MONTRÉAL, le 1er juin 2015 – L’honorable Ed Holder, ministre d’État (Sciences et Technologie) a annoncé vendredi un investissement majeur dans de nouvelles infrastructures de recherche par l’entremise du Fonds d’innovation de la Fondation canadienne pour l’innovation. Un montant de 6,5 millions de dollars a été octroyé au CHU Sainte-Justine et à l'Université de Montréal, partenaires du programme de recherche pour les maladies pédiatriques rares RaPiD, un vecteur de collaboration transcanadienne en recherche, phénotypage de maladies et identification de mécanismes ainsi qu’identification d’approches thérapeutiques efficaces des maladies rares et des cancers pédiatriques. Le programme RaPiD sera mené en collaboration avec l'Université d'Ottawa, le Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario, l'université Dalhousie et l’University of British Columbia.
«Le besoin des enfants et des adolescents atteints de maladies rares ou de cancers est d’abord et avant tout de recevoir un diagnostic et d’être correctement pris en charge», a déclaré Jacques Michaud, pédiatre, généticien, chercheur principal de l'initiative RaPiD au CHU Sainte-Justine et professeur au Département de pédiatrie de l'Université de Montréal. «Jusqu’à présent, 50% ne recevaient pas de diagnostic du tout. Ce nouveau financement nous permettra d'accélérer la découverte de gènes spécifiquement responsables de chacune des quelques 7000 différentes maladies rares et d'augmenter considérablement le rythme de développement de traitements», a-t-il poursuivi. Parmi les maladies rares étudiées au CHU Sainte-Justine figurent les formes génétiques d'épilepsie et de déficience intellectuelle, les maladies cardiaques rares et les cancers pédiatriques, comme la leucémie lymphoblastique aiguë.
Le financement fédéral annoncé est essentiel dans la consolidation de la recherche en génomique au CHU Sainte-Justine, auquel il incombe de diagnostiquer et de traiter la majorité des maladies infantiles les plus graves au Québec. Il aidera également à améliorer les principales installations de génomique et de bioinformatique du Centre de génomique clinique pédiatrique intégré Génome Québec et CHU Sainte-Justine. De plus, il constituera une ressource inestimable pour le Centre des maladies génétiques rares de l'institution. Les installations soutiendront aussi le séquençage du génome et l'identification de nouveaux gènes causatifs des maladies rares, la production de cellules et d’organismes modèles destinés à élucider les mécanismes sous-jacents à ces maladies rares, de même que la mise au point d’approches thérapeutiques personnalisées au profit de patients atteints de maladies rares provenant de partout au Canada. L’infrastructure viendra par ailleurs en appui aux travaux de bon nombre de chercheurs du CHU Sainte-Justine et des autres institutions formant le réseau RaPiD.
On estime à 500 000 le nombre de Canadiens qui, collectivement, sont atteints d’une de quelque 7000 maladies rares, contre lesquelles un nombre approximatif de seulement 400 thérapies sont disponibles. Les deux-tiers des maladies rares sont graves et invalidantes, dont plus de la moitié sont mortelles et 80 % se manifestent tôt dans la vie. Environ 30% des enfants atteints de maladies rares mourront avant leur cinquième anniversaire.
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