Montréal, le 24 avril 2024 – Samedi dernier, une vingtaine de professionnelles et professionnels du CHU Sainte-Justine, dont quatre membres de la Clinique de neurofibromatose, ont relevé le Défi caritatif 21k de Montréal. Menée par le Dr Sébastien Perreault, clinicien chercheur et directeur du programme de neurologie pédiatrique au CHU Sainte-Justine, l’équipe des Têtes Chercheuses a complété cette course au profit de l’Association de la neurofibromatose du Québec, un organisme d’information et de soutien.

À l’aube du mois de mai, Mois de sensibilisation à la neurofibromatose, découvrez cette équipe active qui se dépasse pour le bien-être de ses jeunes patientes et patients!

Une maladie chronique d’origine génétique, commune mais méconnue

« Cela fait maintenant cinq ans que je fais le Défi 21k, explique le Dr Perreault, mais cette année, j’ai décidé de pousser l’implication plus loin en formant une équipe. Avec des collègues de la Clinique de neurofibromatose, mais aussi de neuro-oncologie et de neurologie qui voient régulièrement des patients atteints de neurofibromatose de type 1, nous nous sommes associés à l’Association de neurofibromatose du Québec. Pour nous, au-delà des soins offerts aux jeunes et à leur famille, c’est important de sensibiliser le grand public à cette maladie. »

Touchant près d’une personne sur 3 000, la neurofibromatose de type 1 (NF1) est l’une des maladies génétiques les plus courantes. Bien que les symptômes varient beaucoup d’une personne à l’autre, la NF1 se manifeste principalement par une atteinte de la peau et du système nerveux. Le diagnostic, souvent posé dans les deux premières années de vie, se fait généralement suite à l’apparition de taches brunâtres sur la peau. Pour les cas moins typiques, un séquençage génétique peut être nécessaire. Les complications fréquentes incluent des troubles neurodéveloppementaux, ainsi que certains types de tumeurs, tels que les neurofibromes ou des gliomes de bas grade. Un registre de patientes et patients atteints de NF1 a été mis en place ces dernières années afin de mieux catégoriser et comprendre les diverses caractéristiques cliniques de la maladie.  

Un continuum de soins unique au Canada

Avec ses deux neurologues, ses deux pédiatres et son infirmière pivot, la Clinique de neurofibromatose du CHU Sainte-Justine est l’une des plus grandes du genre en Amérique du Nord. Son expertise unique permet d’assurer le suivi médical de plus de 350 patientes et patients, et ce, du diagnostic à l’âge adulte. « Nous avons le privilège d’accompagner les jeunes et leur famille tout au long de leur parcours de soins pédiatriques, explique Lucie Côté, infirmière pivot et coordonnatrice. Grâce à la collaboration étroite entre les professionnelles et professionnels de la Clinique et ceux d’autres spécialités comme l’oncologie et le Centre Intégré du Réseau En Neurodéveloppement de l’Enfant (CIRENE), nous offrons du soutien et un suivi complet aux familles. »

Plusieurs projets de recherche clinique sont également développés afin d’offrir aux jeunes les traitements les plus efficaces possibles. Un corridor de services a même été établi avec le Centre hospitalier de l’Université de Montréal (CHUM), pour assurer une transition des soins vers le milieu adulte. « Nous avons développé une clinique qui est maintenant un modèle au Canada », se réjouit le Dr Perreault. 

Avec les autres coureuses et coureurs de l’équipe, il poursuit ses efforts de sensibilisation. « Je suis touché d'entendre les familles élargies souligner, lors d’événements comme le Défi 21K, à quel point le soutien qu'ils reçoivent à Sainte-Justine est important et précieux, conclut-il. Ça m’incite à poursuivre mon engagement, à la Clinique et au-delà. »

Sur la photo plus haut : l'équipe des Têtes Chercheuses avec notamment le Dr Philippe Major et sa famille, l'infirmière Marie-Hélène Colpron, la travailleuse sociale Andrea Saragosti, la fellow Marie LeRoux et son conjoint, la fellow Nalla Silva Baticam et des amies, la neurologue Sarah Lapointe et son fils, ainsi que le Dr Sébastien Perreault et sa famille. © Courtoisie.