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mercredi 13 mai 2020

Un nouveau consortium international vise à élucider les troubles génomiques rares impliqués dans des conditions psychiatriques

Le Dr Sébastien Jacquemont et son équipe de recherche au CHU Sainte-Justine feront partie du consortium Génome pour la santé mentale (GMH), une nouvelle initiative financée (6 millions de dollars) dans le cadre des Troubles génétiques rares comme fenêtre sur l'architecture génétique de la santé mentale par l'Institut national de la santé mentale (NIMH) et l'Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain (NICHD). Il comprend des chercheurs de 14 institutions et de sept pays d'Amérique du Nord, d'Europe et d'Afrique, travaillant sur quatre projets différents pour élucider les troubles génomiques rares impliqués dans des conditions psychiatriques.

Le Dr Sébastien Jacquemont, généticien médical et chercheur au CHU Sainte-Justine et professeur à l'Université de Montréal, est un spécialiste de renommée internationale des troubles neuropsychiatriques et du développement neurologique tels que l'autisme et le syndrome du X fragile. Au sein de ce consortium, son laboratoire travaillera sur deux projets où 1) ils recruteront des patients porteurs de mutations génétiques associées à des maladies psychiatriques et 2) ils seront responsable de l'analyse génétique d'un ensemble de données, qui recueille des informations génétiques et psychiatriques chez 800 000 personnes.

« Les troubles génomiques rares affectent moins de 1/2000 personnes dans la population générale, mais collectivement, ils sont une cause majeure de troubles du développement et psychiatriques, tels que les troubles du spectre autistique, la schizophrénie, le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention et la déficience intellectuelle », explique le Dr Jacquemont. « Le CHU Sainte-Justine est un centre provincial d'expertise en maladies génétiques rares en termes de la qualité et du nombre de projets de recherche, de gestion clinique et de transfert de connaissances », ajoute-t-il. « Faire partie de ce consortium est une réelle opportunité de démontrer notre expertise dans le monde entier. »

Les avancées récentes dans les technologies génomiques et le partage de données ont révolutionné l'identification et le diagnostic de ces variants rares. Cependant, des études plus détaillées sont nécessaires pour caractériser pleinement leur présentation clinique et déterminer le risque de troubles développementaux et psychiatriques particuliers chez les individus présentant un variant génomique rare. Les troubles génomiques rares ont des impacts importants, ce qui permet aux chercheurs d'interroger le lien entre la fonction moléculaire et les symptômes psychiatriques.

Le consortium GMH est structuré autour de quatre projets qui étudieront les symptômes comportementaux et cognitifs chez les individus présentant des variants génétiques rares qui confèrent un risque élevé de troubles psychiatriques neurodéveloppementaux. Les participants seront identifiés dans les cliniques hospitalières ainsi que dans la population générale sur trois continents.

Le consortium vise à combler une lacune critique dans les connaissances. La plupart des variants rares ont été étudiés isolément. En conséquence, les informations essentielles sont dispersées dans de nombreuses petites études difficiles à comparer. Pour accélérer la découverte, le consortium GMH rassemblera et harmonisera les données génétiques avec des mesures quantitatives de la cognition et du comportement à travers de multiples variants génomiques associés à un risque accru de troubles développementaux et psychiatriques. Cet effort coordonné entre les patients, les familles, les chercheurs, les cliniciens et les institutions, y compris le partage rapide des données, est nécessaire pour traduire les découvertes en potentiel thérapeutique.

En fin de compte, les études menées par le consortium GMH ouvriront la voie à des études ultérieures axées sur l'amélioration du dépistage précoce, l'initiation des services, le pronostic et le soutien aux patients. À l'avenir, les résultats cliniques et génétiques de ce consortium pourraient également contribuer aux cibles thérapeutiques et aux mesures des résultats des essais cliniques chez les patients présentant des variants rares et des symptômes psychiatriques.

Les sites participant à ce consortium comprennent l'Université de Pennsylvanie, l'Hôpital pour enfants de Philadelphie, l'Université de Californie à Los Angeles, l'Hôpital pour enfants malades (SickKids), l'Université de Toronto, le CHU Sainte-Justine de Montréal, l'Université de Californie à San Diego, Geisinger , Washington University - St.Louis, University of Washington, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Maastricht University, University of Leuven, Cardiff University, University of Cape Town, Red Cross War Memorial Children's Hospital, Cape Town.

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Mise à jour le 13 mai 2020
Créée le 13 mai 2020
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