MONTRÉAL, le 25 mai 2026 – Un article récemment publié dans la prestigieuse revue Neuron ouvre une voie prometteuse pour le traitement du syndrome de l’X fragile, la cause génétique la plus fréquente de déficience intellectuelle et d’autisme chez les garçons. Ce travail est le fruit d’une collaboration entre le laboratoire du Dr Carlos Portera-Cailliau (UCLA) et l'équipe du défunt professeur Roberto Araya du Centre de recherche Azrieli du CHU Sainte-Justine. 

Réalisée sur des modèles murins, cette étude préclinique montre que la protéine EPAC2 est produite en plus grande quantité dans le cerveau des modèles atteints du syndrome. Le blocage de cette protéine permet d’améliorer à la fois le fonctionnement cérébral et certains comportements associés, notamment l’hypersensibilité sensorielle, les interactions sociales et la susceptibilité aux crises. En raison de son expression principalement limitée au cerveau, EPAC2 représente une cible thérapeutique particulièrement prometteuse. 

Une expertise clé 

Le laboratoire Araya a joué un rôle déterminant dans cette collaboration : « Notre équipe a été sollicitée pour mener des expériences biochimiques complexes visant à caractériser l’expression de la protéine EPAC2 au niveau des synapses neuronales, ainsi que les signaux cellulaires modifiés par le traitement thérapeutique », explique Soledad Miranda-Rottmann, co-autrice de l’étude et professionnelle de recherche au sein du laboratoire. Cette collaboration avait vu le jour suite à la parution, en 2023, d'un article majeur portant sur le traitement par le cerveau des signaux sensoriels dans un modèle de ce même syndrome.

L’équipe souhaite dédier cette nouvelle publication à la mémoire de Roberto Araya (1974–2024), chercheur au CHU Sainte-Justine et professeur au Département de neurosciences de l’Université de Montréal, dont les travaux ont contribué de façon significative à l’avancement des connaissances en neurosciences. 

Lire le communiqué de presse officiel >>

À gauche : photo d'une expérimentation dans le laboratoire Araya. À droite : photo d'un neurone prise par le Pr Roberto Araya. © Gracieuseté du Laboratoire Araya, Centre de recherche Azrieli du CHU Sainte-Justine.