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vendredi 10 septembre 2010

Un appui de taille pour la recherche sur les anomalies du développement chez l’enfant

Montréal, le 10 septembre 2010 – Une équipe de chercheurs du CHU Sainte-Justine vient d’obtenir un appui important de la fondation américaine March of Dimes qui lui permettra d’évaluer l’efficacité d’une nouvelle approche de séquençage de gènes chez des patients présentant des anomalies du développement, incluant les malformations et la déficience intellectuelle.

Les malformations constituent une cause majeure de mortalité infantile et représentent un impact important sur le système de santé. Alors que la déficience intellectuelle représente le plus fréquent des handicaps sévères chez l’enfant, on connaît encore mal les facteurs génétiques impliqués dans cette pathologie.

Jusqu’à présent, l’identification de gènes associés aux anomalies du développement nécessitait des approches génétiques chez de larges cohortes de patients. Aujourd’hui, de nouvelles technologies de séquençage très puissantes révolutionnent ce type d’exploration en permettant l’analyse de tout le génome chez un seul individu. Ainsi, l’étude entreprise par l’équipe du Dr Jacques Michaud, investigateur principal de l’étude, médecin généticien, biologiste du développement au CHU Sainte-Justine et professeur à la Faculté de médecine de l’Université de Montréal, devrait permettre d’identifier les mutations responsables des anomalies du développement. L’étude se concentrera sur des patients issus de familles consanguines, qui sont plus à risque d’être porteurs de certains types de mutations.

L’équipe multidisciplinaire de recherche réunit outre l’expertise du Dr Jacques Michaud ,celle des Drs Zoha Kibar, spécialiste en génétique et en biologie moléculaire des malformations, Mark Samuels, spécialiste en analyse génétique du génome humain et Philip Awadalla, expert en génomique des populations humaines.

«Les liens que nous pourrons établir entre les mutations génétiques et les anomalies du développement nous permettront de mieux comprendre les causes de ces pathologies et de là d’ouvrir la voie à la mise au point de meilleures méthodes de diagnostic et de traitement» souligne le Dr Michaud.

La fondation March of Dimes a pour mission d’améliorer la santé des enfants par la prévention de la prématurité, de la mortalité infantile et des problèmes survenant à la naissance.

Autre source / renseignements

Nicole Saint-Pierre
Conseillère en communication
CHU Sainte-Justine
514 345-4931, poste 2555
nicole_saint-pierre@ssss.gouv.qc.ca

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Mise à jour le 19 novembre 2014
Créée le 19 novembre 2014
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