Le Centre d'expertise sur les maladies rares médiées par le complément (CEC) vise à améliorer le diagnostic, la prise en charge et la recherche sur les maladies rares médiées par le complément. Découvrez :

• notre mission;
• notre raison d'être;
• nos objectifs;
• nos valeurs;
• notre équipe;
• nos partenaires.

Notre mission

Le Centre d'expertise sur les maladies rares médiées par le complément (CEC) est une initiative du Centre de recherche Azrieli du CHU Sainte‑Justine visant à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le suivi des maladies rares médiées par le système du complément, au Québec, au Canada et à l'international.

Le Centre repose sur une approche intégrée qui combine :

• une expertise clinique spécialisée;
• une plateforme diagnostique avancée;
• un laboratoire de recherche translationnelle;
• ​des collaborations avec des réseaux provinciaux, nationaux et internationaux spécialisés dans ces maladies.

Le Centre collabore avec plusieurs réseaux cliniques, scientifiques et associatifs au Québec, au Canada et à l'international.

Parcourez la liste de nos partenaires!

Pourquoi créer un centre d'expertise?

Les maladies médiées par le complément sont souvent graves, complexes et évoluent rapidement.

Leur diagnostic et leur prise en charge peuvent être retardés en raison :

• de manifestations cliniques variées;
• du manque d'outils diagnostiques spécialisés;
• d'un accès limité à certaines expertises biologiques et thérapeutiques.

Comme des traitements ciblés sont maintenant disponibles, un diagnostic rapide est essentiel pour améliorer le pronostic et réduire les complications.

Le CEC répond à un besoin important au Canada : structurer, harmoniser et accélérer la prise en charge de ces maladies afin d'améliorer le parcours de soins, le pronostic des personnes atteintes et la qualité des soins.

Nos objectifs

Améliorer le diagnostic

• Réduire les délais diagnostiques
• Offrir un accès à des tests spécialisés et à une expertise multidisciplinaire

Harmoniser les pratiques

• Standardiser les approches diagnostiques et thérapeutiques à l'échelle provinciale et nationale
• Favoriser un accès équitable aux soins spécialisés
• Renforcer les réseaux collaboratifs multidisciplinaires

Innover par la recherche

• Développer et valider de nouveaux biomarqueurs diagnostiques, pronostiques et de suivi
• Concevoir des outils et des plateformes innovants
• Contribuer au développement de nouvelles thérapies ciblées
• Faire progresser la médecine de précision
• Accélérer le transfert des découvertes scientifiques vers la pratique clinique

Former et accompagner

• Soutenir la formation de la relève ainsi que le perfectionnement des équipes cliniques et de recherche
• Favoriser la participation des personnes patientes aux soins, à la recherche et à l'innovation
• Développer des activités d'éducation et de sensibilisation destinées aux personnes atteintes et à leurs proches
• Promouvoir le partage des connaissances et l'adoption des innovations

Nos valeurs

Excellence

Une expertise de pointe qui intègre soins spécialisés, biologie diagnostique et recherche translationnelle afin d'offrir les meilleures approches diagnostiques et thérapeutiques.

Approche personnalisée

Des parcours de soins adaptés aux besoins et aux caractéristiques de chaque personne.

Équité

Un accès harmonisé aux expertises, aux outils diagnostiques et aux traitements spécialisés partout au Québec et au Canada.

Recherche et innovation

Le développement continu de solutions innovantes visant à faire progresser les connaissances et à améliorer les soins.

Collaboration

Des partenariats durables réunissant les milieux clinique, scientifique et communautaire afin de faire progresser les connaissances et les soins.

 

Ensemble pour transformer la prise en charge des maladies médiées par le complément

Le CEC a pour ambition de devenir une référence canadienne et internationale en diagnostic, soins, recherche et innovation dans le domaine des maladies médiées par le complément.

Le Centre rassemble une communauté multidisciplinaire issue de la clinique, de la recherche, du milieu universitaire et des personnes partenaires des soins et de la recherche. Ensemble, ces expertises contribuent à faire progresser les connaissances, à soutenir l'innovation et à améliorer la prise en charge des maladies médiées par le complément.

L’équipe

Dre Alexandra Cambier

Médecin-chercheuse experte en maladies rénales rares médiées par le complément. Elle est l’initiatrice et porteuse du projet ayant mené à la création du Centre, développé en étroite collaboration avec ses co-chercheurs principaux, la Dre Anne‑Laure Lapeyraque et Arnaud Bonnefoy.

Elle dirige le laboratoire de recherche translationnelle du Centre de recherche Azrieli du CHU Sainte‑Justine, où ses travaux visent à développer des biomarqueurs innovants et à accélérer leur transfert vers la pratique clinique afin d’améliorer le diagnostic et la prise en charge des patientes et patients.

