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mercredi 6 février 2008

Une étude sur l’épidémiologie génétique de la maladie cœliaque

Des chercheurs du CHU Sainte-Justine lancent une étude sur l’épidémiologie génétique de la maladie cœliaque auprès de 500 familles québécoises.

Pour la première fois au Canada, une équipe de recherche du CHU Sainte-Justine, sous la direction du Dr Idriss Saïah, chercheur bien connu en immunogénétique du diabète de type I et de l’hépatite auto-immune, lance une étude génétique et épidémiologique chez les personnes souffrant de la maladie cœliaque et les membres de leur famille.

Cette étude, qui porte sur les gènes de susceptibilité spécifiques à la maladie cœliaque, sera effectuée auprès d’un groupe cible, notamment les enfants, et permettra le dépistage chez les familles québécoises qui comptent un ou plusieurs membres atteints.

Accompagné de Sœur Angèle, figure bien connue de l’art culinaire au Québec et porte-parole de la Fondation québécoise de la maladie cœliaque, le Dr Saïah s’est montré enthousiaste à l’annonce de cette première canadienne. Cette importante recherche auprès de 500 familles est innovatrice et non invasive pour les sujets puisqu’elle est faite à partir de la salive.

Le désordre génétique le plus fréquent en Amérique du Nord et en Europe

La maladie cœliaque fait partie des maladies auto-immunes complexes, polygéniques et multifactorielles. Elle est causée par une intolérance permanente au gluten (protéine contenue dans plusieurs céréales) et entraîne une destruction inflammatoire du petit intestin, responsable de l’absorption des aliments. Cette affection est causée par une réponse anormale du système immunitaire au gluten. Cette maladie est maintenant considérée comme le désordre génétique le plus fréquent en Europe et en Amérique du Nord. Avec une prévalence de 1 %, on estime qu’environ 76 000 Québécois et plus de 300 000 Canadiens en sont atteints.

« Malgré sa haute prévalence et les graves conséquences (comme le cancer) découlant d’un diagnostic tardif ou d’un régime sans gluten mal suivi, la recherche et le support aux patients sont sous-estimés par les organismes subventionnaires, » d’ajouter le Dr. Saïah.

La porte parole des activités organisées dans le cadre du 25e anniversaire de la Fondation québécoise de la malade cœliaque, Sœur Angèle, s’est sentie très concernée par le quotidien des enfants et des adultes atteints de la maladie cœliaque.

« Faire connaître la maladie est primordial pour moi mais une nouvelle étude, c’est encore mieux. Il est important que la population québécoise puisse connaître les symptômes de la maladie afin de consulter un spécialiste et enfin trouver une réponse à leurs malaises. Connaissant bien le plaisir de la table, je comprends les personnes atteintes de la maladie qui doivent suivre une diète stricte sans gluten et adapter leur alimentation à vie, c’est pourquoi je veux m’impliquer, » d’expliquer Sœur Angèle.

Importance d’un diagnostic précoce

Pour le Dr Claude Roy, gastroentérologue et chercheur au CHU Sainte-Justine : « Le diagnostic précoce de la maladie cœliaque peut faire toute la différence dans la qualité de vie d’une personne et spécifiquement chez l’enfant où l’on voit souvent apparaître des retards de croissance. Il est bien connu que des patients non détectés, et par conséquent non traités, sont exposés à un plus grand risque de complications graves à long terme tels que les lymphomes, maladies auto-immunes, infertilité, anémie, malnutrition, ostéoporose, et affections psycho-neurologiques. »

Le diagnostic précoce de la maladie est souvent difficile sur une base clinique. Un grand nombre de cas avec des formes atypiques, silencieuses ou asymptomatiques de la maladie demeurent non diagnostiqués en raison du manque d’information et d’accessibilité aux tests diagnostiques. Ainsi, les tests sérologiques et génétiques proposés dans cette étude permettront d’identifier les personnes à risque de développer la maladie chez des familles dont un des membres est atteint. De plus, ces tests permettront d’orienter la pratique ou non d’une biopsie qui confirme le diagnostic.

D’après sa longue expérience, le Dr Roy estime que les résultats de cette étude permettront d’offrir un nouvel éclairage sur la prévalence de la maladie au Québec. Grâce aux connaissances générées par cette étude génétique, les chercheurs pourront identifier les individus prédisposés chez les familles où il y a déjà une personne atteinte et développer éventuellement des stratégies de prévention.

Le recrutement à l’échelle du Québec

Ce projet de recherche reçoit l’appui de la Fondation québécoise de la maladie cœliaque relativement au financement et à l’organisation du recrutement des 500 familles (plus de 2 000 individus) à l’échelle du Québec. A ce jour, plus de 350 familles se sont déjà inscrites pour participer à cette étude.

Mieux comprendre la maladie

Selon le responsable de l’étude, le Dr Saïah, « Cette recherche nous permettra de mieux comprendre l’histoire de la maladie au Québec et pourra être extrapolée à l’échelle non seulement canadienne mais internationale ». Les résultats attendus permettront d’offrir un nouvel éclairage sur la prévalence et la morbidité de la maladie au Québec, de développer éventuellement des mesures de prévention et enfin de sensibiliser le public, les instances gouvernementales et les services de santé à l’importance de cette maladie et à ses conséquences socio-économiques.


Le Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine est le plus grand centre mère-enfant au Canada et l’un des quatre plus importants centres pédiatriques en Amérique. Il compte 450 lits, enregistre 19 000 admissions annuellement et accueille 260 000 patients en clinique externe. Plus de 4 000 employés composent ses effectifs. Le CHU Sainte-Justine est de loin le plus grand centre de formation en pédiatrie au Québec et un leader au Canada. Le rayonnement international du CHU Sainte- Justine et de son centre de recherche est considérable. Le CHU Sainte-Justine célébrait son centenaire en 2007.


La FQMC est un organisme sans but lucratif, créé en 1983, afin de venir en aide aux personnes atteintes de la maladie cœliaque. Elle apporte support et conseils à ses membres et une information régulièrement mise à jour sur cette maladie ainsi que sur la seule façon de contrôler la maladie : le régime sans gluten. Elle compte actuellement plus de 2 300 membres. Depuis 2007, la fondation s’est dotée d’un comité scientifique afin de promouvoir la recherche sur la maladie et d’offrir un support financier (bourses d’études) aux étudiants gradués.

Autre source / renseignements
CHU Sainte-Justine FQMC

Lise Oligny
FQMC
(514) 529-8806

Nicole Saint-Pierre
Conseillère en communication
CHU Sainte-Justine
(514) 345-4663

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Mise à jour le 20 novembre 2014
Créée le 20 novembre 2014
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