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lundi 17 décembre 2012

Une anomalie génétique des cellules sexuelles prédisposerait à la leucémie infantile

Formes atypiques et rares du gène de fertilité PRDM9 mises en évidence chez les parents

Montréal, Canada, le 17 décembre 2012 – Des chercheurs du CHU Sainte-Justine et de l’Université de Montréal ont découvert un possible mécanisme d’hérédité prédisposant à la leucémie lymphoblastique aiguë (LLA), le cancer du sang le plus fréquent chez l’enfant. Selon les résultats de leur étude parue dans Genome Research, une anomalie génétique de l’ovule ou du spermatozoïde ayant engendré les enfants atteints de la maladie pourrait être la condition initiale au développement de la LLA. Un nombre important d’enfants atteints hériteraient d’une variante rare du gène PRDM9 à l’origine des cellules sexuelles problématiques, rendant ces enfants aussi à risque de donner vie à un enfant prédisposé à la maladie.

« Notre découverte montre que la susceptibilité à la LLA serait en partie héréditaire. Mais il ne s’agit pas d’une hérédité classique, au sens où le variant génétique anormal n’a pas besoin d’être passé du parent à l’enfant pour rendre l’enfant malade, explique Julie Hussin, étudiante au doctorat en génomique au CHU Sainte-Justine, sous la direction de Dr Philip Awadalla, chercheur en génétique.

« C’est plutôt l’anomalie génétique au sein de l’ovule ou du spermatozoïde dont sont issus les enfants qui les prédisposerait à la leucémie, poursuit-elle. Mais seuls les « héritiers » du variant génétique risquent de transmettre la prédisposition à la maladie à leur progéniture. » Selon l’étude, plus des trois quarts des familles de patients présentent une forme atypique du gène PRDM9, mais seul un enfant malade sur deux hérite de ce variant. Lorsque muté, PRDM9 s’exprime en recombinant les chromosomes en des points inhabituels durant la formation des gamètes, ovules chez les filles, spermatozoïdes chez les garçons.

Si être issu d’un gamète anormal peut mener au développement de la LLA, cela ne suffit toutefois pas. « Pour déclencher le processus de multiplication de cellules cancéreuses, il faut inévitablement un deuxième « hit », comme la présence d’autres mutations génétiques ou de facteurs environnementaux », explique Julie Hussin.

À ce jour, peu de projets de recherche sur les cancers pédiatriques tiennent compte des données sur les parents, les scientifiques s’attardant généralement à étudier l’enfant, ses cellules tumorales ou son environnement, notamment durant la grossesse. « Il faut désormais inclure les parents dans les recherches. Notre découverte démontre l’importance de tenir compte de l’information génétique des parents pour comprendre non seulement la leucémie pédiatrique, mais également d’autres maladies de la petite enfance », ajoute Dr Philip Awadalla, le chercheur principal de l’étude.

Ces résultats ont été répliqués dans une cohorte d’enfants américains atteints de la LLA, grâce à une collaboration entre le CHU Sainte-Justine et le centre de recherche de l’Hôpital pour enfants St. Jude à Memphis, aux États Unis.

MODÈLE D’HÉRÉDITÉ DE LA LEUCÉMIE LYMPHOBLASTIQUE AIGUË

PARENTS
Leucémique ou non, au moins un des parents produit des gamètes anormaux et est porteur d’un allèle rare du gène PRDM9

DEUX ENFANTS
Les enfants sont leucémiques parce que chacun issu d’un gamète anormal

ENFANT 1

  • Reçoit l’allèle rare dans son génome
  • Produit des gamètes anormaux
  • Risque d’avoir des enfants leucémiques

ENFANT 2

  • Ne reçoit pas l’allèle rare
  • Produit des gamètes normaux
  • Ne risque pas d’avoir des enfants leucémiques

Au sujet des chercheurs :
Julie Hussin étudiante au doctorat en bio-informatique

  • CHU Sainte-Justine, département d’hémato-oncologie
  • Département de biochimie, Université de Montréal


Dr Philip Awadalla

Autre source / renseignements

Marise Daigle
Conseillère en communications
Centre de recherche du CHU Sainte-Justine
+ 1 514 345-4931, poste 3256 marise.daigle@recherche-ste-justine.qc.ca

Entrevues
Julie Hussin et Dr Philip Awadalla sont disponibles pour entrevues sur rendez-vous.

Contact média
Mélanie Dallaire (Québec)
Conseillère principale, relations média, CHU Sainte-Justine
melanie.dallaire.hsj@ssss.gouv.qc.ca

William Raillant-Clark (Canada et ailleurs dans le monde)
Attaché de presse international, Université de Montréal
+ 1 514 343-7593 w.raillant-clark@umontreal.ca

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Mise à jour le 17 novembre 2014
Créée le 17 novembre 2014
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