Arnaud Bonnefoy, PhD

Professeur-chercheur adjoint, directeur scientifique du laboratoire clinique d’hémostase et d’exploration du complément du CHU Sainte-Justine (OPTILAB). Il est un pionnier dans le développement et l’implantation d’outils diagnostiques dédiés aux maladies médiées par le complément au Canada.

Dre Anne–Laure Lapeyraque

Médecin clinicienne experte en maladies médiées par le complément et investigatrice de nombreuses études cliniques dans ce domaine et leader des réseaux canadiens aHUS Network et C3G Canadian Network

Collaboratrices

Sandrine Thouzeau‑Benghezal, MSc

Membre de l’équipe d’OPTILAB du CHU Sainte-Justine, elle participe au développement et à la mise en place de tests diagnostiques innovants pour les maladies médiées par le complément, en collaboration avec Arnaud Bonnefoy. Son expertise de 15 ans au Centre Français de référence en MAT (CNR‑MAT) contribue à l’optimisation des outils diagnostiques et à leur intégration dans les parcours cliniques afin de favoriser un accès plus rapide à des analyses spécialisées.

Hélène Mathieu, PhD

Associée de recherche, gestionnaire de laboratoire, coordinatrice du CEC

Amandine Badie, PhD

Stagiaire postdoctorale, experte du test de déposition du C5B9 sur les cellules HMEC‑1

Jennifer Lake, PhD

Stagiaire postdoctorale, experte en biologie des maladies rénales, identification de biomarqueurs, culture 3D sur matrigel

Srishti Sahu, M.Sc, étudiante au PhD

Experte de la voie du complément, analyse de biomarqueurs, biologie cellulaire et moléculaire.

Lison Lachize Neanne, M.Sc, étudiante au PhD

Spécialisée en culture cellulaire 2D et 3D, biologie, analyse de biomarqueurs, biologie cellulaire et moléculaire.

Diane Leenhardt, étudiante à la maitrise

Spécialisée en culture iPSCs, analyse de biomarqueurs, biologie cellulaire et moléculaire

Lise Jourdain

Infirmière clinicienne

 

La naissance d'un centre d'expertise

Répondre à un besoin grandissant

Le rôle d'une activation excessive de la cascade du complément dans plusieurs maladies rénales et hématologiques rares est connu depuis de nombreuses années. Malgré cette avancée des connaissances, les outils diagnostiques disponibles demeurent limités.

Jusqu'à récemment, plusieurs analyses spécialisées devaient être réalisées à l'extérieur du Canada, ce qui entraînait des délais importants et des coûts élevés.

Parallèlement, l'arrivée de nouvelles thérapies ciblant le système du complément a transformé les perspectives de traitement. Dans ce contexte, la création d'une structure canadienne réunissant expertise clinique, diagnostic spécialisé et recherche est devenue essentielle.

Les fondations d'une vision commune

Le projet est né d'une collaboration entre l'équipe de recherche de la Dre Alexandra Cambier et l'équipe diagnostique dirigée par Arnaud Bonnefoy.

Leur objectif était clair : répondre à un besoin grandissant en réunissant expertise clinique, diagnostic spécialisé et recherche au sein d'une même structure.

Des partenaires pour faire grandir le projet

En 2024, cette vision s'est concrétisée grâce à l'appui de plusieurs partenaires :

• le Consortium de recherche et d'innovation en biopharmaceutique (CQDM)
• Alexion Pharmaceuticals Inc.
• la Fondation canadienne du rein
• la Fondation CHU Sainte-Justine

Une expertise en pleine croissance

Le laboratoire diagnostique du Centre reçoit déjà plus de 700 prélèvements par année provenant de partout au pays.

Cette croissance témoigne d'un besoin réel pour des services spécialisés dans le domaine des maladies médiées par le complément et confirme la pertinence d'un centre d'expertise dédié.

Photo (de gauche à droite) : Jesse Paterson (CQDM), Anne-Marie Alarco, Sandrine Thouzeau-Benghezal, Arnaud Bonnefoy, Dr Jacques Michaud, Dre Alexandra Cambier, Dre Anne-Laure Lapeyraque (tous du CHU Sainte-Justine), Karen Heim (Alexion), Elizabeth Myles (KFOC) © CHU Sainte‑Justine (Véronique Lavoie)

Rayonnement médiatique

Actualités

• Legault, J.-B. (2025, 30 avril). Un nouveau centre d’expertise sur les maladies rares. La Presse (mais aussi Le Devoir, L'Actualité)

Publications scientifiques

• Cambier, A., Da Silva, J., Bex, J., Canesi, F., Neanne, L. L., Sannier, A., ... & Monteiro, R. C. (2025). Blockade of mTOR ameliorates IgA nephropathy by correcting CD89 and CD71 dysfunctions in humanized mice. Plos one, 20(10), e0318581.

