Centre de recherche
vendredi 24 février 2023
Communiqué de presse

Syndrome de Rett : l’espoir d’un traitement se concrétise

JOURNÉE DES MALADIES RARES – 28 FÉVRIER

MONTRÉAL, le 22 février 2023 - Cibler la mutation du gène responsable du syndrome de Rett pour prévenir les complications de la maladie : c’est le pari qu’a fait la neurologue pédiatre Elsa Rossignol. Avec son équipe et en partenariat avec l’industrie, elle vient de démarrer le tout premier essai clinique visant à tester une nouvelle thérapie génique ciblée auprès de jeunes adultes. Le Centre de recherche du CHU Sainte-Justine est fier d’accueillir cette étude innovante qui représente un pas important vers l’offre de thérapie chez les enfants et les adolescents.

Une maladie neurodégénérative rare aux lourdes conséquences

Le syndrome de Rett est une maladie neurodégénérative causée par une mutation génétique qui atteint presque exclusivement les filles. Bien que très rarement atteints, les garçons sont sévèrement malades et ne survivent généralement pas à la première année de vie. Relativement fréquente parmi les maladies rares, le syndrome de Rett atteint environ une fille sur 10 000 dans le monde. Elle se caractérise par un ralentissement de la croissance cérébrale, ainsi que par un déclin abrupt des fonctions motrices et de la communication au cours de la petite enfance. Les enfants atteints perdent l’usage de la parole, de leurs mains, et d’une grande part de leur mobilité. Une seconde phase de régression débute à l’adolescence, induisant une perte progressive des fonctions résiduelles. Malheureusement, il est généralement impossible de retrouver la fonction perdue et aucun traitement curatif n’a encore été développé.

L’espoir réside donc dans la thérapie génique ciblée qui permettrait de réexprimer dans les neurones le gène dont la perte est responsable du syndrome de Rett. Or, comme la mutation génétique n’affecte qu’une partie des neurones, le défi est de trouver un procédé qui rende possible l’expression du gène dans les neurones où il est inactif, tout en n’intervenant pas dans les neurones sains, sans quoi on court le risque de surexprimer le gène, ce qui serait toxique et désastreux pour l’organisme. 

La thérapie ciblée pour un dosage génique précis

Cette étape a été franchie lorsque des chercheurs de l’Université d’Édimbourg ont démontré qu’il est possible de ré-exprimer une version courte du gène à l’aide d’un vecteur viral dans les neurones pour renverser une majorité des symptômes de la maladie. En parallèle, une autre équipe de chercheurs de l’Université du Texas a développé une cassette de régulation, un dispositif qui permet de contrôler l’expression du nouveau gène afin de prévenir sa surexpression. Saisissant tout le potentiel de ces avancées, la Dre Rossignol a créé une clinique multidisciplinaire au CHU Sainte-Justine dédiée au syndrome de Rett. En identifiant les filles québécoises atteintes de la maladie et en leur offrant un suivi étroit et à long terme, avec ses collègues de la clinique (Dr Bellehumeur, Dr Dziubinska, Dr Alos, Stéphanie Benoit, Judith Laforest), il devenait possible de leur proposer un traitement dès le développement d’une nouvelle thérapie.

Aujourd’hui, ce rêve devient réalité puisque débute le tout premier essai clinique de cette thérapie novatrice. Ciblant de jeunes femmes adultes atteintes du syndrome, cet essai clinique mené en collaboration avec une entreprise américaine de biotechnologies permettra de traiter entre 15 et 20 patientes. Le CHU Sainte-Justine est pour le moment le premier et seul site identifié pour cet essai clinique. Celui-ci prévoit un suivi des patientes sur plusieurs années pour s’assurer de la sécurité du traitement et pour en mesurer les bénéfices. On espère notamment renforcer la communication, traiter l’épilepsie, prévenir le déclin et les pertes associées à la maladie et ainsi améliorer la santé globale des patientes. La Dre Rossignol travaille déjà à élaborer le protocole pour l’étape suivante qui permettra de traiter les enfants et adolescentes, afin d’être prêts à intervenir dès que cette première phase chez l’adulte aura fait ses preuves. « Beaucoup de familles attendent avec espoir un traitement pour leur enfant, précise la Dre Rossignol. Pour moi, le rêve ultime serait de parvenir à offrir cette thérapie ciblée à l’ensemble des patientes suivies à notre clinique. »

Dre Rossignol, qui est également professeure aux départements de neurosciences et de pédiatrie de l’Université de Montréal, souligne le caractère novateur et porteur d’espoir de cette thérapie : « La médecine a fait des pas de géants en matière de traitement des maladies rares, dont le syndrome de Rett. Ce type de thérapie génique va changer la donne pour nombre de maladies rares incurables. Dans le cas de notre étude, ces progrès ont été rendus possibles grâce au dynamisme et au caractère pionnier du CHU Sainte-Justine et du Centre de recherche, qui soutient les chercheurs, comme moi, dans le lancement d’essais cliniques de ce niveau. »

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À propos du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine

Le Centre de recherche du CHU Sainte-Justine est un établissement phare en recherche mère-enfant affilié à l’Université de Montréal. Axé sur la découverte de moyens de prévention innovants, de traitements moins intrusifs et plus rapides et d’avenues prometteuses de médecine personnalisée, il réunit plus de 200 chercheurs, dont plus de 90 chercheurs cliniciens, ainsi que 450 étudiants de cycles supérieurs et postdoctorants. Le centre est partie intégrante du Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine, le plus grand centre mère-enfant au Canada et le deuxième centre pédiatrique en importance en Amérique du Nord. Détails au recherche.chusj.org

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Mise à jour le 24 février 2023
Créée le 21 février 2023
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