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Centre de recherche
vendredi 17 juillet 2009
Communiqué de presse

Des chercheurs canadiens découvrent un gène lié à l’apparition du vieillissement

Halifax, 17 juillet 2009 - Une équipe de scientifiques canadiens a découvert un gène qui jouerait un rôle dans le vieillissement de la peau. Ces chercheurs poursuivaient des recherches sur les gènes responsables d’une rare maladie appelée la Cutis Laxa autosomale récessive de type 2 (CL2), caractérisée par une peau distendue et prématurément vieillie au niveau des mains, des pieds et du visage et associée à un retard de la croissance et du développement ayant des effets nocifs sur le cerveau. Contrairement aux autres syndromes progéroïdes, la CL2 ne conduit pas à un vieillissement prématuré du patient. Par contre, l’apparence physique du patient reproduit de façon très fidèle les effets du vieillissement. Les résultats sont publiés dans le numéro actuel en ligne de la revue American Journal of Human Genetics.

Plusieurs familles atteintes de CL2 dans les Maritimes ont été identifiées par les cliniciens du service Maritime Medical Genetics du Centre de santé de l’IWK de Halifax. Par le biais de la recherche en génomique et en biologie moléculaire, l’équipe de scientifiques a réussi à identifier le gène responsable de la CL2 chez ces patients. Le gène, portant le nom complexe de pyroline-5 carboxylate reductase 1, est responsable d’une perturbation du métabolisme de la proline, un acide aminé, survenant au cours de la dernière étape de sa synthèse interne.

Ces travaux font partie du projet Initiative de génétique médicale et de génomique de la région de l’Atlantique (AMGGI), un projet ambitieux qui réunit de nombreux partenaires. Il est géré par Génome Atlantique et financé, entre autres, par Génome Canada/Génome Atlantique, Capital Health, le Centre de santé l’IWK, l’Université Dalhousie, le Nova Scotia Research Innovation Trust, le Dalhousie Medical Research Fund et la Nova Scotia Health Research Foundation (la liste complète est disponible sur le site www.amggi.ca).

La proline est un composant majeur du tissu conjonctif et des protéines cutanées collagène et élastine. La proline est créée par le corps et fait partie de notre régime alimentaire. On la retrouve déjà dans certains cosmétiques, crèmes et suppléments vitaminiques vantant ses mérites pour la santé de la peau et des articulations.

Toutefois, on ne comprend pas bien son mécanisme. On sait que la proline aide à faire des plis dans les chaînes protéiques, des boucles critiques permettant le bon pliage de ces protéines. La proline semble également jouer un rôle indépendant dans la protection contre le stress cellulaire. La proline fabriquée par le corps peut jouer un rôle biologique distinct de celui joué par la proline provenant du régime alimentaire.

Le Dr Mark Samuels, co-directeur de l’AMGGI et chercheur de l’axe de santé métabolique du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine depuis 2008, fait observer que : « Cette découverte nous aide à consolider notre compréhension de la proline comme une partie intégrante de la santé de la peau. Elle signale le besoin de recherches plus poussées qui puissent nous aider à comprendre le développement de la peau, l’un des organes les plus complexes de l’organisme et certainement l’organe le plus étendu du corps. Cela nous démontre que, dans le cas de la proline, faire du rafistolage peut avoir des conséquences dramatiques sur plusieurs systèmes dont le développement normal du cerveau. »

Ce gène fait partie des onze découvertes réalisées jusqu’à présent dans le cadre des projets de recherche de l’AMGGI. Parmi ces découvertes, on compte un gène lié à la mort cardiaque subite en Terre-Neuve-et-Labrador et un autre lié à la synthèse de l’hémoglobuline.

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Autre source / renseignements

Sue Coueslan, Directrice des Communications et des relations gouvernementales, Génome Atlantique
Tél. : (902) 421-5683 ; cellulaire : (902) 222-3178 ; courriel : sue@genomeatlantic.ca

Nicole Saint-Pierre : Conseillère en communications, CHU Sainte-Justine,
Tél : (514) 345-4931 poste 2555;
courriel : nicole_saint-pierre@ssss.gouv.qc.ca

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Mise à jour le 19 novembre 2014
Créée le 19 novembre 2014
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