuables à plusieurs changements dans les pratiques cliniques, notamment au dépistage précoce et à l’évolution de l’utilisation de l’hydroxyurée. Autrefois réservée à certains enfants présentant des formes plus sévères de la maladie, cette thérapie est aujourd’hui proposée plus tôt afin de prévenir les crises douloureuses et certaines complications. À cela s’ajoute une meilleure prise en charge, notamment de la douleur. En effet, de nombreux professionnels de la santé du CHU Sainte-Justine se sont impliqués dans l’amélioration des soins aux enfants atteints d’anémie falciforme. 

« On avait l’impression que les choses s’amélioraient et on voulait pouvoir le quantifier. Mais voir une telle augmentation du nombre de patientes et patients en même temps qu’une telle diminution des hospitalisations, je ne m’attendais pas à des chiffres aussi francs », souligne le Dr Pincez.  

Une maladie de plus en plus présente au Québec 

Selon le chercheur, l’augmentation du nombre d’enfants suivis ne s’explique pas par une hausse du diagnostic, mais principalement par l’évolution démographique du Québec et les mouvements de populations. L’anémie falciforme est particulièrement fréquente en Afrique subsaharienne, dans les Caraïbes, en Inde, dans la péninsule arabique et dans certaines régions d’Amérique du Sud. 

« Le dépistage néonatal joue surtout sur l’âge au diagnostic. L’augmentation du nombre de patientes et de patients, elle, est davantage liée aux mouvements de population : des enfants naissent ici de familles originaires de régions où la maladie est plus fréquente, et d’autres arrivent au Québec en étant déjà atteints », explique le Dr Pincez. 

Intervenir plus tôt pour prévenir les complications 

Le dépistage dès la naissance permet de diriger rapidement les enfants vers des centres spécialisés et d’agir avant l’apparition des premières complications. Dès les premiers mois de vie, différentes mesures préventives peuvent être mises en place, dont une vaccination renforcée contre certaines infections, l’administration d’antibiotiques et l’introduction de l’hydroxyurée. Les familles sont également mieux outillées pour reconnaître les signes nécessitant une intervention rapide ou une visite aux urgences.  

L’étude montre d’ailleurs que l’hydroxyurée, un traitement qui contribue à prévenir certaines complications, est désormais introduite beaucoup plus tôt. Entre 2009 et 2024, le délai moyen entre la première visite et le début du traitement est passé d’environ cinq ans à quelques mois seulement. « On essaie de prendre les choses en main avant qu’elles arrivent. Dès 9 à 12 mois, on peut commencer le traitement et essayer d’atteindre le plus rapidement possible la dose maximale, avant que les crises ne s’installent », explique le Dr Pincez.  

Parallèlement, les initiatives menées par l’équipe multidisciplinaire DrépaNoPain du CHU Sainte-Justine ont permis d’améliorer la prise en charge de la douleur et de la fièvre, notamment grâce à des protocoles visant à accélérer le traitement des enfants qui se présentent à l’urgence avec une crise douloureuse.  

Des progrès importants, mais une réalité toujours exigeante 

Si les hospitalisations sont moins fréquentes, la maladie continue d’avoir des répercussions importantes sur la vie quotidienne des enfants et de leur famille. Certaines crises sont aujourd’hui prises en charge à domicile, ce qui réduit les séjours à l’hôpital sans pour autant éliminer le fardeau associé à la maladie. 

Gabriella Sabi connaît bien cette réalité. Son frère, aujourd’hui âgé de 16 ans, a vécu pendant plusieurs années avec l’anémie falciforme avant de recevoir une greffe de moelle osseuse. Elle se souvient notamment d’une hospitalisation de plusieurs semaines durant laquelle toute la famille a dû réorganiser son quotidien. 

« L’hospitalisation représente un coût pour la famille, même lorsqu’il n’est pas financier. Mais rester à la maison ne fait pas disparaître ce poids : lorsqu’une crise survient, l’enfant peut devoir manquer l’école et un proche doit parfois s’absenter du travail pour rester auprès de lui. » Aujourd’hui âgée de 19 ans, Gabriella est impliquée comme sœur partenaire et étudiante en psychologie dans un projet de recherche du CHUM mené en collaboration avec le CHU Sainte-Justine. Le projet vise à mieux comprendre ce qui peut compliquer la prise régulière de l’hydroxyurée au quotidien, comme les oublis, le mode d’administration ou la perception du traitement, mais aussi ce qui peut la faciliter. Son expérience contribue à faire entendre la voix des familles et à mieux intégrer les réalités psychologiques, sociales et familiales de la maladie à la recherche. 

Une recherche en pleine évolution 

De nouvelles pistes sont actuellement explorées, allant de médicaments plus ciblés aux thérapies géniques. « L’enjeu est de mieux comprendre pourquoi certains enfants développent davantage de complications que d’autres, afin d’identifier plus tôt ceux qui sont à risque et de leur proposer le traitement le mieux adapté à leur profil », explique le Dr Pincez.  

Malgré un nombre croissant de personnes touchées par l’anémie falciforme, la recherche demeure encore limitée au Québec. La maladie gagne toutefois en visibilité, ce qui pourrait favoriser le développement de nouvelles collaborations et accélérer l’arrivée d’options thérapeutiques innovantes.