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Centre de recherche
mercredi 22 janvier 2020

Espoir de guérison pour les patients atteints d’une pathologique génétique rare entraînant des complications infectieuses graves

Une équipe du CHU Sainte-Justine démystifie les mécanismes sous-jacents la granulomatose septique chronique

MONTRÉAL, le 22 janvier 2020 – Une équipe de recherche du CHU Sainte-Justine et de l’Université de Montréal a mis en lumière les mécanismes sous-jacents une pathologie génétique rare en créant le tout premier modèle cellulaire de la maladie. Les résultats de cette étude sont présentés dans le Journal of Allergy and Clinical Immunology.

Présente dès le très jeune âge, la granulomatose septique chronique (GSC) est une maladie héréditaire rare, représentant 1 naissance sur 217 000 dans le monde. «Il s’agit d’un déficit immunitaire primitif de l’immunité innée caractérisé par des infections graves et récidivantes causées par des bactéries et des champignons, mais aussi des complications inflammatoires qui peuvent être invalidantes comme une colite inflammatoire proche de la maladie de Crohn ou des atteintes pulmonaires», explique le Dr Fabien Touzot, clinicien-chercheur en immunologie et hématologie pédiatrique au CHU Sainte-Justine. «La prise en charge des patients nécessite l'administration de traitements antibiotiques et anti-inflammatoires tout au long de leur vie.»

Édition de gène à la rescousse

Pour mieux comprendre les mécanismes responsables des manifestations inflammatoires dans la GSC, l’équipe de recherche a créé dans les laboratoires du CHU Sainte-Justine le tout premier modèle cellulaire de la maladie. En utilisant une technique nommée édition de gène, les chercheurs ont recréé puis introduit une mutation génétique responsable de la maladie dans le modèle cellulaire. Résultat, ils sont parvenus à modéliser la réaction inflammatoire observée chez les patients et d’en étudier les mécanismes.

«La GSC est une maladie héréditaire causée par des mutations de l’enzyme NADPH oxydase qui entravent l'activité des globules blancs. Par conséquent, les cellules du patient ne parviennent plus à se défendre contre certains bactéries et champignons», souligne Aissa Benyoucef, PhD, premier auteur de l’étude. «Plus de 90 % des patients atteints présentent des manifestations inflammatoires qui semblent indépendantes des agents infectieux. Le traitement de ces manifestations inflammatoires est difficile, car il favorise la survenue d’infection et augmente le risque de décès chez le patient traité. Une meilleure compréhension des mécanismes sous-jacents la maladie nous permettra de développer de nouvelles stratégies thérapeutiques plus efficaces.»

Effectivement, l’équipe de recherche a montré que la restauration de l’activité de la NADPH oxydase dans les cellules déficientes corrigeait le processus immunitaire, prouvant la causalité directe de la mutation génétique dans la survenue de l’inflammation. «Le CHU Sainte-Justine est un véritable centre d’expertise provincial en maladies génétiques rares. Nous sommes fiers de faire avancer les connaissances dans ce domaine au service des patients et de participer au développement de la médecine de précision», conclut le Dr Touzot.

Ce nouveau modèle cellulaire permettra de développer de nouveaux traitements ciblés, plus efficaces et moins toxiques pour le traitement des manifestations inflammatoires, assurant ainsi une meilleure prise en charge et qualité de vie des patients.

À propos de l’étude

L’article «CRISPR gene-engineered CYBBko THP-1 cell lines highlight 1 the crucial role of NADPH-induced reactive oxygen species for regulating inflammasome activation» a été publié dans la revue Journal of Allergy and Clinical Immunology en janvier 2020. Le premier auteur est Aissa Benyoucef PhD, personnel de laboratoire sous la supervision du Dr Fabien Touzot. L’auteur principal est le Dr Touzot, MD, PhD, professeur adjoint de clinique au Département de pédiatrie de l’Université de Montréal, et clinicien-chercheur en immunologie et hématologie pédiatrique au CHU Sainte-Justine. L’étude a été soutenue par un Fonds de démarrage du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine et par la Fondation Charles-Bruneau.

À propos du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine

Le Centre de recherche du CHU Sainte-Justine est un établissement phare en recherche mère-enfant affilié à l’Université de Montréal. Axé sur la découverte de moyens de prévention innovants, de traitements moins intrusifs et plus rapides et d’avenues prometteuses de médecine personnalisée, il réunit plus de 210 chercheurs, dont plus de 110 chercheurs cliniciens, ainsi que 450 étudiants de cycles supérieurs et postdoctorants. Le centre est partie intégrante du Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine, le plus grand centre mère-enfant au Canada et le deuxième centre pédiatrique en importance en Amérique du Nord. Détails au recherche.chusj.org

Source
CHU Sainte-Justine
Renseignements

Source :
Maude Hoffmann
Communications, Centre de recherche du CHU Sainte-Justine
communications@recherche-ste-justine.qc.ca 

Personnes-ressources auprès des médias :
Florence Meney
Conseillère-cadre – médias externes
CHU Sainte-Justine
Tél. : 514-755-2516
florence.meney.hsj@ssss.gouv.qc.ca  

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Mise à jour le 22 janvier 2020
Créée le 21 janvier 2020
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