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Centre de recherche
jeudi 20 février 2020
Communiqué de presse

Syndrome de Down: une découverte majeure au CHU Sainte-Justine

Le rôle du gène RCAN1 dans la mémoire et l’apprentissage est mis en lumière

MONTRÉAL, le 20 février 2020 – Une équipe de recherche du CHU Sainte-Justine et de l’Université de Montréal a découvert un nouveau mécanisme jouant un rôle dans l’expression du syndrome de Down, l'une des principales causes de retard mental et de malformations cardiaques congénitales chez les enfants. Les résultats de cette étude sont présentés aujourd’hui dans le journal Current Biology.

Le syndrome de Down ou trisomie 21 est un trouble génétique qui touche environ 1 nouveau-né sur 800 au Canada. Comme une multitude de gènes sont exprimés simultanément à des niveaux anormaux dans le syndrome de Down, il est difficile de déterminer quels gènes engendrent quelles anomalies.

Ici, l’équipe de recherche du professeur Jannic Boehm s’est penchée sur le gène RCAN1, qui est surexprimé dans le cerveau des fœtus atteints. Ses travaux ont mené à une meilleure compréhension de son influence sur la façon dont la maladie se manifeste.

Plasticité synaptique, mémoire et apprentissage

Le cerveau humain est composé de centaines de milliards de cellules, les neurones. Ces neurones communiquent entre eux grâce aux synapses, une sorte de zone de contact entre deux neurones. La capacité des synapses à faire et défaire ces contacts est appelée «plasticité synaptique». Cette plasticité des synapses est un phénomène biologique primordial, car il sous-tend l'apprentissage et la mémoire.

«On distingue deux principaux types de plasticité synaptique: la “potentialisation à long terme”, qui renforce les synapses et l’interaction entre les neurones, et la “dépression à long terme”, qui cause une diminution des interactions», explique Jannic Boehm, professeur à l’Université de Montréal et chercheur au CHU Sainte-Justine.

«On savait que la régulation de l’activité de certaines protéines est essentielle pour la plasticité synaptique. Par exemple, la calcineurine est inhibée dans l’induction de la potentialisation à long terme et activée dans l’induction de la dépression à long terme. Malheureusement, le mécanisme moléculaire sous-jacent à la régulation de la calcineurine restait incompris», poursuit Anthony Dudilot, premier auteur de l’étude.

L’équipe de recherche a démontré que les différentes voies de signalisation qui déclenchent la potentialisation synaptique ou la dépression synaptique convergent sur le gène RCAN1 et que celui-ci régule l'activité de la calcineurine en inhibant ou facilitant sa fonction.

Compte tenu de cette double fonction inhibitrice-facilitatrice, les chercheurs ont déduit que le gène RCAN1 agit comme un «interrupteur» dans la régulation de la plasticité synaptique et donc, par extension, dans l’apprentissage et la mémoire.

Un avenir meilleur pour les patients

«C’est la toute première fois que le mécanisme moléculaire de régulation de la calcineurine dans la plasticité synaptique bidirectionnelle est mis en lumière. Cette percée explique comment la surexpression du gène RCAN1 pourrait causer des déficiences intellectuelles dans le syndrome de Down et ouvre la voie à des traitements novateurs pour la prise en charge des patients», conclut le professeur Boehm.

À propos de l’étude

L’article «RCAN1 regulates bidirectional synaptic plasticity» a été publié en ligne le 20 février 2020 dans le journal Current Biology. Les premiers auteurs sont Anthony Dudilot et Emilie Trillaud-Doppia, étudiants au doctorat sous la supervision de Jannic Boehm. L’auteur principal est Jannic Boehm, professeur agrégé au Département de neurosciences de l’Université de Montréal et chercheur au CHU Sainte-Justine. L’étude a été soutenue par les Instituts de recherche en santé du Canada, le Fonds de recherche du Québec – Santé, la Société Alzheimer du Canada et l’Université de Montréal.

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À propos du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine

Le Centre de recherche du CHU Sainte-Justine est un établissement phare en recherche mère-enfant affilié à l’Université de Montréal. Axé sur la découverte de moyens de prévention innovants, de traitements moins intrusifs et plus rapides et d’avenues prometteuses de médecine personnalisée, il réunit plus de 210 chercheurs, dont plus de 110 chercheurs cliniciens, ainsi que 450 étudiants de cycles supérieurs et postdoctorants. Le centre est partie intégrante du Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine, le plus grand centre mère-enfant au Canada et le deuxième centre pédiatrique en importance en Amérique du Nord. Détails au recherche.chusj.org

Source
CHU Sainte-Justine
Renseignements

Source :
Maude Hoffmann
Communications, Centre de recherche du CHU Sainte-Justine
communications@recherche-ste-justine.qc.ca 

Personnes-ressources auprès des médias :
Florence Meney
Conseillère-cadre – médias externes
CHU Sainte-Justine
Tél. : 514-755-2516
florence.meney.hsj@ssss.gouv.qc.ca 

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Mise à jour le 20 février 2020
Créée le 19 février 2020
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