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Plateforme

Centre intégré de génomique clinique pédiatrique

Plus de 80% des maladies génétiques rares se déclarent durant l’enfance ou l’adolescence. Environ 30% des enfants atteints de maladies rares ne survivent pas à leur cinquième anniversaire. Le séquençage du génome pourrait changer la donne.

En offrant des services d’analyse génomique clinique, le Centre intégré de génomique clinique pédiatrique du CHU Sainte-Justine permet d’obtenir un portrait génétique de l’enfant, en vue de mieux diagnostiquer les maladies rares monogéniques et les cancers pédiatriques, les prévenir et améliorer la prise en charge précoce de patients.

Mission du centre

Le Centre intégré de génomique clinique pédiatrique a pour mission d’identifier les besoins de séquençage, d’élaborer les stratégies appropriées et de conférer un accès rapide aux services. Il préconise la recherche de solutions aux défis diagnostiques et la réalisation de projets de recherche en génomique. En pareil cas, il accorde la priorité aux projets translationnels cliniques.

Services offerts et clientèles

Le Centre intégré de génomique clinique pédiatrique exploite une plateforme de séquençage de nouvelle génération (NGS) et offre des services de préparation de librairies et de séquençage à la communauté de chercheurs du CHU Sainte-Justine et d’autres établissements, ainsi qu'à des collaborateurs et clients externes.

Préparation de librairies

Le Centre intégré de génomique clinique pédiatrique offre en exclusivité aux utilisateurs de sa plateforme de séquençage des services de préparation de librairies (génome, exome, transcriptome) à partir d'échantillons d'ADN génomique, d'ARN ou d'amplicons. Les services de préparation de librairie incluent une quantification du matériel de départ et se limitent aux technologies de séquençage exploitées par le Centre décrites ci-après.

Séquençage de nouvelle génération

Le Centre intégré de génomique clinique pédiatrique offre des services de séquençage de nouvelle génération sur plusieurs types d'instruments:

  • HiSeq 4000 d’Illumina
  • HiSeq 2500 d’Illumina
  • Ion Proton de Life Technologies 
  • Ion Torrent PGM (Personal Genome Machine) de Life Technologies

Plusieurs applications sont disponibles incluant le séquençage de génome entier, d'exome, de transcriptome et d'amplicons.

Pour de plus amples renseignements, consultez l'intranet.

Équipe

  • Jacques L. Michaud, MD, directeur scientifique
  • René Allard, MSc, gestionnaire du Centre 
  • Charles Privé, gestionnaire de la plateforme de génomique 
  • Virginie Saillour, MSc, bioinformaticienne
  • Ariane Pagé Sabourin, MSc, assistante de recherche 
  • Élodie Hip-Ki, assistante de recherche

Renseignements

René Allard
Gestionnaire du Centre
514-345-4931, poste 6193
rallard@genomequebec.com

Charles Privé
Gestionnaire de la plateforme de génomique
514-345-4931, poste 2969
charles.prive@recherche-ste-justine.qc.ca

Communiqués 

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Mise à jour le 23 septembre 2016
Créée le 12 novembre 2015
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