MONTRÉAL, le 5 novembre 2020 – Le professeur Vincent Ferretti recevra une portion d’une importante subvention du National Institutes of Health (NIH), l’un des plus grands bailleurs de fonds américains de la recherche médicale et biomédicale, pour le projet DAPI qui consiste à créer un portail et un centre de coordination des données pour le projet INCLUDE (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE). Le projet INCLUDE est une initiative trans-NIH lancée en 2018 pour soutenir la recherche sur les conditions qui affectent les personnes atteintes du syndrome de Down et la population en général.

La mission du projet DAPI (Data Management and Portal for INCLUDE) est de créer une plateforme de niveau mondial pour le partage de données, l'accès aux données et l'analyse intégrative du syndrome de Down. La plateforme fournira aux scientifiques, aux médecins et à la communauté des outils pour susciter une action fondée sur des preuves dans le laboratoire, la clinique, la salle de classe, le gouvernement et la société en générale. Le projet DAPI sert d'abord et avant tout les personnes atteintes du syndrome de Down, mais il améliorera également notre compréhension de la biologie humaine dans diverses disciplines scientifiques.

Dans le cadre de ce projet, le professeur Ferretti travaillera avec le professeur Adam Resnick, directeur du Center for Data Driven Discovery for Biomedicine au Children’s Hospital of Philadelphia, pour le Data Portal Core (DPC). Le DPC a pour but de développer la toute première plateforme Web destinée au public pour le partage et l'analyse des données pour la communauté du syndrome de Down. Elle permettra d’accélérer les découvertes sur l'étiologie et les voies biologiques sous-jacentes au risque accru à une myriade de comorbidités dans cette population. Le professeur Ferretti dirigera l'équipe du CHU Sainte-Justine dans le développement de l'interface utilisateur du DPC.

Vincent Ferretti est un expert dans le développement de méthodes et de logiciels d’analyse bio-informatique du génome visant à identifier et caractériser les variations génétiques responsables des maladies. Il a participé à de nombreux projets internationaux d’envergure en génomique. Il a notamment dirigé le développement des infrastructures de l’International Cancer Genome Consortium (ICGC), du NCI’s Genomic Data Commons (GDC) et du Cancer Genome Collaboratory. Il dirige présentement le développement du NIH’s Gabriella Miller Kids First Data Ressource Portal. Avant d’intégrer le Centre de recherche du CHU Sainte-Justine, il était chercheur principal et directeur de la génomique informatique au Ontario Institute for Cancer Research (OICR) à Toronto et co-directeur du programme Maelstrom-Research en épidémiologie de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM).

Le projet DAPI se compose de deux autres noyaux spécialisés, soit :

• le Data Management Core, dirigé par le professeur Justin Guinney, vice-président de l'oncologie computationnelle chez Sage Bionetworks, qui supervise les protocoles de collecte de données, de gouvernance, d'harmonisation, de traitement et de partage.
• l’ Administrative and Outreach Core, dirigé par le professeur Joaquin Espinosa, directeur général du Linda Crnic Institute for Down Syndrome, qui gère la sensibilisation et l'éducation, l'engagement des parties prenantes et l'administration du projet.

Plus de six millions de personnes sont atteintes du syndrome de Down dans le monde. Ces dernières courent un risque accru de développer un large éventail de conditions médicales, telles que certaines maladies auto-immunes ou de l’Alzheimer. Cependant, nous savons qu’elles sont protégées contre certaines maladies graves comme le cancer et les maladies cardiaques. Par conséquent, un objectif clé des projets INCLUDE et DAPI est de décoder la biologie sous-jacente qui modifie la réaction du corps humain à ces problèmes ainsi que de nombreuses autres conditions médicales concomitantes.