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lundi 11 décembre 2006

Nouvelle forme d'ataxie découverte dans la Beauce

Montréal, le 11 décembre 2006 - Une étude menée à l'Université de Montréal a conduit à la découverte d'une nouvelle forme d'ataxie récessive, appelée ataxie récessive de la Beauce parce qu'elle est concentrée dans les régions de la Beauce et du Bas-Saint-Laurent dans la province de Québec. Les personnes atteintes d'ataxie ont des problèmes de coordination en raison d'anomalies dans des régions du système nerveux qui contrôlent normalement la coordination et l'équilibre. L'étude, publiée dans le numéro de décembre de la revue Nature Genetics, a mis en évidence pour la première fois la cause de cette forme d'ataxie : des mutations du gène SYNE1.

L'étude a été réalisée au Laboratoire du Dr Guy Rouleau par le Dr François Gros-Louis, au Centre d'étude des maladies du cerveau de l'Université de Montréal, qui est situé à l'Hôpital Sainte-Justine et au Centre de santé de l'Université de Montréal (CHUM). "Nous avons trouvé un groupe défini géographiquement de 26 familles canadiennes-françaises, y compris 53 membres atteints de ces familles, qui sont pour la plupart originaires des régions de la Beauce et du Bas-Saint-Laurent dans la province de Québec", expliquent les Drs Rouleau et Gros-Louis.

Ces résultats incriminent le gène SYNE1 comme responsable de cette forme nouvellement reconnue d'ataxie récessive. Cinq mutations différentes ont été mises en évidence chez une population relativement homogène, si bien que les chercheurs estiment que les mutations de ce gène peuvent être responsables d'une importante fraction de tous les syndromes d'ataxie autosomique récessive d'apparition tardive avec atrophie du cervelet.

"La mise en évidence d'autres mutations de SYNE1 dans d'autres familles d'ascendances différentes qui présentent une ataxie cérébelleuse récessive et pure confirmerait que ce locus est une cause première de ce type d'anomalie", disent les Drs Rouleau et Gros-Louis. "Une meilleure compréhension des mutations de SYNE1 permettra de percer le mystère non seulement de ce gène, mais aussi peut-être d'autres maladies neurodégénératives. En fin de compte, cette découverte est un pas vers la mise au point de traitements pour les personnes atteintes d'ataxie."

"Les Drs Rouleau et Gros-Louis ont réalisé une importante découverte", a dit le Dr Rémi Quirion, directeur scientifique de l'Institut des neurosciences, de la santé mentale et des toxicomanies des Instituts de recherche en santé du Canada. "La cause génétique de la maladie ayant été trouvée, il importe maintenant de poursuivre la recherche pour améliorer notre compréhension de la ou des fonctions de SYNE1 afin d'être en mesure un jour de trouver de nouvelles façons de traiter ces maladies neurodégénératives."

Les Drs Rouleau et Gros-Louis sont soutenus financièrement par les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC). Le projet a été financé par le Réseau canadien de maladies génétiques (RCMG), la National Ataxia Foundation des Etats-Unis et les National Institutes of Health des Etats-Unis. Le projet a été réalisé en coopération avec l'Université Laval et l'Université Harvard.

Autre source / renseignements

Marie-France Poirier
Spécialiste des relations avec les médias, Instituts de recherche en santé du Canada
(613) 941-4563
relationsaveclesmedias@irsc-cihr.gc.ca

Marc Tulin
Attaché de presse, Université de Montréal
(514) 343-7593

Notes

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Mise à jour le 20 novembre 2014
Créée le 20 novembre 2014
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