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mercredi 29 mai 2019

Mutation du gène PAX7 : découverte à Sainte-Justine d’une maladie génétique affectant les cellules souches musculaires

MONTRÉAL, le 29 mai 2019 – Une équipe de recherche internationale dirigée par des chercheurs du CHU Sainte-Justine a mis au jour une nouvelle maladie génétique rare affectant les cellules souches musculaires. Ce type de maladie musculaire qui était encore inconnu jusqu’à maintenant affecte spécifiquement la survie de ce groupe de cellules et entraîne une faiblesse musculaire progressive pouvant devenir sévère. Le résultat de ces travaux a été publié dans la revue Genetics in Medicine.

Dans cette étude, les chercheurs se sont intéressés à des patients atteints d’une maladie musculaire non diagnostiquée qui entraînait une hypotonie (baisse du tonus musculaire), une scoliose (déformation vertébrale) et une atrophie musculaire progressive (diminution de la masse des muscles). Des biopsies musculaires sur les personnes atteintes ont montré la diminution de la taille des fibres musculaires et le remplacement du tissu musculaire par du tissu fibreux et adipeux, sans toutefois qu’il y ait présence de nécrose cellulaire.

En collaboration avec des équipes de recherche internationales, les chercheurs ont identifié cinq individus atteints de maladie musculaire de gravité variable provenant de quatre familles non apparentées, dont un suivi à Sainte-Justine. L’utilisation de technologies de séquençage de nouvelle génération a permis d’identifier des variants susceptibles de provoquer une perte de fonction dans le gène PAX7.

La croissance et la régénération des muscles squelettiques reposent sur des cellules souches musculaires appelées cellules satellites. « Le rôle du gène PAX7 a largement été étudié en laboratoire sur des modèles précliniques, prouvant qu’il était essentiel dans le bon fonctionnement des cellules satellites et le développement des muscles postnataux, mais les conséquences chez l'homme n’avaient jamais été établies jusqu’à ce jour », indique le professeur Nicolas Dumont, chercheur au CHU Sainte-Justine.

« Contrairement à d’autres maladies musculaires, telles que les dystrophies musculaires, qui induisent une fragilité des fibres musculaires et une dégénérescence musculaire, nos résultats indiquent qu’une mutation dans le gène PAX7 n'affecte pas la stabilité des fibres, mais conduit plutôt à l'épuisement des « stocks » de cellules satellites et par conséquent à une diminution de la capacité de croissance et de régénération musculaires », explique le docteur Philippe Campeau, médecine généticien au CHU Sainte-Justine.

Le CHU Sainte-Justine : centre d’expertise en maladies génétiques rares

« Cette découverte permettra un diagnostic rapide et précis de la maladie. Ultimement, elle mènera à une meilleure compréhension des mécanismes sous-jacents et conduira à l’investigation de thérapies pharmacologiques ou géniques pouvant améliorer la capacité régénérative des cellules satellites chez les patients atteints afin d'améliorer leur qualité de vie et mieux contrôler la maladie », ajoute le Pr Dumont. « Le CHU Sainte-Justine est un leader dans la prise en charge des patients atteints de maladies rares et cette découverte vient renforcer cette position. Elle ouvre une nouvelle avenue pour l’identification d’autres mutations génétiques rares impliquant les cellules souches musculaires, ce qui n’avait jamais été fait auparavant », conclut le Dr Jacques L. Michaud, médecin généticien dirigeant le projet de séquençage d’exomes et de génomes au CHU Sainte-Justine et responsable du patient suivi en génétique à Sainte-Justine depuis son jeune âge.


À propos de l’étude

L’article « Biallelic variants in the transcription factor PAX7 are a new genetic cause of myopathy » a été publié dans la revue Genetics in Medicine en mai 2019. Le Pr Nicolas Dumont, Pht, PhD, est chercheur au CHU Sainte-Justine et professeur adjoint à l’École de réadaptation de l’Université de Montréal. Le Dr Philippe Campeau est médecin généticien, chercheur et chef adjoint de l’axe de recherche Santé musculosquelettique, réadaptation et technologies médicales au CHU Sainte-Justine, et professeur adjoint de clinique au Département de pédiatrie de l’Université de Montréal. Les chercheurs sont soutenus par le Fonds de recherche du Québec – Santé, les Instituts de recherche en santé du Canada, la Fondation des maladies rares, la Fondation CHU Sainte-Justine, le réseau ThéCell et le Réseau de cellules souches. Cette étude internationale a nécessité la collaboration d’équipes de recherche de l’Allemagne, de l’Arabie Saoudite, de l’Autriche et du Canada.

À propos du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine

Le Centre de recherche du CHU Sainte-Justine est un établissement phare en recherche mère-enfant affilié à l’Université de Montréal. Axé sur la découverte de moyens de prévention innovants, de traitements moins intrusifs et plus rapides et d’avenues prometteuses de médecine personnalisée, il réunit plus de 200 chercheurs, dont plus de 90 chercheurs cliniciens, ainsi que 500 étudiants de cycles supérieurs et postdoctorants. Le centre est partie intégrante du Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine, le plus grand centre mère-enfant au Canada et le deuxième centre pédiatrique en importance en Amérique du Nord. Détails au recherche.chusj.org

Source
CHU Sainte-Justine
Renseignements

Source :
Maude Hoffmann
Communications, Centre de recherche du CHU Sainte-Justine
communications@recherche-ste-justine.qc.ca 

Personnes-ressources auprès des médias :
Florence Meney
Conseillère-cadre – médias externes
CHU Sainte-Justine
Tél. : 514-755-2516
florence.meney.hsj@ssss.gouv.qc.ca

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Mise à jour le 4 juin 2019
Créée le 28 mai 2019
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