Montréal le 16 février 2010 - Dans une étude publiée dans le New England Journal of Medicine, une équipe de recherche internationale basée à Montréal a pu établir un lien entre des modifications de l’expression d’un gène et le développement cérébral. La déficience intellectuelle (DI) représente le plus fréquent des handicaps sérieux chez l’enfant.

La forme la plus répandue est la DI non syndromique, qui n’est pas associée à d’autres anomalies. En l’absence de signes physiques qui orientent les chercheurs dans leurs investigations, la détermination des causes génétiques de la DI non syndromique a été lente. Cette situation, toutefois, commence à changer.

Jacques L. Michaud, généticien au Centre de recherche du CHU Sainte-Justine et membre du Centre d’excellence en neuromique de l’Université, dirige l’équipe scientifique qui a mis au jour les mutations dans un nouveau gène chez les enfants avec DI non syndromique. L’étude est le fruit d’une collaboration avec des chercheurs de l’Université McGill, le National Institute of Mental Health et le Nathan S. Kline Institute, ainsi que l’Université de Paris-Descartes.

Les mutations décelées ont un impact sur la fonction du gène SYNGAP1, qui encode une protéine active dans le développement et la fonction des connections synaptiques entre les cellules du cerveau. La perte de ce gène affecte la mémoire et les apprentissages chez les souris.

L’équipe de chercheurs du Dr Michaud a émis l’hypothèse que de nouvelles mutations dont sont porteurs les enfants – mais qui sont absentes chez leurs parents – constituent une cause importante de DI.

Afin de repérer ces mutations, l’équipe a pu profiter d’une plateforme mise sur pied à Montréal dans le cadre du projet Synapse to Diseases (S2D) pour séquencer 500 gènes synaptiques chez un groupe d’enfants avec une DI inexpliquée. L’équipe a découvert que trois pour cent de ces sujets présentaient de nouvelles mutations délétères dans le gène SYNGAP1.

«Cette découverte démontre bien la performance des nouvelles technologies, qui permettent de séquencer des centaines de gènes chez de larges groupes de personnes. De plus, l’étude démontre la validité de cette nouvelle approche dans l’exploration des troubles neurologiques du développement», a fait remarquer le Dr Guy A. Rouleau, directeur du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine et chef du projet S2D.

Tous les enfants ayant des mutations du gène SYNGAP1 souffrent d’une forme de DI non syndromique très semblable, caractérisée par un retard du développement intellectuel et du langage et, dans certains cas, par une forme d’épilepsie bénigne. Grâce au lien maintenant établi entre ces mutations du gène SYNGAP1 et la DI non syndromique, on pourra procéder à des tests diagnostiques chez les enfants atteints de DI et élaborer des stratégies d’apprentissage adaptées.