Bien que rares, les maladies métaboliques héréditaires représentent collectivement un fardeau considérable sur la santé de la population canadienne et mondiale.
L’axe regroupe deux thèmes :
- la santé cardiovasculaire
- et les maladies métaboliques/génétiques au Québec.
Les travaux de cet axe visent à comprendre, à prévenir et à intervenir sur les problèmes métaboliques importants au Québec, allant de la période fœtale jusqu’à la fin de l’adolescence en incluant la phase du jeune adulte.
Le métabolisme est le reflet d’un réseau complexe qui relie les influences génétiques, nutritionnelles, hormonales, développementales et environnementales. L'architecture, l'interconnectivité et les rapports fonctionnels internes du réseau métabolique conduisent soit à la maladie, soit à la santé et au bien-être.
Les connaissances relatives au métabolisme demeurent fragmentaires malgré une profusion de données métaboliques classiques et postgénomiques. Ce groupe en émergence, fort d'une expertise technique en génomique/bio-informatique, en protéomique et en flux métabolique, approfondit ces domaines et intègre leurs données dans le but de créer des modèles prédictifs efficaces.
Le métabolisme forme la matière d’une nouvelle discipline : la biologie des systèmes. Il est la cible de la plupart des traitements pharmacologiques et/ou nutritionnels utilisés en médecine moderne.
Cet axe correspond également à la principale unité de recherche, au Québec, sur les maladies génétiques de l’enfant, les maladies cardiométaboliques chroniques non transmissibles et plusieurs troubles de la nutrition. Le CHU Sainte-Justine a joué un rôle de premier plan dans la poursuite des recherches visant à repérer les déterminants génétiques de ces maladies et à mettre au point des traitements et des interventions efficaces. Il a aussi contribué grandement à appliquer ces nouvelles connaissances à la santé métabolique chez les enfants du Québec. À titre d’exemple, des travaux de pointe sur la détection des causes génétiques et des mécanismes sous-jacents à la tyrosinémie héréditaire et à l’hyperthyroïdie néonatale ont conduit à la mise en œuvre de nouvelles lignes directrices et à des changements dans la pratique clinique.