• Leenhardt, D., Côté, K., Bonnefoy, A., Roy, J.-P., Lachize Neanne, L., Sahu, S., Troyanov, S., Lapeyraque, A.-L., & Alexandra, C. (2025). Complement Activation as a Distinctive Biomarker of Pediatric Idiopathic Nephrotic Syndrome: Differentiating FSGS from Minimal Change Disease and Evidence of Podocyte Involvement: TH-PO0699 Journal of the American Society of Nephrology, 36(10S). https://doi.org/10.1681/ASN.20251rhy72gh

• Cambier, A., Lachize Neanne, L., Sahu, S. et al. IgA nephropathy new therapies: from data in adults to application in children. Pediatr Nephrol 41, 1921–1935 (2026). https://doi.org/10.1007/s00467-025-07004-9

• Cambier, A., Lachize-Neanne, L., & Haas, M. (2026). IgA Nephropathy across the Age Spectrum: Urgent Need to Accelerate Pediatric Access to Therapeutic Innovation Clinical Journal of the American Society of Nephrology https://doi.org/10.2215/CJN.0000001172

• Sahu, S., Côté, K., Lachize Neanne, L., Badie, A., Mathieu, H., Leenhardt, D., Boyer, O., Lapeyraque, A.-L., Bonnefoy, A., & Alexandra, C. (2025). Unraveling the Lectin Complement Pathway Dynamics in Childhood IgAN: SA-OR065 Journal of the American Society of Nephrology, 36(10S). https://doi.org/10.1681/ASN.2025r6hkeyqz

• Merlen, C., Thouzeau-Benghezal, S., Pépin, E. et al. The impact of the COVID-19 pandemic on incidence and clinical presentation of thrombotic microangiopathies: data from a laboratory centralizing ADAMTS-13 testing in Quebec. Orphanet J Rare Dis 20, 480 (2025). https://doi.org/10.1186/s13023-025-03960-5

• Thouzeau-Benghezal S, Merlen C, Pépin E, Boulanger L, Yousfi R, Lapeyraque AL, Cambier A, Rivard GE, Troyanov S, Bonnefoy A. Comparison of Three ELISA Assays for the Detection and Quantification of Autoantibodies Against Complement Factor H. Int J Lab Hematol. 2026 Feb;48(1):227-231. doi: 10.1111/ijlh.70028. Epub 2025 Nov 27. PMID: 41310920.

• Thouzeau-Benghezal S, Merlen C, Bulteau A, Lapeyraque AL, Rivard GE, Troyanov S, Cambier A, Bonnefoy A. Immunoglobulin Isotype Profiling of Anti-Factor H Autoantibodies in Complement-Mediated Diseases. Int J Lab Hematol. 2026 May 3. doi: 10.1111/ijlh.70137. Epub ahead of print. PMID: 42071112.

• Cambier, A., Dossier, C., Lapeyraque, AL. et al. Bridging pediatric and adult IgAN: challenges in applying proteinuria-driven recommendations in the new IPNA guidelines. Pediatr Nephrol 40, 2107–2111 (2025). https://doi.org/10.1007/s00467-024-06648-3

• Bergeron, N., Benoit, G., Cambier, A.,  Lapeyraque, AL. et al. A new era of complement inhibition: are we ready for the infectious risks?. Pediatr Nephrol 41, 599–601 (2026). https://doi.org/10.1007/s00467-025-06958-0

• Abukasm, K., Lachize Neanne, L., Lafitte, A. et al. Hydroxychloroquine use in pediatric IgA nephropathy. Pediatr Nephrol 41, 2489–2497 (2026). https://doi.org/10.1007/s00467-026-07252-3
  
   

Partenariats et collaborations

Associations et réseau

• Réseau québécois des maladies médiées par le complément (Quebec Network for Complement-Mediated Diseases)
• Réseau canadien du syndrome hémolytique et urémique atypique (Canadian aHUS Network)
• Réseau canadien des glomérulopathies à C3 (C3G Canadian Network)
• Réseau Can-SOLVE pour les maladies rénales chroniques (Can-SOLVE CKD Network)
• Réseau HPN Canada (Partenaires pour les soins de l’hémoglobinurie paroxystique nocturne)
• Organisation canadienne pour les maladies rares (CORD – Canadian Organization for Rare Disorders)
• IgAN Canada Hub (plateforme consacrée à la néphropathie à IgA (IgAN)
• Regroupement Québécois des maladies Orphelines (RQMO)

Institutions et centres partenaires

• Santé Québec - CHU Sainte‑Justine
• Centre de recherche Azrieli du CHU Sainte‑Justine
• Hôpital de Montréal pour enfant - Centre universitaire de santé McGill
• Ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS)
   

Nous joindre

Courriel : cec.hsj@ssss.gouv.qc.ca

Téléphone : 1 514 345-327